Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид: лизасома


Цитозин-аденин-гуанин триплеттерінің қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауру түрін анықтаңыз: гентингтон хореясы



жүктеу/скачать 2,98 Mb.
бет207/279
Дата13.07.2023
өлшемі2,98 Mb.
#104298
1   ...   203   204   205   206   207   208   209   210   ...   279
Байланысты:
Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид -emirsaba.org

Цитозин-аденин-гуанин триплеттерінің қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауру түрін анықтаңыз: гентингтон хореясы



  1. Бұл синдромның ерекшелігі: жатырда аз қозғалады, құрсақта бала көбінде көлденең жатады, туғаннан кейін семіздік, олигофрения және гипогонадизм болады. Симптомдары бойынша ауру түрін анықтаңыз прадер вилли



  1. Гентингтон хореясына нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін жүргізген тиімді болар еді Птр көмегімен ДНҚ молекулалық генетикалық талдау



  1. Бұл синдром барысында ЭКГ және офтальмоскопия жүргізу қажет. Әрі нақты диагноз қою үшін окулист, кардиолог және генетик дәрігерлердің кеңесімен қорытындыларына жүгіну керек. Осы ауруға диагноз қойыңыз: кернс-сейр синдромы



  1. Бұлшықет биоптатынан табылатын «жыртылған бұлшықет талшықтары» қандай топтағы ауруды анықтаудың негізгі маркер болып табылады. Осы патология қай аурулар тобына жатады? митохондриялық



  1. Митохондриялық ауруға диагноз қоюдағы ең негізгі зерттеу әдісін анықтаңыз: молекулалық генетикалық бет ұлпасынан биоптат алып, тыныс алу тізбегі ферменттері белсенділігін өлшеу




  1. Берілген генетикалық схемадан ауру түрін анықтаңыз (Прадер Вилии немесе Энгельман)


  1. ПВС – аналық 15хр БАД; аталық 15хр q11-13 делеция


  2. Энгельман – аталық БАД; аналық делеция

  1. Келтірілген факторлардың қайсысы полигендік ауруларға тән? Сыртқы және генетикалық фактор






  1. жүктеу/скачать 2,98 Mb.

    Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   203   204   205   206   207   208   209   210   ...   279



©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет
Lessons
Curriculum vitae
Documents