СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 322 [K003626]

Методический центр аккредитации специалистов_Лечебное дело_2018
286 
Общий анализ мочи: моча мутная, реакция щелочная, лейкоцитурия, бактериурия. 
Общий анализ крови: снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина, 
повышено количество лейкоцитов, сдвиг лейкоформулы влево, повышено СОЭ. 
3. Анализ мочи по Нечипоренко. 
Консультация врача-терапевта участкового, врача-уролога. 
Бак.посев мочи. 
УЗИ почек. 
4. Антибактериальная терапия. 
Инфузионная терапия. 
Спазмолитическая терапия. 
Фитотерапия: для усиления пассажа мочи, снижения pH мочи клюквенный морс. 
Позиционная терапия: коленно-локтевое положение в течение 10-15 минут 
несколько раз в день, сон на здоровом боку. 
5. Пиелонефрит, сочетающийся с артериальной гипертензией и/или азотемией, 
хроническая почечная недостаточность; пиелонефрит единственной почки, хроническая 
почечная недостаточность. 
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 323 [K004227] 
1. Поскольку причиной развития заболевания является изменение наследственного 
материала (наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больного), заболевание 
является наследственным и относится к категории хромосомных болезней. 
2. С учѐтом проведенного анализа кариотипа, рождение данного ребѐнка 
обусловлено не наличием структурных перестроек хромосом у родителей, а случайной 
вновь возникшей генеративной геномной мутацией, то есть аномальным набором 
хромосом в гамете у одного из родителей (24 хромосомы вместо 23 в норме). Такие 
мутации являются следствием нарушения расхождения хромосом в гаметогенезе, в 
данном случае – хромосом по 21 паре, в результате чего в гамету попадают обе 
хромосомы 21. Такие мутации наиболее часто происходят в женском гаметогенезе. 
Фактором риска возникновения таких мутаций является возраст женщины. Чем старше 
женщина, тем выше риск возникновения подобных мутаций. 
3. Учитывая тот факт, что рождение данного ребѐнка явилось следствием 
случайной мутации в гаметогенезе и возраст женщины составляет 23 года, генетический 
риск на последующую беременность – в пределах низкого (общепопуляционный). 

Методический центр аккредитации специалистов_Лечебное дело_2018
287 
4. При планировании последующей беременности, необходимо рекомендовать 
паре проведение преконцепционной профилактики (ПП), которая представляет собой 
комплекс мероприятий, направленный на создание оптимальных условий для 
формирования здоровых гамет. 
ПП включает: 
нормализацию режима труда и отдыха; 
лечение соматической патологии; 
санацию очагов инфекции; 
консультацию врача-акушера-гинеколога; 
консультацию врача-андролога (анализ спермограммы); 
вакцинацию; 
прием витаминно-минерального комплекса (фолиевая кислота 800 мг/сут.). 
5. Применяется УЗИ скрининг. 
I исследование – при сроке беременности 10-14 недель: УЗИ маркеры 
хромосомных аномалий плода: ТВП (до 2,5 мм); длина костной спинки носа (3-5 мм). 
II исследование – при сроке беременности 20-22 недели: проводится детальная 
оценка анатомии плода и диагностика видимых врожденных пороков развития. 
III исследование – при сроке беременности 30-32 недели. 
Применяется также биохимический скрининг беременных женщин: 
I исследование – при сроке беременности 10-14 недель в крови беременной 
определяют: PAPP-A – белок, ассоциированный с беременностью, βХГЧ – субъединица 
хорионического гонадотропина человека (при анеуплоидии у плода – синдром Дауна: 
PAPP-A↓ βХГЧ ↑); 
II исследование – при сроке беременности 16-20 недель определяют: α-
фетопротеин (АФП), ХГЧ (при анеуплоидии у плода – синдром Дауна: АФП↓ и ХГЧ ↑). 

жүктеу/скачать 1,97 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: