Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид: лизасома


Жаңа туылған сәбиде микроцефалия, тар маңдайлы, микрофтальмия, екі жақты ерін және таңдай жырығы, синдактилия, мойны қысқа, ақыл-ойдың кемістігі байқалады



бет137/273
Дата26.05.2022
өлшемі6,73 Mb.
#35704
1   ...   133   134   135   136   137   138   139   140   ...   273
Байланысты:
цитт барлық база

406. Жаңа туылған сәбиде микроцефалия, тар маңдайлы, микрофтальмия, екі жақты ерін және таңдай жырығы, синдактилия, мойны қысқа, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.

  • Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді? 

  • 1) Даун

  • 2) +Патау

  • 3) Эдвардс

  • 4) Тея-Сакс

  • 5) Клайнфельтер

  • 407. Жаңа туылған сәбидің беті жалпақ, тар маңдайлы, қыли көзді, еріндері қалың, аузы ашық тілі шығып тұрады, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.

  • Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді? 

  • 1) +Даун

  • 2) Патау

  • 3) Эдвардс

  • 4) Тея-Сакс

  • 5) Клайнфельтер

  • 408. Жаңа туылған сәбидің дене салмағы төмен, бас және жұлынның туа біткен ақаулары бар, микрогнатия, шүйдесі шығыңқы, құлағы деформацияланған және төмен орналасқан.

  • Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді? 

  • 1) Даун

  • 2) Патау

  • 3) +Эдвардс

  • 4) Тея-Сакс

  • 5) Клайнфельтер

  • 409. Жаңа туылған сәбиде зәршығару және тыныс алу жүелері бойынша көптеген даму ақаулары анықталған. Жылағанда дауысы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ(5р-) анықталды.

  • Қандай мутация осы ауруға себеп болған? 

  • 1) +делеция

  • 2) инверсия

  • 3) дупликация

  • 4) транслокация

  • 5) транзиция

  • 410. Клайнфельтер синдромы қандай аурулар тобына жатады?

  • 1) моногенді
    2) полигенді

  • 3) +хромосомды

  • 4) тұқым қуаламайтын

  • 5) мультифакториальды

  • 411. Бойы қысқа (145 см), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілерінің дамымаған 30 жастағы әйел бедеулік шағымы бойынша әйелдер кеңесіне келген. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 45, ХО анықталды.

  • Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

  • 1) Даун

  • 2) Патау

  • 3) Эдвардс

  • 4) +Тернер

  • 5) Тея-Сакс

  • 412. Жаңа туылған сәбиде көптеген даму ақаулары байқалады. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ (4р-) анықталды.

  • Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы сәбиге сәйкес келеді? 

  • 1) Эдвардс

  • 2) Тея-Сакс

  • 3) Шерешевский

  • 4) «мысық айқайы»

  • 5) +Вольф-Хиршхорн

  • 413. 15 жасар баланың бойы ұзын, гинекомастия. Цитогенетикалық зерттеу барысында барлық жасушаларда екі Х-хромосомасы және бір У-хромосомасы анықталды. 

  • Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

  • 1) қалыпты жағдай

  • 2) Тернер синдромы

  • 3) +Клайнфельтер синдромы

  • 4) Х-хромосома бойынша трисомия

  • 5) тестикулярлы феминизация

  • 414. Генетикалық кеңеске ақыл-ойдың дамуының кешеуілденуімен ауратын 4 жасар баланы әкеледі. Баланың бетінің жалпақ, эпикант, құлақ қалқаны төмен орналасқан.Цитогенетикалық зерттеу бала кариотипінің 47, ХУ (+21) екені анықталды. 

  • Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

  • 1) +Дауна

  • 2) Патау

  • 3) Тернера

  • 4) Эдвардса

  • 5) Клайнфельтера

  • 415.45 жастағы жүкті әйелді пренатальді зерттеу барысында (УДЗ) ұрықта көптеген даму ақаулықтары анықталды. Цитогенетикалық зерттеу барысында ұрық кариотипі 47, ХУ(+13) анықталды.

  • Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

  • 1) Даун 

  • 2) +Патау

  • 3) Эдвардс

  • 4) «мысық айқайы»

  • 5) Тернер-Шерешевский

  • 416. Медициналық генетикалық орталықта бойы қысқа, жұмыртқа безінің дисгенезиясы, жыныстық тұрғыдан жетілмеген 14 жасар қаралған.

  • Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

  • 1) Даун

  • 2) Патау

  • 3) Эдвардс

  • 4) +Тернер

  • 5) Тея-Сакс

  • 417. 6 жасар балада Даун синдромы анықталды, бірақ хромосомалық талдау барысында бірқатар жасушаларынан аномальді кариотип анықталған. Бұл жағдайда не байқалады?

  • 1) эпистаз

  • 2) +мозаицизм

  • 3) толымсыз пенетранттылық

  • 4) толымсыз доминанттылық

  • 5) айнымалы экспрессивтілік 



  • Достарыңызбен бөлісу:
  • 1   ...   133   134   135   136   137   138   139   140   ...   273




    ©emirsaba.org 2024
    әкімшілігінің қараңыз

        Басты бет