Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы



жүктеу/скачать 3,05 Mb.
Дата17.12.2022
өлшемі3,05 Mb.
#57757
Байланысты:
цито


«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ


НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ
С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»



Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы

Тест тапсырмалары

Редакция: 1

64 беттің беті






«Цитология және молекулалық биология» пәні бойынша «Жалпы медицина» мамандығы,
1 курс студенттеріне арналған емтиханның тест тапсырмалары
2022-2023 оқу жылы

1. Жасушаішілік липидоздық аурулардың зілділігі ми жасушаларының зақымдалауы саналады, мысалы Тея-Сакс GM2 ганглиозид метоболизміне қатысатын β-гексозаминидаз фементінің жеткіліксіздігінен дамитын ауру.


Қандай органоид қызметі бұзылыған?
2. Цельвегер синдромы пироксинді кодтайтын 13 PEX тобындағы бір геннің мутациялануына байланысты. Бұл геннің мүтациясы қандай органоид қызметінің бұзылысына әкеледі?
3. Тұқым қуалайтын гиперлипидемияның себебі, метаболизм процессіне қатысатын ферменттер жеткіліксіздігінен екені белгілі. Нәтижесінде қанда липидтердің мөлшері артып, бірінші кезекте жүрек-қантамыр жүйесі мүшелерінің зақымдалуы жүреді. Қандай органоид қызметінің бұзылысы болуы мүмкін?
4. Глобулалы актин ақуыз молекулаларынан тұрады. Жасуша пішініне, қозғаласына, ондағы көпіршіктердің тасымалдануына, эндомитозға, цитотомия кезінде жиырылу сақинаның пайда болуына қатысатын жасуша құрылысын анықтаңыз.
5. Плазмолемманың маңызды қызметінің бірі жасушаішілік заттарды сыртқы ортадан бөліп тұру, яғни барерьлік. Плазмолемма бұл функциясын қай құрылысы негізінде жүзеге асырады?
6. Бұл органоид қызметінің жеткіліксіздігінен бұлшықеттерде, мида, жүйке тіндерінде ақаулықтар пайда болып, созылмалы шаршау синдромы, кардиомиопатия т.с.с. бастамсына себеп болады, себебі бұл органдар тиісті қызметін атқару үшін көп энергияны қажет етеді. Бұл қай органоид?
7. Эритроцит плазмолеммасының құрамындағы фибриллалық ақуыз спектрин плазмолемманың цитоплазмалық беткейінде орналасып плазмолемааға қаттылық, серпімділік беріп тұрады. Осы плазмолеммадағы орнына қарай қандай ақуыздардың құрамына жатады
8. Гликофорин эритроцит плазмолеммасын өне бойын тесіп, ішкі және сыртқы ортамен байланысып тұратын ақуыз. Осы плазмолеммадағы орнына қарай қандай ақуыздардың құрамына жатады?
9. Ақуыздар мен липидтердің гликолизденуі гликозидаза ферменті көмегімен іске асырылады. Бұл процесс қай органоидта жүреді?
10. Лизосома түзілісіне және биосинтез өнімдерінің тасымалдануына қатысатын жасушалық органоид. Органоидты анықтаңыз
11. Дәрігерге жалпы әлсіздікке, тәбеттің болмауына шағымданған науқасқа жүргізілген биохимиялық зерттеулер сараптамасынан жасушалардағы каталаза ферментінің күрт төмендеуі және липидтердің асқын тотығу реакцияларының активтенуі анықталды. Қандай органоид қызметінің бұзылысы?
12. Жасушада қоректік заттардың ыдырауына қатысатын органоидын атаңыз
13. Оның негізгі қызметі органикалық заттарды тотықтыра отырып жасушаның энергетикалық мүмкіндігін арттыру. Жасуша құрылымын атаңыз
14. Жасушаның тіршілік әрекетінің барысында жасушаға тірек болатын микротүтікшелерді түзетін жасуша органоидын атаңыз
15. Органикалық заттарды тотықтыру нәтижесінде бөлінген энергияны АТФ ке аккумуляциялау процессі қайда жүреді?
16. Митоз кезінде жойылып, митоздан кейін қайта түзілетін жасуша ядросындағы тұрақсыз құрылым. Бұл қай құрылым?
17. Әр түрлі жасушаларды әр түрлі бетлоктан түзілетін, бірақ барлық жасушаларды ені 8-10 нм құрайды және жасушады мықтылы серпіміділік қызметін атқарады. Бұл не болуы мүмкін?
18. Белоктармен және липидтермен байланысқан олигосахаридтерден тұратын жасуша мембранасының құрылымын атаңыз
19. Рибосома- тірі жасушалардағы генетикалық ақпараттың іске асырылу процессі, трансляция жүретін маңызды органоид. Рибосоманың кіші суббірлігін құрайтын рРНҚны анықтаңыз
20. Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан және ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады?
21. Әйел тұқым қуалайтын патологияны болдырмау мәселесі бойынша медициналық генетикалық кеңеске жүгінді.
Адамның қалыпты кариотипінде қандай хромосомалар жетіспейді?
22. Денверлік классификация бойынша хромосомалар бірнеше типтерге бөлінеді.
Хромосоманың қай типіне иіндерінің ұзындығы бірдей болу сәйкес болады?
23.Денверлік классификация бойынша хромосомалар бірнеше типтерге бөлінеді.
Хромосоманың қай типінде бір иығы сәл қысқалау болады?
24. Париждік классификация бойынша хромосомалардың иіндерінде әртүрлі участкілерді ажыратады. Хромосоманың қай бөлігінде ең кіші сегменттер орналасады?
25. Париждік классификация бойынша хромосоманың бөлігін анықтау үшін әртүрлі символдарды пайдаланады. Символ р арқылы нені анықтайды?
26.Париждік классификация бойынша хромосоманың участкілерін анықтау үшін әртүрлі символдарды пайдаланады. Символ q арқылы нені анықтайды?
27. Функциональдық белсенділігімен, репликация мен транскрипция процестеріне қатысатын хроматинді анықтаңыз
28. Центромера аймағында болатын, бір иықты хромосома типін атаңыз
29. Хромасомалары бөліктерге бөлінген, екіншілік тартылысы бар хромосома типін анықтаңыз?
30. Көрсетілген терминдердің қайсы дұрыс анықтама бола алады «Әр түрдің жасушаларына тән морфологиялық ерекшеліктерімен сипатталатын, хромосомалардың толық диплоидты жиынтығы» қалай аталады?
31. Жүктілікті үзу кезінде ұрықтың кариотипін зерттеу барысында хромосомалардың бірі бір иықты және центромерлері ұшында орналасқан екені анықталды. Хромосома типін көрсетіңіз:
32. Адамда екі Х хромосомасының біреуі тығыздалған, интерфаза кезеңінде Барр денешігі түрінде ядролық мембрана астында орналасқан. Төмендегі хроматин түрінің қайсысы сәйкес келеді?
33. Жасуша өзінің қызметін атқарады, көлемі ұлғаяды ақуыз және нуклеотидтер синтезделеді, АТФ түрінде энергия жинақталады. Осы сипаттама жасушаның қай кезеңіне тән:
34. Жасушаның постсинтездік кезеңіндегі хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін көрсетіңіз
35. Жасушаның синтездік кезеңіндегі хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін көрсетіңіз:
36. Жасушаның митоздық бөлінуге дайындық кезеңімен бөліну барысында қайталанып отыратын үдерістердің жиынтығын қамтитын кезең:
37. Адамның хромосомалар жиынтығын микроскоп астында қарап және суретке ттүсіруге түсіріп зерттеуге болатын саты түсіруге болатын сатыны атаңыз
38. Әрбір хромосома екі хроматидтен тұратын және РНҚ мен ақуыздардың синтезі жасушада қарқынды болатын интерфаза кезеңін атаңыз:
39. Хромосомалар санының редукциясы және жасушаның диплоидты күйінен гаплоидты күйге көшуі жүретін үдеріс:
40. Екінші мейоз бөлінуден кейінгі жасушалардағы хромосомалар мен ДНҚ құрамы формула бойынша сипатталады:
41. Жасуша циклі кезінде тұқым қуалайтын материал жас жасушалар арасында теңдей бөліну жүретін жасушаның бөліну түрі:
42. Аналық жасушаның бөліну нәтижесінде пайда болған жас жасушаның келесі бөлінуге немесе тіршілігін жоюға дейінгі кезең аталады:
43. Жасанды ортада өсіріліп жатқан ісік жасушаларын колхицинмен өңдеу бөліну ұршығын түзетін тубулин ақуыздың синтезін тоқтатады. Жасушалық циклдың қай кезеңі бұзылады?
44. Гаметогенездің көбею сатысында бірнеше рет митоздық бөлінуге түсетін аталық жыныс жасушаларының атауы:
45. Жасушалардың бөлінуінде гомологты хромосомалардың гендерінің кездейсоқ алмасуы жүретін сатысы:
46. Лабораториялық зерттеуге сүйектің қызыл кемігінен жасуша алынды. Осы жасушалардағы хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін анықтаңыз:
47. Жасушаның кариотипін анықтау мақсатында жасанды ортада өсіріліп жатқан жасушалардың бөлінуін тоқтату үшін жасушалар колхицинмен өңделді.
Митоздың қай сатысы тоқтатылды?
48. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Сперматозоидтардағы ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз:
49. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінудің алдындағы сатыдағы ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз:
50. Шпатель көмегімен адамның ұртының кілегей қабатының жасушаларынан қырынды алынды. Боялған жағындының эпителий жасушаларында мөлшері бірдей емес бірнеше сопақша ядролар айқын көрінді. Бұл жасушалардың бөлінуі қандай жолмен жүрді?
51. Оогенез үш кезеңге бөлінеді: көбею, өсу және пісіп жетілу. Өсу кезеңіне енген жасушалар қалай аталады?
52. Митоздық циклдің синтез алдындағы кезеңінде ДНҚ синтезі жүрмейді, сондықтан ДНҚ молекулаларының мөлшері хромосомалармен бірдей. Синтез алдындағы кезеңде адамның сомалық жасушасында қанша ДНҚ молекуласы бар?
53. Жасушаның тіршілік циклі кезінде тұқым қуалайтын материал мөлшерінде тұрақты өзгеріс болады. Жасуша онтогенезінің қай кезеңінде ДНҚ молекуласының екі еселенуі жүреді?
54. Адамның сомалық жасушалары диплоидты (2n хромосома). Алайда қызыл сүйек кемігінің полиплоидты жасушаларында (мегакариоциттер) 64n-ге дейін хромосома болуы мүмкін. Олардың пайда болу механизмін қалай атайды?
55. Ісік жасушаларының үлгісінен жылдам бөлінген жасушаларда ядроның тікелей бөлінуі анықталды. Хроматиннің бөлінуі мен конденсациясы кезінде ахроматин жіптердің пайда болуы байқалған жоқ. Жасушаның бөлінуінің бұл түрі қалай аталады?
56. Сперматозоид жетіспеген гаплоидты хромосома жиынтығын жұмыртқа жасушасына әкелген соң бластомерлер түзіле бастайды. Бластомерлер қай жерде түзіледі.
57. Құрсақішілік өмірдің бірінші аптасының соңында адамның ұрығы жатырға еніп, имплантацияланады. Жүктіліктің осы кезеңінде эмбрион қалай аталады?
58. Ұрықтанғаннан кейін жатырдың эндометриясына бластоцистаның енуі қанша уақыттан кейін жүреді?
59. Қай кезеңде дамудың туа біткен ақаулықтары жиі дамиды?
60. Дамудың қатерлі кезеңдерінде ұрық морфогенездің жаңа кезеңіне өтетіні белгілі. Ортаның қандай факторларына ұрық сезімтал болып келеді?
61. Ұрықтануға дейін жыныс жасушаларында болған өзгерістер қандай даму ақаулықтарына алып келеді?
62. Ооциттердің өсу және пісіп жетілу кезеңдерінде, сонымен қатар жұмыртқа ұрықтанғаннан кейін жұмыртқа цитоплазмасында түрлі жергілікті өзгерістер болады. Бұл үрдіс қалай аталады?
63. Жасушаның ұрықтың барлық үш қабатына және де белгілі жағдайларда тұтас бір ағзаны дамыта алуға қабілеті қалай аталады?
64. Жасушаның арнайы фенотипінің қалыптасуына және оның арнайы қызметтерді атқара алу қабілеттілігін қамтамасыз ететін генетикалық үрдіс қалай аталады?
65. Төменде келтірілген жүктіліктің мерзімі нәрестелік кезеңге сәйкес келеді
66. Жүктіліктің 9-шы аптасынан туғанға дейінгі адамның даму кезеңін атайды
67. Төменде келтірілген дәрілік препараттардың қайсысы тератогенді?
68. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы:
69. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін?
70. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы мүмкін?
71. Ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15 тәулік) плацентаның түзілуіне (75 тәулік) дейінгі уақыт аралығында қалыптасатын ұрықтың зақымдалуын қалай атайды?
72. Ұрықтанудан кейін алғашқы 1-ші аптадағы зиготаның зақымдануын қалай атайды?
73. Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік фактор қандай кезеңде әсер етуінен дамиды?
74. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Генетикалық факторлар әсерінен даму үдерісінің ішкі бұзылысы нәтижесінде болатын морфологиялық ақаулық»?
75. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Құрсақта даму кезінде механикалық әсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары»?
76. Егер бала циклопиямен туылса, теротогендік фактор жүктіліктің қандай мерзімінде әсер еткен?
77. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы гаметопатияға сәйкес келеді?
78. Изотретиноин-фурункулезды жүйелі емдеуге арналған препарат. Ол жүктілік кезінде қолданылса, ауыр ДТБА тудырады, өйткені ол қышқыл ретінде әсер етіп, ұрықтың тіндеріндегі жасушалармен әрекеттесетіп оларды белгілі бір даму жолымен жүруге бағыттайды. Қай синдромы туралы айтылып тұр?
79. ХХ ғасырдың елуінші жылдарында тыныштандыратын дәрі ретінде қолданылатын, кейіннен тератоген ретінде танылды. Бұл жүктіліктің 4-ші және 8-ші апталары арасында эмбрионда жиі аяқ-қолдың деформацияларының пайда болуына алып келеді. Бұл синдром қалай аталады?
80. Бұл тератоген орталық жүйке жүйесінің қызметінің бұзылуына байланысты туа біткен ақауларға соның ішінде дамып келе жатқан миға және бет-сүйектерінің құрылымдарына улы әсер етеді. Қай тератоген туралы сөз болып тұр?
81. Тератогендер-бұл физикалық, биологиялық немесе химиялық сипаттағы агенттер. Тератогендер қай кезде зақым келтіреді?
82. Гибрид дараларда көрінетін және альтернативті белгінің көрінуін басып тастайтын белгі қалай аталады?
83. Қанында резус факторы оң ата-аналардан резус факторы теріс бала дүниеге келді.Резус факторы теріс қандай генмен анықталады?
84. Көрсетілген терминдердің қайсы «Ата-анадан алынған, ағзаның диплоидты хромосомалар жиынтығындағы, барлық гендер жиынтығы» анықтамасына сәйкес келеді?
85. Гомологтық хромосомаларда бірдей гендер орналасқандықтан, тіркесу тобын екі гомологтық хромосомадағы гендер құрайды. Бірақ, адамда тіркесу топтарының саны жынысына байланысты әртүрлі болады. Әйелдің тіркесу тобы қанша?
86. Адамның аутосомдық тіркесу тобы қанша?
87. Ер адамда қанша тіркесу тобы болады?
88. Бір аллелді емес геннің жарыққа шығуы екінші аллелді емес генге тәуелді болатын гендердің әрекеттесу түрі:
89. Адамда интерферон ақуызының синтезін екі ген бақылайды. Оның біреуі 2- хромасомада, ал екіншісі 5-хромасомада орналасқан. Осы гендердің әрекеттесу түрін атаңыздар:
90. Мендель ашқан тұқым қуалаудың бірінші заңдылығында, бірінші ұрпақ будандары бірдей фенотипке ие болды және ата-аналарының біреуінің ғана белгісі көрініс береді.Бұл жағдайда геннің көрінісі қандай?
91. Гибридті дараларда көрінбейтін белгі қалай аталады?
92. Егер гендер гомологты хромосомалардың түрлі локустарында немесе гомологты емес хромосомаларда орналасып әртүрлі белгілерге жауап беретін болса, олар қалай аталады?
93. Әтрүрлі белгінің дамуын кодтайтын, бір геннің әртүрлі аллелдері бар ағза. Ағза генотипін анықтаңыз:
94. Белгісіз генотипі бар дараны рецессивті гомозиготамен шағылыстыру қалай аталады?
95. Тіркесу тобының жиілігі ненің санына сәйкес келеді?
96. Ағзаның тіршілік барысында өзгере алатын барлық сыртқы белгілердің жиынтығы
97. Доминантты ген өз әсерін гетерозиготалы жағдайда гомозиготтық жағдайына қарағанда айқын көрсетеді
98. Бір аллельді гендер жұбының әсері теңдей көрсете отырып, әрқайсысы өз өнімдерін бірдей жарыққа шығаратын гендер әсері
99. Төменде көрсетілген анықтамалардың кайсы пенетранттылыққа сәйкес келеді
100. ааввсс генотипі бар дара қандай гаметалар түзеді?
101. Толымсыз доминанттылықтан алынған гибридтерді өзара шағылыстырғанда F2 фенотипі және генотипі бойынша қалай ажырайды?
102. Голандриялық тұқым қуалау типінде ген орналасады
103. Генотипі ДдееСс баланың ата-аналарының көздерінің түсі және маңдай үстіндегі бір тұтам ақ шашты белгілер (доминантты) бойынша гетерозиготтылар, ал қолдың икемділігі бойынша гомозиготалы, әрі бұл гендер әртүрлі жұп хромосомаларында орналасқан.ДдееСс генотиптен қанша түрлі гамета түзіледі?
104. Әр түрлі ағзалардағы бірдей мутантты ген өз әсерін әр түрлі көрсете алады. Мұның себебін анықтаңыз?
105. Адамда Фанкони синдромына әкелетін патологиялық ген бар. Синдромның клиникалық белгілері: бас бармақтың ақауы немесе болмауы, бүйректің толық дамымауы, теріде қоңыр пигментті дақтардың болуы, қан жасушаларының жетіспеуі.Қай құбылысқа тән?
106. А гені есту қабілетінің болуын тек В генінің қатысуымен анықтайды. Бұл гендер әсерінің қандай түрі?
107. Белгінің дамуы гомологтық хромосомалардың бірдей локусында орналасқан бір геннің (А және а) екі аллелімен анықталынады. Кейде мутация нәтижесінде геннің екі емес, бірнеше аллельдері пайда болады.Осы құбылыс қалай аталады?
108. Андрогенге сезімтал емес синдром (тестикулярлық феминизация) SRY генін басатын t генімен байланысты.Бұл гендер әсерінің қандай түрі?
109. Ахондроплазия аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. АА генотипі бар гомозиготалы доминантты адамдар онтогенездің эмбриональды сатысында көптеген ақаулардың нәтижесінде өлімге ұшырайды. Гендердің өзара әрекеттесуінің қандай түрі тән?
110. Тірі организмдердегі генетикалық ақпаратты сақтайтын, тасымалдайтын және іске асыратын жасушаның маңызды макромолекуласы. Қандай макромолекуле жайлы айтылады?
111. Құрылысы түзу сызықты трансляцияланбайтын учаскелерімен қатар старттық және стоп кодондардың болуымен сипатталатын жасушаның макромолекуласы
Қандай нуелеин қышқылы жайлы айтылады?
112. а -РНҚ молекуласындағы ГГА кодонына комплементарлы т-РНҚ антикодонын көрсетіңіз.
113. Сот-медициналық сараптамаға әке болуды анықтау үшін баланың және болжамды әкенің қаны келіп түсті. Зерттелетін қанда қандай химиялық компоненттерді анықтау керек?
114. ДНҚ тізбегінің бірі нуклеотидтерден тұрады: АТЦ-АЦЦ-ГАЦ.. осы ДНҚ молекуласының екінші тізбегіндегі нуклеотидтердің тізбегі қандай?
115. Бұл заттың құрамына міндетті түрде көміртегі, азот, оттегі және фосфор кіреді. Рентгендік талдаудың көмегімен молекула екі спиральды бұралған жіптен тұратындығы анықталды. Осы органикалық қосылысты көрсетіңіз:
116. Адамның ДНҚ молекулалары, яғни тұқым қуалайтын генетикалық ақпараттың химиялық құрамы талдануда. Бұл биополимерлердің мономерлері не?:
117. ДНҚ – ТАГ триплетіне комплементарлы РНҚ триплетін көрсетіңіз
118. ДНҚ тізбектерінің бірі мынандай нуклеотидтерден тұрады: AAATTT. Осы кесіндіге сәйкес ДНҚ молекуласының екінші тізбегіндегі нуклеотидтердің қатары қандай?
119. Адамның сілекей безінің қалыпты жасушасында ферменттердің түзілу үрдісі зерттелген.Осы жасушадағы ақпараттың берілу бағытын анықтаңыз:
120. Лимфоцит ВИЧ ретровирусымен зақымдалған. Осы жасушадағы ақпараттың берілу бағытын көрсетіңіз:
121. Тері жасушасында мелонин белогы күн сәулесі әсерінен интенсивті синтезделуде, яғни РНҚ полимеразаның промотормен байланысуы жүріп жатыр. Промотор геннің қай бөлігінде?
122. Әрбір ген ағзаның нақты белгінің дамуын анықтайды. Геннің қасиетін анықтаңыз:
123. ДНҚ молекуласы гендер және ген аралық учаскелерден тұратыны белгілі. Ген аралық учаскелер қалай аталады?
124. РНҚ полимераза ферменттері байланысатын геннің бөлімі және транскрипцияны бастауға арналған бастапқы аймақ қалай аталады?
125. Транскрипция басталатын нүктеден минус жүйелікке қарай біршама нуклеотидтер алшақ орналасқан транскрипция факторларымен байланысып траскрипция жылдамдығына оң әсер ететін нуклеотидтер қалай аталады?
126. Бір полипептидтік тізбектің құрылымын анықтайтын ДНҚ бөлімін атаңыз:
127. Төмендегі қосылыстардың қайсысы РНҚ құрамына кірмейді?
128. Транскрипция кезінде РНҚ полимеразалардың байланысатын нуклеотидтер қатары. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз:
129. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі.Геннің ақпаратсыз бөлігін анықтаңыз?
130. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Геннің ақпаратты бөлігін анықтаңыз?
131. Транскрипция жылдамдығын жоғарылататын нуклеотидтер қатарын
көрсетіңіз:
132. Бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауап беретін геннің бөлігін көрсетіңіз:
133. Ақпаратты РНҚ-ның пісіп жетілу үрдісінде арнайы ферменттердің көмегімен интрондар қырқылып және экзондар тігіледі (процессинг). Геннің ақпаратты бөлігі қалай аталады?
134. Адам жасушасында транскрипция процесі жүріп жатыр. РНК-полимеразаға тәуелді ДНК бойымен жылжитын фермент белгілі бір нуклеотидтер тізбегіне жеткенде транскрипция процесі тоқтады.Осы ДНК бөлігі қалай аталады?
135. Бұл фермент репликацияда қостізбекті ДНҚ молекуласын ажыратады.
Ферментті анықтаңыз:
136. Аналық тізбектен қарама-қарсы бағытта жүзеге асырылатын мағыналық ДНҚ тізбектерінің синтезі қандай принципке негізделген?
137. Репликация бір уақытта ДНҚ-ның бірнеше нүктелерінде басталып, жүретін болса, қандай принципке негізделген?
138. ДНҚ тізбектерінің синтезі 5'тан 3' бағытында жүруі қандай принцип негізделген?
139. Репликация кезінде ДНҚ молекуласының супер оралымы қандай ферменттің көмегімен боаңсытылады?
140. ДНҚ матрицалық тізбегінен комплементарлы принципі бойынша жаңа тізбекті синтездейтін фермент:
141. Репликация үрдісінде лигаза ферменті көмегімен фрагменттердің бір бірімен жалғануы жүретін сатысы:
142. ДНҚ репликациясы кезінде жаңа тізбектің бастапқы тізбекке қарсы синтезделу ұстанымы:
143. Репликацияның бір мезгілде ДНҚ ның бірнеше жерден басталу ұстанымы:
144. Теломеразаның белсенділігі жоғары болатын жасуша:
145. ДНҚ тізбегінің босаңсытуын (деспиралдануын) қамтамасыз ететін фермент:
146. Репликацияның аяқталуын көрсететін ферментті көрсетіңіз:
147. Aжыраған ДНҚ тізбектерін тұрақтандыратын ақуыз:
148. ДНҚ-ның жаңа тізбегінің синтезделуін бастайтын фермент:
149. ДНҚ репликаиця процессінде артта қалушы тізбектің синтезделуіндегі нуклеотидті тізбектерінің шағын фрагменттері анықталды. Бұл фрагменттер қалай аталады?
150. Репликация процесі соңында нуклеотидтер арасында фосфодиэфирлік байланысты түзетін фермент.Бұл ферментті атаңыз:
151. ДНҚ-ның матрицалық тізбегіне комплементарлы РНҚ-ның қысқа фрагментін синтездейтін фермент анықталды. Бұл ферментті атаңыз:
152. ДНҚ репликациясына қатысатын фермент. Ол ДНҚ молекуласының ажыраған тізбектерін тұрақтандырып ұстап тұрады. Қандай фермент туралы сөз болып отыр.
153. Бұл аденозин монофосфаты (поли(а)-құйрық) қалдықтарының көп мөлшерін бастапқы жетілмеген а-РНҚ (пре-мРНҚ) 3ˈ соңына қосу процесі. Бұл процесс қалай аталады?
154. Трансляция кезінде рибосома а-РНҚ бойымен бір кодонға алға жылжиды. Бұл процесс қалай аталады?
155. Посттрансляциялық қайта құрулар немесе модификациялар нәтижесінде белоктың нақты кеңістіктік құрылымының қалыптасу процесін фолдинг деп атайды, осы процестің жүруін қамтамасыз ететін белокты атаңыз.
156. Трансляция барысында аРНҚ молекуласы аминқышқылдарын тікелей тани алмайды. Ол үшін кодонды да, амин қышқылын да танитын арнайы "адаптерлер" қажет. Қандай РНҚ адаптер рөлін атқарады?
157. РНҚ - бастапқы молекуласында (про-мРНҚ) синтезделген полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарына қарағанда триплет көп. Бұл нені білдіреді:
158. Транскрипция процесінде ДНҚ матрицасында комплементарлы РНҚ молекуласының синтезі жүзеге асырылады. Осы процесті катализдейтін ферментті таңдаңыз:
159. Рибосоманың кезекті А орталығына мағынасыз кодонның кез келгені УАА, УАГ немесе УГА орналасты, бұл кодондарды таниды:
160. Рибосоманың үлкен суббірлігінің ПТФ орталығына қондырылған аминқышқылдар арасында байланыстар түзетін белок:
161. Аминқышқылдың активтенуін және активтенген аминқышқылдың өзіне сәйкес тРНҚ молекуласының акцепторлық ұшына қондырылуын қадағалайтын фермент:
162. Эукариот жасушаларында гендердің экспрессиялануына көптеген ақуыздар әсер етеді. РНҚ полимеразаның промотормен байланысын қамтамасыз ететін ақуыздар:
163. РНҚ полимеразасының сигма субъединицасы қандай функцияны орындайды?
164. Эукариоттар транскрипция процесі кезінде РНК-полимераза I ферментінің қызметі қандай:
165. Эукариоттар транскрипция процесс кезінде РНК-полимераза II ферментінің қызметі қандай:
166. Ядродағы а-РНҚ молекуласы ДНҚ-ның бір тізбегінен синтезделеді. Осы процессті қалай атайды?
167. а-РНҚ-ның пісіп- жетілуі кезінде арнайы ферменттердің көмегімен интрондар кесіліп, экзондар тігіледі. Геннің ақпараттық бөлігі қалай аталады?
168. Ақуыз синтезі бірнеше кезеңнен тұрады. Бірінші жетілмеген а-РНҚ молекуласы синтезделуі қажет. Бұл үдеріс қалай аталады?
169. а-РНҚ пісіп-жетілу үдерісі қалай аталады?
170. а-РНҚ жаңадан байланысқан пептидилі бар т-РНҚ-мен бірге солға бір кодонға жылжып отырады. Бұл кезең аталады:
171. Амин қышқылдар тізбегінің ұзаруы пептидил трансфераза ферменті көмегімен жүретін сатысы аталады:
172. Ақуыздың кеңістіктік құрылымдарға ие болуы және модификациялануы жүретін үрдіс:
173. Амин қышқылдарды активтендіретін және тиісті т-РНК-на байланыстыратын фермент:
174. Трансляцияға қатысатын ферментті көрсетіңіз:
175. Қандай РНҚ аминқышқылдарды рибосомаларға тасымалдайды?
176. Бос аминқышқылдарының активтенуіне қатысатын фермент:
177. ДНҚ молекуласындағы триплеттер қатары ақуыз молекуласындағы аминқышқылдар қатарына сәйкестігін анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті
178. Гендердің топтастығы (промотор, оператор, құрылымды гендер, терминатор) лактозды оперонды береді. Олардың жұмысын қандай ген басқарады?
179. Қай нәруызда екі түрлі сайты болады:оператормен байланыстырушы сайт және индуктормен байланыстырушы сайтты атаңыз?
180. Құрылымдық гендердің транскрипциясын төмендететін реттеуші гендерді атаңыз:
181. Прокариоттарда транскрипциялық бақылаудың қандай түрі кездеседі?
182. Реттеуші геннен синтезделетін зат қалай аталады?
183. Апорепрессор деп аталатын затты синтездейтін генді атаңыз:
184. Оператормен байланысатын және индуктормен байланысатын екі түрлі сайты бар ақуыз қалай аталады?
185. Лактозалық оперонның активтенуі үшін не қажет:
186. Репрессор- ақуызы байланысатын геннің бөлігін көрсетіңіз:
187. Эукариот гендерінің экспрессиясының реттелу типтері:
188. Бұл субстрат жасушаға түсу кезінде оған жауап ретінде оны ыдыратып пайдалануға қажетті үш ферменттердің синтезі қарқынды жүре бастайды.
Осы субстрат қалай аталады?
189. Оперон жұмыс істемейді, егер қоретік материал (лактоза) ішек таяқшалары ортада болмаса, сол сияқты реттеуші генің репрессор белогы белгілі геннің бөлімімен байланысады. Берілген бөлім қалай аталады?
190. Транцкрипцияның басталуында әсер ететін, яғни ингибиторға қарама-қарсы болып келетін факторлар болады. Осы факторлар қалай аталады?
191. Науқас 33 жаста, ер адам. Оған тері рагы-меланома деген диагноз қойылған. Молекулалық-генетикалық зерттеу барысында р16 геніндегі мутация анықталды.
р16 гені қандай гендер тобына жатады?
192. Smad кешені р15, р21 (ц-ЦТК ингибиторлары) ақуыздарының синтезін бақылайтын гендер үшін транскрипциялық фактор рөлін атқарады.
Smad ақуыздарының кешені қандай фактормен белсендіріледі?
193. Көптеген жасушалар жасушадан тыс құрылымға – базальды мембранаға, коллаген талшықтарына және т. б. бекінген жағдайда ғана бөліне алады. Төмендегі ақуыздардың қайсысы жасушаның жасушадан тыс құрылымдармен байланысы туралы сигнал беретінін атаңыз:
194. Эдвардс синдромымен балалар дамудың көптік ақаулықтарымен туылады. Кариотиптеу кезінде хромосомалар санының өзгеруі анықталады. Бұл синдромның себебі қандай мутация?
195. Аналарының жасы 35 және одан жоғары болған жаңдайда туылған нәрестелерде хромасомалық аурулардың қаупі жоғары болады. Көрсетінің, қандай мутация аналарының жасымен байланысты?
196. Митоз кезінде әсер ететін және убиквитинлигаза белсенділігі бар фактор қалай аталады?
197. Циклин-циклинге тәуелді киназа кешенінде циклин қандай суббірліктің рөлін атқарады?
198. Жасушаның митоз фазалары өту кезінде қандай кешен қатысады?
199. Төменде көрсетілген кешендердің қайсысы митоздық циклдың басталуын қамтамасыз етеді?
200. Митоздық циклді реттеуді қандай ақуыз-ферменттер жүзеге асырады
201. Бұл кешен гистон ақуыздары мен тубулин синтезінің жинақталуын қамтамасыз етеді. Қандай кешен туралы айтылып тұр?
202. Циклин Е – Cdk2 кешені белсенді болатын митоздық циклдың кезеңі:
203. Митоздық циклдің қай кезеңінде D - Cdk4.6 кешені белсенді?
204. Д-ЦТК4 кешеннің активтенуі болатын митоздық циклдың кезеңі:
205. Хромосомалардың конденсациялануын белсендендіреді:
206. МРF белсенділігінің бірден төмендеуі әкеледі:
207. Жасушаның өсуі, органоидтардың бастапқы қалпына келуі, ақуыздармен ферменттердің белсенді синтезделуін бақылайтын кешен:
208. Адам кариотипінде 47 хромосома бар. Мұндай мутация қалай аталады?
209. Хромосома соңғы бөлігін жоғалтты. Мұндай мутация қалай аталады?
210. Бөлігінің 180º айналуымен хромосомалар құрылымының өзгеруі қалай аталады?
211. Ата-аналарына тән емес жаңа белгілердің пайда болуына алып келетін тұқым қуалайтын өзгергіштік:
212. Бір немесе бірнеше хомасоманың қосылуы мен түсіп қалуынан болатын мутация қалай аталады?
213. Генетикалық материалдың азаюына алып келетін, хромасоманың қандай да бір бөлігінің түсіп қалуынан болатын мутация:
214. Спонтандық аборттардың негізгі себебі болып табылатын мутация типі қандай?
215. Жатыр ішілік дамудың зақымдаушы әсерлерге сезімтал кезеңі аталады:
216. Эдварс синдромымен ауыратын науқаста 47 хромосома анықталған.
Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды?
217. Даун синдромының клиникалық белгілері бар балада хромосома саны 46. Зерттеу нәтижесі 15-аутосомалық хромосоманың бір жұбының әдеттегіден ұзын екендігін көрсетті. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды?
218. Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында аталық және аналық гомологты хромосомалардың полюстерге тәуелсіз ажырауы қандай өзгергіштікке алып келеді?
219. Полиполидты ағазалар пайда болады:
220. Кариотипте екі гомологиялық хромосоманың болмауы:
221. Трисомияның формуласын көрсетіңіз:
222. Гомологты емес хромосомалардың сәйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады:
223. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын атаңыз?
224. 70% -дан астам аутосомды-доминантты синдромдардың себептері – бұл кездейсоқ мутациялар. Бұл жағдайларда ауру бала отбасында және оның туыстарында ауру болмаған жағдайда туылады. Бұл мутация қалай аталады?
225. Көпшілік аутосомды-доминантты ауруларда құрсақ ішілік даму кезінде өлімге алып келу жағдайлары көбірек байқалады. Бұл мутация қалай аталады?
226. Бұл мутация типі туыстық некелерде жиі жарыққа шығады. Қандай мутация туралы айтылып тұр?
227. Бұл мутация түрі әр ұрпақ сайын жарыққа шығады. Аурулардың генотиптері гомозиготалы да және гетерозиготалы да болуы мүмкін. Қандай мутация туралы айтылып тұр?
228. Бұл мутация түрі гендер экспрессиясының бұзылуына алып келеді және геннің транскрипцияланбайтын 5'- немесе 3' аймақтарында болады. Қандай мутация туралы айтылып тұр?
229. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады?
230. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы
деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады?
231. Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады:
232. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін?
233. ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация
234. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жарыққа шықпайды. Бұл қандай мутация?
235. Гендік мутациялар қандай ауруға алып келеді?
236. Гендік мутацияда геннің құрылысы өзгереді:
Аденин тиминге ауысуы болған мутацияны қалай атайды?
237. Гендік мутацияда геннің құрылысы өзгереді: Аденин гуанинге ауысуы болған мутацияны қалай атайды?
238. Гендік мутация кезінде нуклеотидтердің алмасуы және оқу ретінің өзгеру болуы мүмкін. Оқу ретінің өзгеруіне қай мутация алып келуі мүмкін?
239. Репарация кезінде ген құрылысының өзгерістері қалпына келеді. Репарацияның қай түрінде фотолиаза ферменті қатысады?
240. Репарация кезінде ген құрылысының өзгерістері қалпына келеді. Репарацияның қай түрінде лигаза ферменті қатысады?
241. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация?
242. Генетикалық материалдың өзгеруін- мутациялардың сақталып қалуының алдын-алуға бағытталған үрдіс қалай аталады?
243. Репарацияның қандай түрі генетикалық материалдардың зақымданулары өте көп болғанда, жасуша өміріне қауіп төнгенде іске қосылады?
244. ДНҚ жаңа тізбегі синтезделген соң, арнайы ферменттер кешені жұптаспаған негіздерді танып, жөндейді. Бұл жағдайда жаңа және ескі тізбекті бір-бірінен ажырата алу проблемасы бар. Қандай ферменттер ДНҚ молекуласының жаңа тізбегін тани алады?
245. Шамамен әр 9 секунд сайын ДНҚ тізбегінде зақымдалулар болып отырады. Жасуша тіршілігін жою қажет болмаса, зақымдалулар тез жөнделіп отырады. Бұл үрдіс қалай талады?
246. Бұл репарация типінде фермент жарық фоторнын сіңіріп (көк түсті), пиримидиндік нуклеотидтердің арасындағы циклобутандық көпіршені ыдыратуға қабілетті болады. Қандай репарация типі туралы айтылып отыр?
247. Жасушалардың ДНҚ молекулаласындағы химиялық зақымдалулар мен үзілістерді түзете алу қабілеті қалай аталады?
248. Төменде келтірілген гендік аурулардың қайсысы репарация жүйесінің ақаулықтарымен байланысты?
249. Митоздық циклдың әр кезеңінде әр түрлі репарация типтірі іске асып отырады. Репликацияға дейін, G1 кезеңінде қандай репарация типі іске асуы мүмкін?
250. S кезеңінде тексеру нүктелерінде ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің жеткіліксіздігі қандай үрдіске алып келеді?
251. Ағзада репликацияға дейінгі репарация механизмдері іске қосылмағанда қандай репарация мүмкін болады?
252. Рекомбинативтік репарация кезінде қалпына келетін тізбек:
253. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес?
254. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент:
255. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр?
256. Баланы тексеру кезінде асқазанның атрезиясы анықталды. Осы ақаулықта апоптоздың қандай типінің бұзылысы байқалады?
257. 35 жастағы науқас, сүт безінде ісіктің бар болуына шағымданады. Осы ісіктің дамуына алып келетін апоптоздың түрі қандай?
258. Сүт безі қатерлі ісігінің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуына жауап беретін, 13q12 хромосома аймағында орналасқан BRCA2- гені. BRCA2 қандай гендер тобына жатады?
259. Ер адам А. 54 жаста, 25 жыл бойы темекі шегеді, бояғыштармен үнемі байланыста болатын, лак-бояу кәсіпорнында 10 жыл жұмыс істейді. Тексеру кезінде. қуықтың ісігі анықталды. Келесі факторлардың қайсысы ісіктің себебі болуы мүмкін?
260. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай?
261. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды?
262. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз
263. Генетикалық бағдарланған жасушаішілік механизмнің атқаратын қызметі: қажетсіз немесе дефектісі бар жасушаны жою. Сондықтан да жасушаның органоидтары және нуклеотидтері көршілес жасушалармен жойылады. Дефектісі бар жасушаны жоюда апоптоздың тиімді типі қайсы?
264. Иондаушы немесе УК сәулеленуімен ДНК зақымданған кезде, топоизомераз II ингибиторлары және басқа да әсерлерден, p53 генінің экспрессиясы жүреді.
Қандай ақуыз арқылы ДНҚ зақымдануы туралы сигнал р53 геніне беріледі?
265. Ядролық ақуыз-апоптоздың реттеуші немесе транскрипциялық факторы ДНҚ зақымданулары бар жасушаның бөліну үрдісін тоқтатып, апоптозды іске қосады. Қандай ақуыз апоптоздың көптеген гендерінің транскрипциялық факторы болып табылады?
266. Көп жасушалы ағзаның онтогенздік даму кезеңіндегі морфогенетикалық үрдістерде және жасушалар санының реттелуінде жасушаның өлімі маңызды рөл атқарады. Эмбриональдық морфогенез барысында саусақаралық «жарғақтардың» жойылуында тиімді апоптоздың типі қандай?
267. «Бұйрықтық апоптоз механизмінің» іске қосылуы, каспазалық каскадтың белсенділігіне байланысты болады. Қандай каспаза плазмалемадан келген синалға бірінші болып активтенеді?
268. Онкологиялық ауруларда жиі қандай геннің мутациясы ракқа алып келеді?
269. Рентгенмен жұмыс жасайтын дәрігерлерде қанның, сүт безінің, қалқанша безінің және терінің қатерлі ісігінің даму қаупі болады. Бұл қандай факторлар әсерінен болып отыр?
270. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолдарын анықтаңыз:
271. Көп жағдайда бұл үрдіс жасушаның жиырылуымен, мембраналық құрылымдардың қайта құрылуымен, жасуша көлемінің кішіреуімен сипатталады. Бұл үрдіс қалай аталады?
272. 7 жастағы науқас К. төменгі еріннің қатерлі ісігі бойынша онкодиспансерге түсті. Анамнезден пациент шамамен 30 жыл бойы күніне көп темекі шегетіні белгілі болды. Жоғарыда келтірілген мутациялардың қайсысы жаңа түзілістің себебі болып табылады?
273. p16 генінің мутациясы тұқым қуалайтын меланома ісігіне алып келеді.
p16 гені қандай гендер тобына жатады?
274. PTEN генінің мутациясы тұқым қуалайтын сүт безінің ісігіне алып келеді. PTEN гені қандай гендер тобына жатады?
275. Рецепторға тәуелді сигнал беру жолы белгілі бір жасушадан тыс лигандтардың рецепторлармен өзара әрекеттесуімен сипатталады, каспаза 8 іске қосылады. Қандай апоптоз типі туралы сөз болып тұр?
276. Ras топтары гендері жасушалардың көбеюін реттеу жүйесінде маңызды рөл атқарады. Ras гендерінің бірінің мутациясы адамдарда қатерлі ісік жағдайларының шамамен 15% - ында кездеседі. Ras гені гендердің қай тобына жатады?
277. Алдымен генді анықтап, сосын оның құрылымын және оның белгілерін анықтайтын ғылыми бағыт:
278. Рестриктаза ДНҚ молекуласын бірнеше бөлікке бөледі:
279. ПТР әдісі бойынша мутантты генді идентификациялау үшін алдымен бөлініп алған ДНҚ фрагментін бірнеше сағат амплифициялау қажет. ДНҚ амплификациясының негізінде қандай үдеріс жатыр?
280. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдісінің бірінің негізінде in vitro жағдайында ДНҚ фрагментін амплификация жатыр. Белгілі бір ДНК фрагментін бірнеше сағат бойы көбейтуге болады. Бұл қандай зерттеу әдісі?
281. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістерінің бір түрінің ішінде ДНҚ-ы зерттеу үшін белгілі бір этаптардан өту керек. Ол ДНҚ бөліп алу, ДНҚ тізбегінің ажырату, ДНҚ праймерлерінің жалғануы және түрлі температуралық режимде өтетін ДНҚ тізбектерінің элонгация. Осы зерттеу әдісін анықтаңыз?
282. ПТР үдерісінің кезеңдері: 1)денатурация, 2) рестрикция, 3) жасыту, 4)элонгация, 5) терминация, 6) иницияция. ПТР-ң бір циклының өту жолының дұрыс ретін көрсетіңіз:
283. Заманауи молекулалық-генетикалық бұл әдістің артықшылығы тек генетикалық аурулардың мутантты гендерін ғана анықтап қоймай инфекциялық аурулардың қоздырғыштарында анықтауға мүмкіндік береді. Бұл қандай әдіс түрі
284. Генетикалық аурудың себебі болып табылатын нақты мутацияны анықтау үшін ДНҚ нуклеотидтер қатары жайлы ақпаратты білмей тұрып геномда кодталған аминқышқылдарының қатары жайлы ақпаратты болжау мүмкін емес.
ДНҚ тізбегінің нуклеотидтер қатарын анықтауға мүмкіндік беретін әдісті атаңыз
285. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар
286. Митоздық циклдың S-кезеңінде тексеру нүктесінде репликацияның дұрыс жүруі, нуклеотидтердің комплементарлы орналасуы қадағаланады. Аталған кезеңдегі өзгерістер кезінде репарацияның қандай типі іске асуы мүмкін?
287. Денверлік жіктелу бойынша А тобына жататын хромосомалар типі қандай?
288. Интерфазалық хромосомалардың әртүрлі бөліктерінің тығыздалуының біркелкі болмауының функционалдық мәні бар. Тығыздығы төмен және генетикалық белсенді болатын хроматин типін анықтаңыз
289. Бұл хроматин түрі, тығыздығының жоғары және генетикалық белсенді емес болуымен сипатталады. Хроматин типін анықтаңыз
290. Денверлік жіктелу бойынша G тобына жататын хромосомалар типі қандай?
291. Бұл фазада ядрошық жойылып, ядро қабығы ериді, бөліну ұршығы қалыптасады
292. Жасуша циклі кезінде тұқым қуалайтын материал жас жасушалар арасында теңдей бөліну жүретін жасушаның бөліну түрі
293. Аналық жасушаның бөліну нәтижесінде пайда болған жас жасушаның келесі бөлінуге немесе тіршілігін жоюға дейінгі кезең аталады
294. Микроскоп астында адамның хромосомаларын көріп және суретке түсіруге болатын митоздың фазасын анықтаңыз
295. Доминантты ген рецессивті генді толығымен басады, сондықтан гомозиготалы және гетерезиготалы генотипте фенотиптері бірдей: АА =Aa. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар
296. Доминантты ген рецессивті геннің әсерін толық баса алмайды және гетерозиготалық жағдайда белгінің фенотипте басқа, аралық сипаттағы жаңа варианты пайда болады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар
297. Доминантты ген гетерозиготалық жағдайда гомозиготалыға қарағанда өз әсерін көбірке көрсетеді: Аа > АА. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар
298. Екі аллелді доминантты гендердің әсері бірдей әсер етіп, жаңа белгіні жарыққа шығарады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар
299. Екі доминантты аллелді емес гендер бірін-бірі толықтырып белгіні жарыққа шығарады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар
300. Адамда интерферон ақуызының синтезін екі ген бақылайды. Оның біреуі 2- хромасомада, ал екіншісі 5-хромасомада орналасқан. Осы гендердің әрекеттесу түрін атаңыздар
301. Миосимпласт электроннограмасынан қос мембранмен қоршалған, ішкі мембранасы ішке қарай тартылған, ұзын қуысты денешік көрінді. Жасушаның қандай құрылымы туралы сөз болып тұр?
302. Панкреоцит цитоплазмасы электронограммасынан арна және цистерна тәрізді иірімделген мембраналы қуыс анықталды және мембрана бетінде көптеген дән тәрізді түйіршіктері бар. Жасушаның қандай құрылымы туралы сөз болып тұр?
303. Сақиналы ДНҚ молекуасы бар организмді анықтаңыз:
304. Сызықты ДНҚ молекуласы бар организмді анықтаңыз:
305. Эндомитоз, жиырылу, қозғалыс функцияларын тікелей атқаратын, екі глобулярлы актин белогының спиральденіп шиыршықталу натижесінде түзілетін жасушалық құрылым. Бұл қандай құрылым?
306. Плазмолемма қызметінің бірі жануарлар жасушасындағы сыртқы орта факторын тану болып табылады. Бұл процессті плазмолемманың қандай құрылымы атқарады?
307. Өсіп келе жатқан жасушада немесе жасушаның бөлінер алдында ақуыз молекулаларының синтезі қарқынды жүреді. Бұл құбылыс жасушадағы РНҚ-ның әр түрлілігін және ақуыздың интенсивті синтезіне байланысты рибосомалардың көптігін көрсетеді. Рибосомалардың суббірліктері қайда синтезделеді?
308. α-1,4-глюкозидазы ферментінің жеткіліксіздігі жасушада гликогеннің жинақталады. Соның нәтижесінде үдемелі бұлшық ет әлсіздігі туындайды. Осы ферменттің жеткіліксіздігі жасушада қандай органоид қызметінің бұзылысын туындатады?
309. Жасушада белгілі бір органоид қызметінің бұзылысы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың себебі болады. Маселен Лея синдромы, оның ерекшелегі тек аналық линиядан екі жынысқа да беріледі, ауру әкеден сау бала дүниеге келеді. Осы ерекшелігіне байланысты қандай органоид екенін анықтаңыз:
310. Акаталаземия ауруында метил спиртінің әсеріне тұрақты келеді, себебі метил спиртін формальдегидке дейін ыдырататын каталаза ферменті жоқ. Каталаза ферментінің жеткіліксіздігі қандай органоид қызметінің бұзылысын туындатады?
311. Цельвегер ауруы май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуынан, өте ұзын тізбекті май қышқылдарының деңгейі плазмада жоғары концентрациямен анықталады. Қандай органоид қызметінің бұзылысынан болады?
312. Кератин ақуызының бұзылысынан тері ауруы дамиды. Кератин бұзылысы жасушада қандай құрылымның түзілісін болдырмайды?
313. Әйелден жатыр ісігі алынып тасталды. Ісік жасушаларын зерттеу кезінде хромосомалардың көптеген полюстерге ажыраған митоз анықталды. Қандай органоид зақымдалды?
314. Ұйқы безі жасушаларының цитоплазмасында секреция циклі кезінде апикальды бөлікте секреторлық түйіршіктері пайда болып және жойылып отырады. Бұл түйіршіктерді жасушаның қандай құрылымдық элементтеріне жатқызуға болады?
315. Науқаста ұйқы безінің автолизіне қауіп төндіретін панкреатит асқынуы анықталды. Бұл процесс қандай органоид дисфункциясымен байланысты?
316. Қалыпты бауыр жасушаларында белоктар синтезі қарқынды жүреді. Бауыр жасушаларында қандай органоид жақсы дамыған?
317. H2 О2 - тәуелді тыныс алу және өт қышқылының биосинтезін қамтамасыз ететін ферменттермен толтырылған органоидты анықтаңыз:
318. Жасушаларда көмірсулардың, липидтердің және т. б. заттардың жинақталуымен сипатталатын аурулар жиі кездеседі. Бұл аурулардың себебі- қандай да бір органоидта белгілі бір ферменттердің жеткіліксіздігінен туындайды. Ол қандай органоид болуы мүмкін?
319. Адам ағзасындағы өсіп келе жатқан ұлпаларда үздіксіз спецификалық ақуыздар синтезі қарқынды жүреді. Қандай органоид жайында сөз болып отыр?
320. Ақуыздардың фолдазалар көмегімен үшінші реттік құрылымының қалыптасуына қатысатын органоидты анықтаңыз.
321. Жасушада тірек және органеллалардың бағытты қоғалысын қамтамасыз ететін жасушадағы қатты цилиндр тәрізді талшықты құрылымдар. Бұл қандай құрылым?
322. Жасушада цитоплазма бойымен бір жасушадан екіншісіне өтіп ұпалардың беріктігін қамтамасыз ететін мықты, тартылысқа төзімді талшықты құрылымдар . Бұл қандай құрылым?
323. Бұл құрылым жасуша көлемінің жартысынан көп бөлігін құрайды себебі ол белок синтезі мен оның ыдырауының негізгі ауданы болып табылады, сонымен қатар аралық метоболизмнің басым бөлігін іске асырады. Бұл қандай құрылым?
324. Актин белогының полимерленуі нәтижесінде түзіліп, деполимерлену нәтижесінде ыдырайтын жасушадағы динамикалық талшықты құрылым. Құрылымды анықтаңыз.
325. Бұл органоид жасушаның бөлінуіне қатысады және тек жануарлар жасушасына тән органоид. Бұл қандай органоид?
326. Бұл органоид органикалык заттарды ыдыратып, энергиялық нуклеотид аденозинтрифосфат синтезіне қатысады. Бұл қандай органоид:
327. Жасушаның тіршілік барысында метоболизм нәтижесінде түзіліп қажеті жағдайда жұмсалып отыратын жасушаның тұрақсыз құрылымы. Определите эту стрҚұрылымды анықтаңыз:
328. Бұл құрылым рРНҚ синтезіне қатысады және жасуша бөлінерде жойылады.
Жасуша құрылымын анықтаңыз:
329. α-и β- тубулин гетеродимерлерінен тұратын цилиндр тәрізді жасушалық құрылым. Бұл қандай құрылым?
330. Хромосомалардың морфологиялық сипаттамалары: өлшемі, пішіні, мөлшері және хромосомалар иықтарының арақатынасына негізделген, қандай классификация туралы айтып отырмыз?
331. Дифференциалды бояудың Гимза әдісін қолданып, содан кейін барлық хромосомалар ақ және қара жолақтардың белгілі бір ретпен орналасуы анықталды. Қандай жіктелу туралы сөз болды?
332. Жас отбасында ақаулықпен қыз бала туылды. Цитогенетикалық талдауда: он бесінші хромосоманың ұзын иығының бірінші ауданының үшінші сегментінің делециясы анықталды.
333. Дамудың кемістігі бар әйел эстрогендік гормондардың көп бөлінуі мен медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде жыныс хроматин анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз?
334. Сау ата-аналардан көптік ақаулықтармен қыз бала туылды. Цитогенетикалық талдауда: сегізінші хромосоманың қысқа иығының бірінші ауданының бірінші сегментінің делециясы анықталды.Сәйкес кариотипті табыңыз?
335. Интерфазалық хромосомалардың әр бөліктерінің тығыздалу деңгейі әр түрлі дәрежеге ие, бұл өте маңызды функционалдық бөлігі және тығыздығы төмен және генетикалық белсенділігі жоғары. Хроматиннің түрін анықтаңыз?
336. Бұл үлкен тығыздалумен және генетикалық инерттігімен сипатталатын хроматин. Хроматиннің түрін анықтаңыз
337. Фенотипі әйел 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз
338. Фенотипі ер адам 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз
339. Әйел бедеулікке байланысты медициналық генетикалық кеңеске жіберілді. Ауыз қуысының шырышты қабығының сілемейлі қабатынан цитологиялық зерттеу кезінде жыныстық хроматин анықталмады. Осы әйелдің хромосома жиынтығын анықтаңыз?
340. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз

341. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз

342. Бұл хроматиннің ұйымдасу деңгейіне төрт гистонды ақуыздар қатысады: Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Олар сегіз молекуладан тұратын (әр гистонды ақуызының екі молекуласынан) ақуыз денешігін құрайды. Қандай хроматиннің тығыздалу деңгейі туралы сөз болып отыр?


343. Медициналық-генетикалық орталықта әр хромосоманың жұптарын анықтау үшін дәрігер дифференциалды бояудың Гимза әдісін қолданып, содан кейін барлық хромосомалар ақ және қара жолақтардың белгілі бір ретпен орналасуын анықтады. Қандай жіктелу туралы сөз болды?
344. Медициналық-генетикалық орталықта ауру баланың метафазалық пластинкасын зерттеу барысында сақиналы хромосоманы анықтады, ол 16-шы аутосомды хромосоманың 26-шы хромосоманың ұшындағы бөліктеріне қосылу нәтижесінде пайда болды. Бұл аномалияның себебі хромосоманың қандай құрылымына байланысты болады?
345. Денверлік классификация 1960 жылы қабылданды. Оның негізінде хромосомаларды Романовский бойынша бояу әдісті пайдаланды.
Осындай бояу арқылы қандай бұзылыстарды анықтауға болады?
346. Париждік классификация 1971 жылы қабылданды. Оның негізінде хромосомаларды Гимза бойынша дифференциальді бояу әдісті пайдаланды.
Осындай бояу арқылы қандай бұзылыстарды анықтауға болады?
347. Хромосомалардың компактизациясы бірнеше деңгейде болуы мүмкін.
Репликация және транскрипция қай деңгейде жүруі мүмкін?
348. Хромосомалардың компактизациясы бірнеше деңгейде болуы мүмкін.
Гистонды ақуыздар қай деңгейге жауапты?
349. Хромосомалардың компактизациясы бірнеше деңгейде болуы мүмкін.
Гистонды емес ақуыздар қай деңгейге жауапты?
350. Осы жазбаға сәйкес келетін ұл баланың кариотипін анықтаңыз, төртінші хромосоманың ұзын иығының бірінші ауданының екінші сегментінің инверсиясы
351. Жасушаның бөлінунің негізі болып саналатын ДНК редупликациясы жүретін сатыны анықтаңыз
352. Бөлінудің бұл сатысында хромосомалар ширатылып, жуандап, қысқарады. Әр хромосома екі хроматидтен тұрады. Олар центромералары арқылы байланысады. Ядрошыктар жойылып, ядро қабығы еріп кетеді. Хромосомалар цитоплазмада бос күйінде қалады. Митоздың сатысын анықтаңыз
353. Бөлінудің бұл сатысында хромосомалар экватор жазықтығында орналасады. Олар кинетохора арқылы бөліну ұршығының жіптеріне бекінген ұзын бойынан екі хроматидтерге (жас хромосомалар) ажырайды. Митоздың сатысын анықтаңыз
354. Адамның сома жасушасында 46 хромосома бар. Күнделікті миллиондаған сомалық жасушалар бөлініп және жаңарып отырады. Осы жасушада митоздың профаза сатысындағы хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін анықтаңыз
355. Адамның сома жасушасында 46 хромосома бар. Күнделікті миллиондаған сомалық жасушалар бөлініп және жаңарып отырады. Осы жасушада митоздың телофаза сатысындағы хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін анықтаңыз
356. Бөлінудің бұл сатысында жас хроматидтерді байланыстатын центромерлердің бөлінуі жүреді. Жас хроматидтер ажырайды және бөлінуші жасушаның қарама - қарсы полюстеріне ажырайтын жеке хромосомаларға айналады. Мейоздың сатысын анықтаңыз?
357. Анықтаңыз, сперматагонийлер қандай әріппен көрсетілген

358. Анықтаңыз, сперматазоидтар қандай әріппен көрсетілген





359. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Сперматозоидтардағы ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз


360. Профаза І диакенезді көрсететін номерді таңдаңыз
1 2 3


4 5

361. Профаза І диплотенаны көрсететін номерді таңдаңыз


1 2 3


4 5

362. Профаза І пахитенаны көрсететін номерді таңдаңыз




1 2 3


4 5

363. Бөліну нәтижесінде пайда болған жасушалардағы хромосомалар жиынтығының ерекшелігі ағзалардың әртүрлілігін қамтамасыз етеді. Осы бөліну түрін анықтаңыз


364. Жасушаның полюстеріне қарай  хроматидтер емес хромосомалар жылжиды. Жаңа пайда болған жасушаларға гомологты хромосомалар жұбының біреуі ғана түсетін мейоз фазасфн анықтаңыз
365. Бірінші мейоздық бөлінудің телофазасындағы жасушалардың генетикалық материалының мөлшері қандай?
366. Мейоздық бөлінудің бір сатысында үш негізгі үдеріс жүреді: гомологты хромосомалардың конъюгациясы, бивалентті хромосомалар жәнекроссинговер жүретінмейоз фазасын анықтаңыз
367. Жасанды ортада өсіріліп жатқан ісік жасушаларын колхицинмен өңдеу бөліну ұршығын түзетін тубулин ақуыздың синтезін тоқтатады. Жасушалық циклдың қай кезеңі бұзылады
368. Бөлінудің осы сатысында хромосомалар экватор жазықтығында орналасады. Хромосомалар кинетахор арқылы бөліну ұршығының жіптеріне бекінген. Митоздың сатысын анықтаңыз.
369. Чернобыль атом электр станциясындағы апатты жоюшылардың перифериялық қан лейкоциттерінің үлгісінде 44 және 48 хромосомалары бар жасушалар табылды. Бұл өзгеріс митоздық циклдің қай кезеңінде болды?
370. Цитогенетикалық әдіспен баланың кариотипі анықталды: 46, XY, 5p–. Митоздың қай кезеңінде науқастың кариотипі зерттелді?
371. Қыз балаға алдын–ала диагноз қойылды-Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотиптеу жүргізілді. Митоздың анафаза сатысында осы қыздағы бір жасушадағы хромосомалардың саны:
372. Митоздың метафазасына сәйкес келетін санды таңдаңыз

373. Адамның сомалық жасушаларындағы хромосома жиынтығы 46 құрайды. Митоз метафазасындағы жасушалардың бірінде хромосома жиынтығын және ДНҚ молекулаларының санын анықтаңыз.
374. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Овоциттердегі ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз
375. Суреттен анафаза II -ге сәйкес келетін санды табыңыз





376. Жасуша митоздық бөлінуге даярланады: энергия қоры жинақталуы, бөліну ұршығының ахроматин жіпшелерін түзетін ақуыздар синтезделетін сатыны анықтаңыз
377. Ер адамдардың ағзасында ингибиторлық факторлардың әсерінен парамезонефриялық (Мюллер) түтіктердің жасушалары өледі. Онтогенездің қандай жасушалық механизмі бұзылуы мүмкін?
378. Тік ішектің атрезиясы кезінде қандай жасушалық механизм бұзылады?
379. Туа біткен өңеш стенозының белгілері жаңа туған нәрестені алғаш емізгеннен ақ байқалады. Баладағы осы ақаулық белгілері көп мөлшерде сілекейдің ағуымен, сүтті құсып тастауымен, мұрыннан шырыштың шығарылуымен көрінеді. Қандай жасушалық механизмнің бұзылысынан осындай эмбриопатия дамиды?
380. Ағза бөліктерінің дамуының ерте кезеңдерінде сапалық айырмашылықтардың болуы және ары қарай ағза бөліктерінің даму бағытын анықтайтын жасушалық үрдіс
381. Жаңа туған нәрестеге, екінші тәулікте өңештің атрезиясы деген диагноз қойылды. Балаға оперативті ем көрсетілу ұсынылды. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы аталған ақаулықтың себебі болып табылады?
382. Ұл балада туылғанан кейін 1 айдан соң жұмыртқаның ұмасында жоқ екені анықталды. Олар шат бөлігінде де пальпацияланбады. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы аталған ақаулықтың себебі болып табылады?
383. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылысы "қасқыр таңдайлық" ақаулығына әкеледі
384. Омыртқа жотасының орта тұсының бітіспеуінен жұлын жарығымен бала туылды. Осы ақау онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуынан болуы мүмкін
385. Төменде көрсетілген ақаулықтардың қайсысы жасушаның миграциясының бұзылу механизмінен пайда болады
386. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуы "қоян ерін" дамуының ақаулығына әкеледі
387. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы
388. Бас сүйегінің көлденеңінен ұлғайып өсуін атайды:
389. Нәрестенің көптеген даму ақауларымен туылуы гаметалардағы патологиялық өзгерістерге байланысты болады. Бұл өзгерістер спонтанды түсікке немесе тұқым қуалайтын ауруларға әкеледі. Бұл қандай патология?
390. Амниотикалық тартылыс, соққының немесе тератогендердің әсерінен және тамырдың жеткіліксіздігінің нәтижесінде саусақтар толық немесе жартылай болмайды.
Ақаулардың категориясын анықтаңыз
391. GLI3 гені транскрипция факторы аяқ-қолдарда 5 саусақтың дамуына жауап береді.
Бұл геннің мутациясы қандай патологияға алып келеді?
392. Жүктіліктің 4-ші және 8-ші апталары арасында талидомид препаратын қабылдау, эмбриондардың аяқ-қолының деформациясына алып келеді.
Осы деформация түрін анықтаңыз
393. Тератогендер мен мутагендер физикалық, химиялық және биологиялық сипатта болуы мүмкін. Тератогендердің негізгі айырмашылығы неде
394. Мидың ақ затының орнында сұр зат анықталды. Қандай жасушалық механизмнің бұзылысы осы ақаудың пайда болуына әкелді?
395. Жасушалардың мамандану үдерісі олардың құрылымының өзгеруімен бірге жүреді және белгілі бір гендердің белсенділігіне байланысты болады. Осы үдеріс қайсысына сәйкес келеді?
396. Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасында жергілікті айырмашылықтардың пайда болуы
397. Суретте қандай үдеріс көрсетілген?

398. Суретте қандай ақаулық көрсетілген?



399. Суретте қандай ақаулық көрсетілген?



400. Жұмыртқа цитоплазмасының гетерогенділігі бластомерлер цитоплазмасының гетерогенділігіне ауысады, осыған байланысты әр бластомер морфоген концентрациясының белгілі бір градиентін немесе кейінгі даму туралы ақпаратты алады. Осы құбылыс қайсысына тән?


401. Бала жүректің туа біткен даму ақаулығымен туылды. Бұндай ақаулықпен туылған балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы күндерінде қайтыс болады (фото). Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы осындай ақаулықтың себебі болып отыр?



402. Сау, жас ата-анадан уақытында бала туылды. Туылған кезде екі қолының саусақтарынан ақаулықтар анықталды (фото). Осындай ақаулықтың себебі қандай жасушалық механизмнің бұзылысы болып отыр?



403. Жүктілік кезінде қандай заттардың жетіспеушілігі ұрықта дамудың туа біткен ақаулықтарының, нақты айтқанда жүйке түтігінің ақаулықтарының, гидроцефалия және анэнцефалияның пайда болу қаупін жоғарлатады?
404. Дрозофиланың С және Д гендері тіркескен және осы гендер арасында болатын кроссинговер шамасы 20% тең.Егер дигетерозиготалы (СсДд) аналық шыбынмен дигомозиготалы (ссдд) аталық шыбынды шағылыстырса . Кроссоверге ұшырамаған гаметалар пайызы қанша болады?
405. Дрозофиланың С және Д гендері тіркескен және осы гендер арасында болатын кроссинговер шамасы 20% тең. Егер дигетерозиготалы (СсДд) аналық шыбынмен дигомозиготалы (ссдд) аталық шыбынды шағылыстырса .
Кроссоверге ұшыраған гаметалар пайызы қанша болады?
406. Әкесінде тіс эмалының гипоплазиясы бар, ал анасында аномалия жоқ отбасында гипоплазиясы бар қыз туылды. Бұл аномалияның келесі қыздарында көрініс беру мүмкіндігі қандай?
407. Геннің тұқым қуалау типі қандай, егер ол өз әсерін тек гомозиготаларда ұрпақ аттап жынысқа тәуелсіз горизонталь бойынша тұқым қуалап көрсететін болса?
408. А және Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. В және Д гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?
409. А және с гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 10 морганид қашықтықта орналасқан. В және с гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?
410. Гетерозиготалы әйелмен сау ер адамның отбасында қыздарының 50% -тасмалдаушылар, ал ұлдарының 50% ауру болатын жағдайдағы ата-аналарының генотипін анықтаңызда
411. Тәжірибие жүзінде генотиппен фенотип арасында біріңғай біркелкілік кездеспейді. Бұл қағйда геннің көптік әсерімен немесе бір генннің бірнеше белгіге әсер беруімен түсіндіріледі. Осы құбылыс қалай аталады?
412. Кейбір жағдайдабір локустағы екі аллель бір мезгілде фенотиптік көрінсі береді. Мұндай экспрессияға АВО жүйесінің қан топтары мысал бола алады. Бұл гендер әсерінің қандай түрі?
413. Адамдарда тұқым қуалайтын анемияныңбір түрі – талассемия гомо- және гетерозиготтарда әртүрлі түрде жарық көреді. Патологиялық а гені бойынша гомозиготтар ерте қайтыс болады. Гетерозиготтардағы анемия өлімге әкелмейді. Томенде көрсетілген генотиптер арасынан қандай генотипті адамар өмір сүре алуға қаблетті?
414. Доминантты эпистаздың әсері басқа пигментті (С) синтездейтін доминантты геннің әсерін басып тастайтын эпистаздық геніне (I) тәуелді. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы түрлі-түсті қауырсынды тауыққа сай келеді?
415. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар?
416. А және В гендері бойынша дигетерозигота әйел рецессивті аллелдері бойынша дигомозиготалы еркекке тұрмысқа шықты.Осы отбасында туылған ұрпақтардың генотиптерін анықтаңыз?
417. Әтрүрлі белгінің дамуын кодтайтын, бір геннің әртүрлі аллелдері бар, ағза. Ағза генотипін анықтаңыз:
418. Доминантты ген рецессивті генді толығымен басады, сондықтан гомозиготалы және гетерезиготалы генотипте фенотиптері бірдей: АА =Aa. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:
419. Доминантты ген рецессивті геннің әсерін толық баса алмайды және гетерозиготалық жағдайда белгінің фенотипте басқа, аралық сипаттағы жаңа варианты пайда болады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:
420. Екі доминантты аллелді емес гендер бірін-бірі толықтырып белгіні жарыққа шығарады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар
421. Бір геннің С- Са- с үш нұсқада бола алатын ағзаның генотипін анықтаңыз
422. Дигетерозиготалы (сары денелі/ қалыпты қанатты) аналық дрозофила шыбынын рецессивті белгілері (қара денелі/ қысқа қанатты) гомозиготалы аталықпен шағылыстырғанда ұрпақтарында генотиптерінде әртүрлі гендер үйлесімі бар даралар алынды (Т.Морган тәжірибесі бойынша).
Фенотипі бойынша ажырауды анықтаңыз
423. Ата-анасының қан топтары ІІ және ІІІ гомозиготалы. Балалырының қан топтарын анықтаңыздар:
424. Альбинизм аллелі қалыпты пигментацияны тудыратын аллельге қарағанда рецессивті. Альбинос әйел қалыпты пигментациямен ер адамға үйленді. Олардың балалары қалыпты пигментациялы болады. Белгілердің тұқым қуалауы Мендельдің қандай заңы бойынша жүреді?
425. Вильсон ауруы – аутосомды рецессивті ауру. Сау ата-аналардан Вильсон ауруымен бала туылды. Мендель заңдары бойынша ауру баланың отбасында дүниеге келуін қалай түсіндіруге болады?
426. Гендердің қандай әрекеттесу түрінде, екінші ұрпақта гомо- және гетерозиготалылар фенотипі бойынша ерекшеленеді және генотип пен фенотип бойынша ажырау бірдей қатынаста болады (1:2:1)
427. Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық) гені , қалыпты бес саусақтылыққа доминантты қасиет көрсетеді. Ата-аналарының екеуіде гетерозиготалы отбасында, алтысаусақты балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
428. Синдактилия (саусақтардың жабысып қалуы) аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Ата-аналарының біреуі талдаушы белгі бойынша гомозиготалы, ал екіншісінде саусақтың қалыпты құрылымы бар отбасында саусақтарының жабысуымен баланың туылу мүмкіндігін?
429. Ер адам дальтонизм ауырады, оның әйелі сау, бірақ әйелінің әкесінде осы ауру бар. Осы жанұяда дальтонизммен баланың туылу мүмкіндігі қандай?
430. Доминантты катаракта және эллиптоцитоз гендері бір хромосомада орналасқан.. Дені сау әйел мен дигетерозиготалы ер адамның некесінен болаған балаларында көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз, кроссинговер жүрмеген жағдайда.
431. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Аталған белгі бойынша ата-аналарының біреуі гетерезиготалы отбасында катарактамен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай
432. Адамда сирек кездесетін а гені анофталмияға (көз алмасының болмауына) алып келеді, ал оның А аллелі көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготалыларда көз алмасының кішіреюі байқалады. Егер ата-аналарының көз алмасы кішірейген болса, олардың ұрпақтарында фенотип бойынша ажырауын анықтаңыздар.
433. Суретте не көрсетілгенін анықтаңыз:

434. Адамның жасушасын биохимиялық талдау кезінде құрамы жағынан хромосомалық ДНҚ айырмашылығы бар ДНҚ алынған.
Осы нуклеин қышқылының неден алынғанын анықтаңыз.
435. Бір ДНК молекуласында құрамында тимині бар нуклеотидтер мөлшері Т-25%. Осы ДНҚ молекуласындағы А, Г, Ц нуклеотидтерінің пайыздық мөлшерін табыңыз.
436. ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің 31% -ы аденин. Бұл молекулада цитозині бар нуклеотидтер қанша?
437. Чаргафф ережесіне сәйкес келмейтінді анықтаңыз
438. ДНҚ молекуласының бір тізбегі нуклеотидтерден тұрады: АТЦАЦЦЦГ ДНҚ молекуласының екінші тізбегінің нуклеотидтік қатары қандай?
439. Полипептид молекуласындағы аминқышқылының қалдықтарының тізбегі белгіленеді. ДНҚ-ның мұндай бөлігінде нуклеотидтердің белгілі бір орналасуына сәйкес келетін ген?
440. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының реті жайында ақпарат бермейтін геннің бөлігі қалай аталады?
441. Транскрипция кезінде РНҚ полимеразалары байланысатын, құрылымдық гендердің алдында орналасқан нуклеотидтер тізбегі. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз?
442. Транскрипцияның басталу нүктесінен сол жақта орналасқан нуклеотидтер тізбегі (100-200 жұп нуклеотид). реттеуші бөліктен тыс орналасқан және транскрипцияның жылдамдығын жоғарылатады. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз?
443. Өздері бақылайтын геннен едәуір алыс орналасқан және транскрипция жылдамдығын төмендететін нуклеотидтік қатарлардың арнайы жүйесін анықтаңыз?
444. Прокариоттарда полипептидтік тізбектердің синтезделуі санын анықтау үшін ақпаратты болатын геннің бөлігі
445. Құрылымдық гендердің алдында орналасып, транскрипцияның аяқталуы (терминация) жайлы белгі беретін арнайы нуклеотидтер жүйесі.
Осы реттеуші қатарды анықтаңыз?
446. Брахидактилия тұқым қуалайтын аутосомно-доминанты түрі. Бұл гомозиготаларда эмбриональды дамудың алғашқы кезеңдерінде өлімге әкеледі.Геннің әсерін анықтаңыз?
447. Осы гендердің әсерінен басқа гендердің белсенділігі жоғарлайды немесе төмендейді. Қандай гендер туралы айтылады?
448. Репликация үрдісі кезінде кері бағытта 3'→ 5 ' қате бұрыс синтезделген нуклеотидтерді түзеуге қабілетті фермент
449. Репликация үрдісі басталуы ДНҚ молекуласының арнайы нуклеотидттер (АТ) орналасқан орындарда қос тізбек арасындағы сутекті байланыстарды үзетін ферментті анықтаңыз
450. Сызықты ДНҚ молекуласында хромосоманың теломерлік аймақтары толық репликациялануы жүрмейді, бірақ кейбір жасушаларда хромосоманың теломерлік аймағы арнайы ферменттің көмегімен толығымен репликацияланады. Бұл қайдай фермент?
451. Репликация үрдісі геликаза ферменті ДНҚ молекуласының арнайы нуклеотидтік (АТ) қатарларды танып, қос тізбек арасындағы сутекті байланыстарды үзеді. Репликация кезеңін анықтаңыз
452. Репликация үрдісінде ДНҚ жаңа тізбектерін синтездеу үшін ДНҚ полимеразаға праймер қажет. Праймер синтездеуші фермент
453. Репликация кезінде праймерлер ДНҚ полимеразаны активтендіргеннен кейін, арнайы ферменттер көмегімен жеке нуклеотидтерге ыдырауы жүреді. Праймерді ыдырататын фермент
454. ДНК тізбегін ажырататын фермент қандай нөмермен белгіленгенін анықтаңыз және қалай аталады?



455. Репликативті айырды тұрақтандыратын фермент қандай нөмермен белгіленгенін анықтаңыз және қалай аталады?

456. Репликативті фрагменттерді тігетін фермент қандай нөмермен белгіленгенін анықтаңыз және қалай аталады?



457. Сома жасушасының репликациясынан кейінгі №2 сурет қандай өзгеріске ұшыраған?



458. «Хейфлик лимиті» нені білдіреді?

459. Теломераза циклының қай сатысы б - әріпімен белгіленген

460. Теломераза циклының қай сатысы в - әріпімен белгіленген





461. РНҚ жетілген молекулаларының пайда болуымен РНҚ молекуласының массасы азаятын биохимиялық реакциялар жиынтығы
462. Прокариоттардың проматорындағы -35 жүйеліктің қызметі?
463. ДНҚ келесі тізбектен тұрады деп есептейік: AATTGCTTA. Осы ДНҚ негізінде пайда болған а-РНҚ тізбегін табыңыз
464. Прокариоттық жасушаларда атап айтқанда, ішек таяқшасы бактериясында (e.coli) РНҚ-полимеразаның қанша типі болады?
465. Суретте қандай процесс көрсетілген?

466. Тұмаудан жазылған балада а-РНҚ-ның синтезінің артуына байланысты иммуноглобулиннің мөлшері көбейді. Қорғаныштық ақуыздардың көбейюі қандай процесс нәтижесінде жүзеге асады?


467. Молекулалық биологияның орталық догмасы бойынша ақпарат тұқымқулаушылық бағытымен беріледі деген ұғым болды «НҚ ақуыз». Ал ретровирустарда бұл қалай беріледі?
468. Ақуыз молекуласындағы аминқышқылдарының тізбегі туралы ақпарат ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің төрт түрінің тізбегі ретінде жазылғаны белгілі, әр түрлі аминқышқылдары әр түрлі триплеттермен кодталады – бірден алтыға дейін. Генетикалық кодтың бұл қасиеті қалай аталады?
469. Транскрипция адам жасушасында жүріп жатыр. ДНҚ молекуласы бойымен қозғалатын ДНҚ-ға тәуелді РНҚ полимераза ферменті нуклеотидтердің белгілі бір тізбегіне жетті, содан кейін транскрипция тоқтады. ДНҚ-ның мұндай бөлімі қалай аталады ?
470. аРНҚ нуклеотид триплеттерінің тізбегі полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының қалдықтарының тізбегіне сәйкес келетіні анықталды. Генетикалық кодтың бұл қасиеті қалай аталады?
471. Ақуыз синтезі кезінде рибосома басталу сатысынан өтіп, 3I соңына қарай аРНҚ кодондарын оқуға көшеді. Бұл кезең қалай аталады?
472. Белгілі болғандай, бір кодонның құрамына кіретін азотты негіз кез-келген басқа кодонның құрамына кіре алмайды. Бұл генетикалық кодтың қай қасиеті ?
473. а-РНҚ-ң түзілу процесінде интрондар рестриктаза ферментінің көмегімен кесіледі, ал экзондар лигаза ферментінің көмегімен қайта тігіледі. Бұл қандай процесс екенін анықтаңыз?
474. Г-Ц (3-сутектік байланыс) берік байланыс, ДНК-ң осындай денатурацияланған учаскенің қиындауы, бұл РНК-полимеразы ферменттері қозғалысының бәсеңдеуіне транскрипция тоқталуына әкеледі. Транскрипция кезеңін анықтаңыз
475. Суретте трансляцияның қандай кезеңі көрсетілген?

476. Суретте трансляцияның қандай кезеңі көрсетілген?

477. Қандай үрдіс нәтижесінде біріншілік транскрипция (пре - мРНҚ) негізінде бірнеше жетілген а РНҚ түзіледі. Бұл үрдіс қалай аталады
478. Белгілі бір белоктардағы аминқышқылдары туралы ақпарат транскрипция нәтижесінде ДНҚ молекуласынан а-РНҚ-ға триплеттер түрінде көшіріледі. Бір триплет нені кодтайды?
479. Прокариоттарда трансляцияның басталуы рибосоманың пептидті орталығына ерекше амин қышқылының жалғануымен байланысты. Синтезделген ақуыз молекуласында бірінші болып синтезделетін амин қышқылды анықтаңыз
480. Рибосоманың А орталығына кезекті УАА, УАГ, УГА мағынасыз кодондарының бірі орналасқан кезде, оларды eRf факторы танып, кешенде гидролиздейді. Трансляция сатысын анықтаңыз
481. Ересек адамның гемоглобиніні полипептидтік тізбегі (HbA) екі α- және екі β-пептидтік тізбектерден тұрады және глобулярлық құрылымға ие. Бұл функциональды активті ақуыздың құрылымы қандай?
482. Транскрипцияның басталуына жәрдемдесетін әрі ингибиторға қарама-қарсы әрекет көрсететін факторды анықтаңыз:
483. Прокориоттағы гендер экспрессиясының реттелу механизімінің сызбасыдағы оперон құрлымына кірмейтін геннің бөлігін анықтаңыз

484. Кейбір ферменттердің бар болуы жасушадағы синтезделетін соңғы өнімдердің концентрациясына байланысты. Соңғы өнімнің жоғары концентрациясы кезінде, жасушада кейбір ферменттердің синтезделуі тоқталады. Оперонның қай түрі жайлы айтылып түр?


485. Эукариоттардағы ген экспрессиясының реттелуінің бұзылуы посттрансляциялық деңгейде қандай аномальдықұрылымдардың пайда болуына алып келеді:
486. Триптофан оперонын триптофанның өзі тоқтатады. Триптофан қалай опероның жұмысын тоқтатады?
487. Экспериментте E. Coli-дің жасанды ортада өсуіне лактоза ендіргенде бета-галактозидазаның белсенділігінің жоғарылауы байқалды. Лактоза оперонының қандай бөлігін репрессордан босатады?
488. Антибиотик молекулаларының қосылғаннан кейін, рибосоманың жұмыс атқаруының өзгеруі қай деңгейдегі орын алатын регуляцияның мысалы болып табылады?
489. Циклинге тәуелді киназалар (ЦТК) – эукариоттардың жасушалық циклын реттеуге қатысатын негізгі ферменттер. Төмендегі кешендердің қайсысы цитоплазманың (цитотомияның) мерзімінен бұрын бөлінуіне жол бермейтінін кешен болып табылады?
490. Ерте цитокинездің алдын алатын факторды көрсетіңіз :
491. 4,6 циклинге тәуелді киназалармен байланысуы арқылы митоздық циклдің инициациялық кешенін тежейтін ақуыздарды анықтаңыз:
492. Митозстимулдаушы фактордың жоғары белсенділігі профаза, метафаза процестерін қамтамасыз етеді, бірақ содан кейін оның белсенділігі төмендей бастайды. Бұған не ықпал етеді?
493. Профазада хромосомалардың спиралдануын жүргізетін факторды анықтаңыз:
494. Көптенген жасушалардың пролиферациясына кері әсер ететін және жасуша мембранасына қатарласа жалғанған рецепторлары димерлік құрлымдарға біріктіретін фактор
495. Жасушалық құрлымдардың қайта түзіліп, қалпына келтіруі, жасушаның өсуі мен құрылыстық белоктардың және ферметтердің қарқынды синтезделуі, энергияның мол жинақталуы сияқты күрделі үрдістерді қамтамасыз ететін кешен
496. Жасуша бөлінер алдында ДНК- молекуласының репликациясы жүреді. Репликациядан кейін әр хромосомада екі ДНҚ молекулалары болады. Осы кезеңде қызмет атқаратын кешен
497. Цитоплазмалық домендер тирозинкиназалық активтенген жағдайда бірін-бірі фосфорильдейді. Т- рецепторының модификацияланған домендері қандай белоктарының кешенімен байланысып жасушаның бөлінуін тоқтатады?
498. Рентген сәулесінің әсерінен ДНҚ бір тізбегінде фосфодиэфирлік байланыс үзілді, бұл өзгерісі бар клетка бөлінудің келесі сатысына өте алмайды. Осы өзгерістер қандай тексеру нүктелерінде анықталынады?
499. Бөліну кезіндегі клеткаларды микроскоппен зерттегенде 15 хромосомалардың хроматидтерге дұрыс ажырамғандығы анықталды. Бұл ақаулықтар қандай тексеру нүктелердің қызметінің бұзылуымен байланысты?
500. Жасуша үшін «геномның қарауылы болып саналатын» яғни ДНҚ зақымдануын бақылайтын, ақуыз :
501. ДНҚ молекуласының қос тізбекті үзілулері себебінен цикл тексеру нуктесінде тоқтайтын кезең:
502. Тері жасушаларында γ-сәулеленудің әсерінен ДНҚ молекулаларында екі тізбекті үзілістер пайда болды. Бұл өзгерістер G1 тексеру нүктесінде анықталады.
Бақылау қалай аяқталуы мүмкін екенін анықтаңыз?
503. Хромосомалардың максимальды спиралдануын және хромосомалардың экватор жазықтығында ретпен орналасуын қамтамасыз ететін кешен
504. Хромосомада репликацияның толық аяқталмауының себебінен циклдың тоқтауы :
505. Ата-аналарға қарағанда тұқым қуалау ақпаратының балаларында өзгеше болуының негізінде жатқан үдеріс:
506. Қандай механизмдердің дұрыс жүрмеуі көбіне хромосомалық мутациялардың себебі болып табылады?
507. Кариграмманы зерттеңіздер және мутация типін анықтаңыздар



508. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздар





509. Көзге көрінбейтін УК сәулесі әсерінен тері күйеді. Ол жыныс жасушаларындағы өзгерістерге алып келмейді, бірақ терісі секпіл, ақ адамдарда ол тері рагінің негізгі себебі болып табылады.
Бұл мутацияның қандай типі?
510. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған?
511. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған?
512. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады?
513. Клайнфельтер синдромында, ерадамдарда ауыздың кілегейлі қабатының эпителий жасушаларының ядросынан бір Барр денешігі анықталды. Мутацияны анықтаңыздар:
514. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр?
515. Мутация типін анықтаңыз

516. Мутация типін анықтаңыздар



517. Мутация типін анықтаңыз

518. Хромосомалық аурулардың себебі болатын мутация қалай аталады ?


519. Адамдардағы жалғыз өміршең моносомиядан туындаған синдромды анықтаңыз:
520. Шерешевский-Тернер синдромындағы моносомияның себебі не болады?
521. Хромосомалық аурулар хромосомалардың құрылымдық өзгеруінен туындауы мүмкін. «Мысық айқай» синдромының себебі қандай мутация болады?
522. Жүктілік кезінде қызамықпен ауырған әйел саңырау ұл туды. Оның және оның күйеуінің дені сау, екі жұптың да тұқымында саңырау байқалмайды. Баланың саңырауының мүмкін болу механизмін анықтаңыз:
523. Сау ата-аналардан дамудың ақаулықтарымен нәресте өмірге келді. Нәрестеге кариотиптеу жүргізілді. Зерттеу нәрестеде хромосома құрылысында өзгерістердің бар екендігін көрсетті. Нәрестенің кариотипі 46, ХУ (inv 21p12q21).
Кариотипі бойынша нәрестедегі мутация типін анықтаңыз:
524. Фенилкетонурия тұқым қуалап берілетін аурулар тобына жатады. Ауру фенилаланингироксилаза ферментін синтездейтін геннің мутациясынан болады. Осы генді зерттеу барысында GT нуклеотитінің АT нуклеотитіне ауысқандығы анықталады. Мутация типін анықтаңыздар:
525. Муковисцидóз — бұл трансмембраналық тасмалдаушы ақуызды синтездейтін геннің мутациясынан болатын жүйелік ауру. Шамамен 70% науқастарда негіздердің делециясы анықталады. Мутация типін анықтаңыздар:
526. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде кодондардың алмасуы мүмкін.
Қай мутация кезінде мағыналы кодон мағынасыз кодонға ауысады?
527. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде кодондардың алмасуы мүмкін.
Қай мутация кезінде бір мағыналы кодон басқа мағыналы кодонға ауысады?
528. Әкелерінің жасы 45 жастан жоғары болғанда, аутизм, шизофрения және де басқа психикалық аурулармен ауру балалрдың туылу жиілігі артады. Қандай мутациялардың жиілігі ер адамдардың жасына байланысты жоғарлайды?
529. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар
530. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар

531. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар



532. Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?


533. Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?
534. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған?
535. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады?
536. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ триплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады:
537. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз
538. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі?
539. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке айналуына алып келетін гендік мутация
540. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді
541. Күнделікті адамдарда әрбір жасушада 2 мыңнан 3 мыңға дейін пуриндік және пиримидиндік нуклеотидтер өздерінің азоттық негіздерін жоғалтада. Нәтижесінде АП сайттар (апуриндік және апиримидиндік) сайттар пайда болады. Қандай репарация типі осындай өзгерістерді қалпына келтіретіндігін анықтағыздар?
542. Егер жасушада эксцизиялық репарацияға қатысатын ферменттерді синтездейтін гендерде мутация болса, басқа репарация типтері іске қосылады. Аталған жағдайда қандай репарация типі іске қосылатындыған анықтаңыздар?
543. Репарация жүйесіндегі зақымдалулар зілді тұқым қуалайтын ауруларға алып келеді. Мисс-мэтч репарациясының дұрыс жұрмеуі қандай ауруға алып келетіндігін анықтаңыздар?
544. ДНҚ молекуласында ультракүлгін сәулелері, химиялық заттар, кейбір дәрілер, рентген сәулелері әсерінен өзгерістер болды. Жасуша тіршілігіндегі критикалық кезеңге жетті. Осындай жағдайда қандай репарация типі іске асуы мүмкін?
545. Матрицалық тізбектің нуклеотидтерімен комплементарлы байланыса алатын азоттық негіздері бар. Мысалы, цитозиннің өзгерген формасы аденинмен байланыс түзе алады. Бұл өзгерістерді қандай репарация типі жөндеуге қабілетті
546. Жасушада ДНҚ-дағы дезаминдену, алкилдену және де басқа да құрылымдық өзгерістерді танитын көптеген ферменттер класстары қызмет атқарады. Қандай ферменттер туралы айтылып тұр?
547. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді?
548. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді?
549. Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді?
550. УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды?
551. Қандай репарация типіне жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегіндегі өзгерістердің жөнделуі, ал бастапқы тізбектегі зақымдалулардың сақталып қалуы тән?
552. ДНҚ молекуласының зақымдалған жерінің табылып, кесіліп алынуы, қайта синтезделуі және тігілуі жүруі қандай репарация типіне тән?
553. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр?
554. 3- суретке сәйкес келетін протоонкогеннің онкогенге айналуы механизмін анықтаңыз.


555. Молекулярлық биологияда үлгідегі РНҚ анықтау арқылы геннің экспрессиясын зерттеу үшін қолданылады. Бұл әдіс РНҚ үлгілерін өлшемі бойынша бөлу үшін электрофорезді қолдануды жүзеге асырады.
Бұл қандай диагностикалық әдіс?
556. ДНҚ - ның екі тізбекті үзілулері жағдайында, оны ДНҚ протеинкиназа танып, р53 генін фосфорлейді, содан кейін белсенді р53 ақуызы апоптоз үрдісін іске қосады.
Осы жағдайдағы апоптоз типін анықтаңыз.
557. Берілген даму ақаулығы апоптоздың қандай типінің бұзылуынан болады?

558. Мидағы қан айналымының жедел бұзылуы бар науқаста жасушалардың митохондриясының жұмысын қалыпқа келтіретін және каспаздың белсенді болуына кедергі келтіретін препараттарды қолдану арқылы неврологиялық симптомдардың ауырлығының төмендеуіне қол жеткізілді.
Митохондриядан келген сигналдан қай каспаза белсенді болады?
559. Жасанды жағдайларда (in vitro) ферменттер көмегімен белгілі бір ДНҚ аймағының бірнеше еселенуі үрдісін қай диагностикалық әдіске жатқызамыз?
560. 1-суретке қатерлі ісіктің қай кезеңі сәйкес келеді?

561. 2- суретке қатерлі ісіктің қай кезеңі сәйкес келеді?



562. 3- суретке қатерлі ісіктің қай кезеңі сәйкес келеді?



563. Бағдарламаланған жасуша өлімі кезінде әр түрлі сыртқы немесе ішкі сигналдарға жауап ретінде р53 ақуызының жинақталуы және белсенділігінің артуы байқалады. Қалыпты жағдайда р53 ақуызының мөлшері мен белсенділігі ингибитордың көмегімен төмен деңгейде сақталады. Р53 ақуызының ингибиторын анықтаңыз.


564. Жасушаішілік органеллалардағы кальцийді реттейтін препараттарды қолдану, жасушаішілік Ca2+ деңгейінің жоғарылауы эндонуклеаздардың тікелей белсенді болуына және митохондрияның өткізгіштігінің жоғарлауына байланысты апоптоздың индукциялануына алып келуі мүмкін. Апоптоздағы Ca2+, Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалардың қызметін анықтаңыз.
565. Патологиялық жасушаның өлімінен (некроздан) апоптоздың ерекшелігі қандай?
566. Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (цитоплазманың тығыздалуына байланысты) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді?
567. Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан митохондрия құрылымында қандай қызметтің жоғарылауы байқалады?
568. Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы апоптозға тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы қандай ферменттің көмегімен жүреді?
569. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз
570. Алғаш рет бакуловируста апоптоз ақуыздарының ингибиторлары анықталды. Апоптоз ақуыздарының ингибиторларының негізгі рөлі 3, 7, 9 каспазларының белсенділігін басып тастау. Апоптоз сигналдарының берілуін тоқтататын ингибиторды анықтаңыз?
571. 10-12 аптасында түсік тастау қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің даму ақаулығы қайсы?
572. Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді?
573. Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланы іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды. Қандай жасушалық механизм қызметінің бұзылуы балада қуысты мүшенің дұрыс түзілмеуіне алып келді?
574. Иммундық жауап беру соңында және жедел қабыну кезінде лимфоциттерде нейтрофилдердің жойылуы жүреді. Апоптоздың қандай түрі туралы сөз болды?
575. Бұл ақуызыдың көп бөлігі өзінің гидрофобты негіздерімен митохондрияның ішкі және сыртқы мембраналарына жабысып, проапоптотикалық макромолекулалардың шығуына жол бермейді. Қандай ақуыз туралы сөз болды?
576. Цитохром С цитоплазматикалық адаптор Apaf-1ақуызымен байланысады (apoptotic protease activating factor-1). Осы ақуыз кешенімен қай каспаза белсенді болады?
577. Апоптоздың басталуына жауап беретін, каспазалар:
578. Жиі скринингті адамның қатерлі ісік ауруына тұқым қуалауға бейім гендеріне қатысты жағдайларда ұсынуға болады. Қандай гендер сүт безі қатерлі ісігіннің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуын ақтайды?
579. Әрбір адамның жасушаларында жасушалық циклдің ақуыздарын кодтайтын, жасушалық цикл гендер жиынтығы болады. Жасушалардың бөліну үрдісін бақылауға қайсы гендер тобы қатысады?
580. Солярий қабылдағаннан кейін әйелдің терісінде ісіктердің көбейгендігі анықталды. Ісіктің пайда болу себебі ультракүлгін сәулелердің әсерінен нуклеотидтер тізбегінің бұзылуы. Қай үрдістің бұзылуы ісіктердің пайда болуына алып келеді?
581. Ли-Фраумен синдромы аутосомды доминантты тұқым қуалайды және әртүрлі ісік түрлерінің жоғары жиілігімен сипатталады. Қандай супрессор генінің мутациясы осы синдромға алып келеді?
582. Берілген суретке сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз.

583. Берілген суретке сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз.

584. Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына ие болады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз:
585. Қатерлі ісік жасушалары жасушааралық байланысқа жауап беретін, беткейлік ақуыздардардан байланысты жоғалтып, негізгі ісіктен бөлініп, қан тамырларына еніп және оның беткі қабаты арқылы басқа мүшелерге таралады. Бұл көрініс қалай аталады?
586. Ісік бір немесе одан да көп жасуша ағзаның бақылауынан шығып, бөліну жылдамдай бастағанда пайда болады. Жасуша бөлінуінің ағзаның бақылауынан шығуын сипаттайтын ісіктің қасиеті қандай?
587. Метастазданған ісіктерде көбінесе бірнеше типті жасушалар кездеседі. Бұл бір бастапқы жасушадан пайда болған жасушалар. Осы қатерлі ісікке тән, қасиетті анықтаңыз
588. Жасушада терең өзгеріске ұшырап, қатерлі ісік жасушаларының инвазивті өсуіне және метастазға әкелетін ісік жасушасының қасиеті онкогенездің қай сатысына сай келеді:
589. Қандай фактор адам қалының (қатерлі емес ісік) түсінің өзгеруіне себеп болады?
590. Әрбір адамда жасушалық циклдың өзінің гендер жиынтығы бар, оның әрқайсысы жасушалық циклдың ақуызын кодтайды. Жасушалық бөліну үрдісін бақылайтын гендер қандай гендер тобына жатады?
591. Талассемия – гемоглобинопатия, гемоглобиннің синтезіне байланысты туындайтын тұқым қуалайтын аурулардың ішіндегі жиі кездесетін тұқым қуалайтын ауру түрі. B-талассемиямен ауратын науқастың В-глобин тізбегінен мутацияға ұшыраған ген, ГАГ----- глутамин (норма)----- ГТГ------ валин (мутантты ген) табылған.
Мутантты генді қандай зерттеу әдісі бойынша анықтауға болады?
592. Бұл молекулалық-генетикалық зерттеу in vitro жағдайында аурудың клиникалық белгілері жарыққа шықпай жасырын тұрған кезде-ақ инфекция қоздырғыштарының генетикалық материалын анықтап, ауруға нақты диагноз қоюға мүмкіндік береді. Бұл жағдай қандай зерттеу әдісімен анықталынады
593. Бұл әдістің артықшылығы: универсальдылығы, арнайлылығы, жоғары сезімталдығы, тез жүргізуге болатындығы, әрі осы әдіс арқылы ауру қоздырғыштарында анықтауға болады. Осы әдісті анықтаңыз:
594. Генетикалық аурудың себебі болып табылатын нақты мутацияны анықтау үшін ДНҚ нуклеотидтер қатары жайлы ақпаратты білмей тұрып геномда кодталған аминқышқылдарының қатары жайлы ақпаратты болжау мүмкін емес.
ДНҚ тізбегінің нуклеотидтер қатарын анықтауға мүмкіндік беретін әдісті атаңыз
595. ДНҚ фрагментін идентификациялау әдісінің кезеңдірі: ДНҚ бөліп алу, агароздық гелде рестрикциялық фрагменттерді бөлу, ДНҚ денетурациясы, ДНҚ сүзгі қағазға аудару, ДНҚ гибридизациясы және авторадиография. Бұл молекулалық-генетикалық зерттеу әдісінің қай түрі?
596. ПТР үш кезеңнен тұратын, көп қайтара жүргізілетін әдіс. Бұл кезең ДНК праймерлерінің жалғануынан басталып 5’ ұшынан 3’қарай қарама-қарсы бағытта 72оС температурада өтеді. ПТР кезеңін анықтаңыз
597. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін?
598. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы мүмкін:
599. Төменде берілген ақаулардың қайсысы фетопатияға тән?
600.ЦАА триплетінің қайталанулары экспанциясы гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі?



жүктеу/скачать 3,05 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:



©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет
Lessons
Curriculum vitae
Documents