Цитозин-аденин-гуанин триплеттерінің қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауру түрін анықтаңыз: гентингтон хореясы Бұл синдромның ерекшелігі: жатырда аз қозғалады, құрсақта бала көбінде көлденең жатады, туғаннан кейін семіздік, олигофрения және гипогонадизм болады. Симптомдары бойынша ауру түрін анықтаңыз прадер вилли Гентингтон хореясына нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін жүргізген тиімді болар еді Птр көмегімен ДНҚ молекулалық генетикалық талдау Бұл синдром барысында ЭКГ және офтальмоскопия жүргізу қажет. Әрі нақты диагноз қою үшін окулист, кардиолог және генетик дәрігерлердің кеңесімен қорытындыларына жүгіну керек. Осы ауруға диагноз қойыңыз: кернс-сейр синдромы Бұлшықет биоптатынан табылатын «жыртылған бұлшықет талшықтары» қандай топтағы ауруды анықтаудың негізгі маркер болып табылады. Осы патология қай аурулар тобына жатады? митохондриялық Митохондриялық ауруға диагноз қоюдағы ең негізгі зерттеу әдісін анықтаңыз: молекулалық генетикалық бет ұлпасынан биоптат алып, тыныс алу тізбегі ферменттері белсенділігін өлшеу
Берілген генетикалық схемадан ауру түрін анықтаңыз (Прадер Вилии немесе Энгельман) ПВС – аналық 15хр БАД; аталық 15хр q11-13 делеция
