149. Рибосоманың антибиотикалық молекулаларды қосудан кейінгі жұмысының өзгеруі реттелудің қай деңгейіне мысал бола алады? трансляциялық
150. Постранскрипциялық деңгейдегі про-а-РНҚ-ға тән: сшивания экзонов в разной последовательности и комбинациях
про-а-РНҚ әлі жетілмеген а-РНҚ болып табылады, посттранскрипциялық процессинг кезінде түрленуден өтіп гетерогенді ядролық РНҚ-ға айналады(интрондары қырқылған, тек экзондардан тұрады, «кэп» және «поли-А-құйрық» жалғануы.
151. Эукариот гендерінің белсенділігі транскрипциялық деңгейде қандай өнімнің түзілуіне әкеледі пре-РНҚ
152. Зертханалық жағдайларда, сайленсерлерді зерттеу үшін эксперимент жүргізілді. Эукариоттардағы сайленсер генінің гендер белсенділігіндегі рөлі: транскрипция жылдамдығын төмендетеді
153. Эукариоттық жасушаларда транскрипцияны реттеу кезінде РНҚ полимераза ДНҚ-ның қай бөлігімен байланысады? промотор
154. Эукариот гендерінің белсенділігі транслияциялық деңгейде қандай өнімнің түзілуіне әкеледі нәруыз
156. Төмендегі жауаптардың ішінен эукариот жасушаларының гендері белсенділігінің геномдық деңгейде бақылануын сипаттайтын ЕҢ ТОЛЫҚ дұрыс жауабы қайсы?
157. Адениннің гуанинге алмасуынан болатын гендік мутация транзиция
158. Триплеттегі нуклеотидтің өзгеруінен мағналы кодонның мағнасыз кодонға айналуына алып келетін гендік мутация нонсенс
159. Митохондриялардағы ДНҚ –ның құрылысының өзгеруі қандай мутацияға жатады?Цитоплазмалық
160. Динамикалық мутациялар тән, тек Адамдарға
161. Қандай үрдістің дұрыс жүрмеуі гендік мутациялардың себебі болады?ДНҚ-редупликациясы
162. Адамдарда УК сәулесінің әсерінен терінің пигментациясы күшейеді. Бұл қандай өзгеріс нәтижесінде пайда болады? Ген активтілігі
163. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтерд қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация? трансверсия
164. Науқаста ұзақ уақыт темекі шегуден қызыл иегінде метастаздалған жаңа түзілістер анықталды. Төменде келтірілген үдерістердің қайсысы жаңа түзілістің себебі болып табылады?мутация
165. Нейтралды мутацияларға алып келе алатын генетикалық кодтың қасиеті Артықтылық
166. β-каротин, С және Е дәрумендері ДНҚ-дағы спонтанды өзгерістерді төмендететіні белгілі. Бұл заттар қандай топқа жатады? антимутагендер
167. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған? миссенс
168. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады? +трансверсия
169. Антисептик профлавин және акридиндік бояулар көрші орналасқан негіздердің арасына еніп, ДНҚ деформациялануына, инсерцияға алып келеді. Аталған өзгеріс қандай мутация типіне алып келеді?фреймшифт
170. Жасушада геннің құрылымдық бөлігіндегі бірінші экзонда мутация болды. Ондағы жұп нуклеотидтер 290-нан 288 болып азайды. Бұл қандай мутация типі? фреймшифт
171. Кейбір химиялық элементтер (брома препараттары, профлавин және т.б.) инсерция инсерция типті мутацияларға алып келетіні белгілі. Егер бұл өзгерістер геннің құрылымдық бөлігінде болса қандай муатацияға алып келеді? +Нарушению рамки считывания
172. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ триплеті АТЦ триплет өзгерді. Мұндай мутация типі аталады: УАГнонсенс
174. Бірқатар гемоглобинопатияларда гемоглобиннің альфа- және бета тізбектеріндегі аминқышқылдарында өзгерістер болады. Төмендегі өзгерістердің қайсысы HbS (орақ тәрізді жасушалық анемияға) тән? +глу->вал
175. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз +фреймшифт
176. Күн сәулесі әсерінен адамның тері жасушаларындағы ДНҚ молекуласында көбіне түзіледі Тиминдік димерлер
177. Молекулалық деңгейдегі антимутациялық кедергі болып табылатын геннің қаситеті Қос тізбекті болуы, Доминнанты, кодонның триплеттілігі , интерферирлеуші РНҚ болуы, убиквитиндер+ шоперон, репарация жүреді, көшірмелерінің бірнеше рет қайталануы, генетикалық кодтың артықтылық қасиеті
178. SOS репарациясының ерекшелігі мутацияның көзі болуы мүмкін
179. Репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметінде болуы мүмкін қателіктер +A-G
180. Бұл репарация типінде тимин димерлері және химиялық модификацияланған негіздер кесіліп алынады. Қандай репарция туралы айтылыр тұр? эксцизиялық репарация (BER)
181. УК сәулесі әсерінен адамның ДНҚ молекуласында өзгерістер болды. Алайда, арнайы ферменттер көмегімен ДНҚ молекуласындағы өзгерістер бастапқы қалпына келді. Бұл құбылыс қалай аталады? +репарация
182. Рекомбинативтік репарация кезінде қалпына келетін тізбек Жаңа тізбек(+дочерняя)
183. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес? +световой
184. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент ДНҚ-лигаза
185. Эксцизиялық репарация кезінде түрлі зақымдалуларды танитын фермент +Гликозилаза
186. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? SOS
187. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді? Репарация(эксцизиялық)
188. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді? Рекомбинативтік репарация
189. ДНҚ репликациясы нәтижесінде комплементарлық принцип сақталмай жұптаспаған негіздер орналасуы мүмкін. Жұптаспаған негіздер тек жаңа тізбекті ғана қамтиды. Мисмэтч репарациясы жүйесі жаңа тізбекті тауып, комплементарлы емес нуклеотидті түзетуі керек. Мисмэтч-репарациясы кезінде жаңа тізбекті танитын фермент Метилаза
190. Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. УК сәулесі әсерінен нуклеотидтер жүйесіндегі өзгерістер жаңа түзілістердің себебі болып табылады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді? репарация
191. УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды? Фотореактивация жарықта жүреді
192. Пигменттік ксеродерма ауруымен ауыратындардың терілері күн сәулесіне өте сезімтал болып келеді. Сондықтан, тері рагі дамуы мүмкін. Қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі аталған ауруға алып келеді? Нуклеаза
193. Блум синдромы- бұл жоғарғы фотосезімталдық және репарацияның бұзылуымен сипатталатын ауру. Сидромның клиникалық белгілері бойдың өсуінің тежелуі, терінің гипопигментациясы, мойында және бетте «көбелек» тәрізді қызыл дақтардың болуы, ісік ауруларына бейімділік. Репарацияның қандай типінің дұрыс жүрмеуі Блум синдромының себебі болып табылады? Пострепликативті репарация
194. Рактың көпшілік формасында гендік мутация нәтижесінде репликация қателігінен пайда болған жұптаспаған негіздердің репарациясы дұрыс жүрмейді. Жұптаспаған негіздердің репарациясының дұрыс жүрмеуі полипозды емес рактың қандай түріне алып келеді? Тоқ ішектің
195. Коккейн синдромы бойдың қысқалығымен (өсу гормонының қалыпты болуына қарамастан), бас сүйегінде кальцидің көп жинақталуымен, көру нервінің атрофиясымен, кереңдік және ерте қартаюмен сипатталатын ауру. Коккейн синдромында қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі байқалады? нуклеаза
196. ДНҚ зақымдалуын тексеруші, соныменқатар “геномның қорғаушысы” саналатын ақуыз: +р53 страж генома
197. Жасушалық циклді бастайтын циклин-CDK кешені +циклин D-Cdk4,6
198. Жасушаны митозға “өткізетін”және ол процесті реттейтін циклин-CDK кешені +циклин В-Cdk1
199. Жасуша пролиферациясының стимуляторы : Өсу факторы, прогенсерон, интегрин
200. Адам терісінің жасушасы шамамен күніне бір рет бөлінеді. Тері жасушасы G1 бақылау нүктесінен өтпеуіне келесі шарттардың қайсысы себеп болуы мүмкін? Жасушадағы ДнҚ зақымдануы, Мутация дел
201. Келесітұжырымдардың қайсысы pRb ақуызының ролін дұрыс сипатайды? +блокирования белков,участвующих в запуске клеточного цикла
202. Жасуша циклінің G1 бақылау нүкесінде «рұқсат» сигналын алған эукариоттық жасуша S кезеңіне өтеді
203. Жасушалық циклдің реттелуіндегі циклиннің роліне ең жақсы салыстыру: переключателем освещения
204. Cdk белсенділігін реттеуші «жасушалық циклді басқару жүйесі» механизмін қай тұжырым жақсы сипаттайды? Фосфорилдену және дефосфорилдену
205. Жасуша циклін бақылауға қатысатын реттеуші ақуыздардың ыдырауы жүзеге асырылады убиквитиннің ... бекітілуі арқылы Циклин В, ладгерин, протеосома
206. Гиперфосфорланған күйде бұл ақуыз ДНҚ синтезін жүргізуге қатысатын Е2F транскрипциясы факторларын тежейді pRB
207. Cdk-циклин кешендерінің белсенділігін реттеуші қосымша деңгей қамтамасыз етіледі: белок ингибиторлармен
208. МРF деңгейінің жоғарылауы алып келеді: хромосома конденсациясына
209. Прогестерон стероиды МРF синтезін активтендіретіні белгілі. Бұл гормонды цитоплазмаға ендіргенде G2 –кезеңде тежелген бақа ооциттеріне не болады? М-кезеңіне өтеді
214. Жасуша циклі арқылы өтуді бақылау процесінде маңызды роль атқаратын бұл супрессор гені зақымдалса, онда адамның көз торында ісік пайда болады. Бұл қандай ген? рRb
216. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай? казеинкиназа
217. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды? AIF
218. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз Цитоқаңқа белоктары: фодрин,актин; реттеуші ферменттер: фосфолипаза А2, протеинкиназа С
219. Жасушада осы фактордың болмауы, р53 ақуызының мөлшері жоғарлап, содан кейін «бұйрықтық апоптоз» басталады. Қандай фактордың болмауы апоптоздың белсенді болуына алып келеді? Өсу факторы болмауы
220. Ақуыз, митохондрия каналдарын ашылуына және AIF и цитохром С протеазаларының босап шығуына, каспазалық каскадты белсендіруіне алып келеді. Митохондрия каналдарын ашатын ақуыз қайсы? Bax
221. Генетикалық бағдарланған жасушаішілік механизмнің атқаратын қызметі: қажетсіз немесе дефектісі бар жасушаны жою. Сондықтан да жасушаның органоидтары және нуклеотидтері көршілес жасушалармен жойылады. Дефектісі бар жасушаны жоюда апоптоздың тиімді типі қайсы?Ішкі апоптоз
222. Иондаушы немесе УК сәулеленуімен ДНК зақымданған кезде, топоизомераз II ингибиторлары және басқа да әсерлерден, p53 генінің экспрессиясы жүреді.
Қандай ақуыз арқылы ДНҚ зақымдануы туралы сигнал р53 геніне беріледі? ДНК протеинкиназа
223. Ядролық ақуыз-апоптоздың реттеуші немесе транскрипциялық факторы ДНҚ зақымданулары бар жасушаның бөліну үрдісін тоқтатып, апоптозды іске қосады. Қандай ақуыз апоптоздың көптеген гендерінің транскрипциялық факторы болып табылады? P53
224. Көп жасушалы ағзаның онтогенздік даму кезеңіндегі морфогенетикалық үрдістерде және жасушалар санының реттелуінде бағдарланған жасушаның өлімі маңызды рөл атқарады. Эмбриональдық морфогенез барысында саусақаралық «жарғақтардың» жойылуында тиімді апоптоздың типі қандай? Бұйрықты апоптоз
225. «Бұйрықтық апоптоз механизмінің» іске қосылуы, каспазалық каскадтың белсенділігіне байланысты болады. Жасушаның «өлім рецепторларының» адаптор ақуыздары арқылы іске қосылуы, прокаспазалардың белсенді болуына алып келеді. Қандай каспаза плазмалемадан келген синалға бірінші болып активтенеді? Каспаза 8
226. Алғаш рет бакуловируста апоптоз ақуыздарының ингибиторлары анықталды. Осы ашылудан кейін ашытқы саңырауқұлақтардан, сүтқоректілерге дейінгі барлық эукариоттарда ингибиторлар гомологтары анықталды. Апоптоз ақуыздарының ингибиторларының негізгі рөлі 3, 7, 9 каспазларының белсенділігін басып тастау. Апоптоз сигналдарының берілуін тоқтататын ингибиторды анықтаңыз? +IAP
227. Жасушаішілік органеллалардағы кальцийді реттейтін препараттарды қолдану, жасушаішілік Ca2 + деңгейінің жоғарылауы эндонуклеаздардың тікелей белсенді болуына және митохондрияның өткізгіштігінің жоғарлауына байланысты апоптоздың индукциялануына алып келуі мүмкін. Апоптоздың іске асырылуына Ca2+,Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалар қатысады. Апоптоздағы Ca2+,Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалврдың қызметін анықтаңыз. ДНК фрагментациясы
228. Арнайы жасушаның өлімінен (некроздан) апоптоздың ерекшелігі тән: +уменьшение размеров клетки
229. Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (қитоплазманың тығыздалуына байланысты ) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді? апоптоз
230. Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан митохондрия несінің жоғарлауына алып келеді Мембранасының өткізгіштігі
231. Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы апоптозға тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы ферменттің көмегімен жүреді: эндонуклеазалар
232. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші
саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз Бұйрықты апоптоз
233. 10-12 аптасында түсік тастау қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Өкпенің екі жақты көптік қырылдары естіледі. Іші кебіңкі, жұмсақ. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің даму ақаулығы қайсы? өңештің атрезиясы
234. Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген, ауруханаға түскендегі шағымдары, жалпы әлсіздік, бірден азуы, дауысының жуандауы, тыныс алудың қиындығы, ауызындағы жағымсыз иістің, құрғақ жөтелдің болуы. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді? Ішкі
235. Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланың күйі: терісі қызғылт шырышты қабыршықты, тіндердің тургорі біршама азайған. Асқазанын тексеру барысында 40 мл қою-қоңыр түсті қоймалжың зат бөлінді. Іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды. Қандай механизм жұмыс істемеді баланың қуысты мүшелеріндегі қуыстардың түзілуінде? апоптоз
236. Жасушаның ісіктік трансформациялануына алып келетін факторлар канцерогендік
237. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналу үдерісі(онкогенез) Канцерогенез
238. Жасушаның ісіктік трансформациялануына себепші болатын вирус ДНК вирус, онковирус Папилома, Эпштайн Барр вирусы, герпес вирусы,гепатит в вирусы
239. Жоғарыда келтірілгендердің қайсысы физикалық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз: Ультракүлгін сәулесі, иондаушы сәулелер
240. Жоғарыда келтірілгендердің қайсысы химиялық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз: полицикды ароматты көмірсулар; гетероциклды ароматты көмірсулар; ароматты аминдер; аминдік қосылыстар; нитро қосылыстар; афлатоксиндер; (уретан, винилхлорид, металлдар, пластмасса және т.б.).
241. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолын анықтаңыз: +присоединение к протоонкогену нового транскрипционного промотора
242. Жасушадағы гендер трансформациясының қандай қасиеттері онкогенездің себебі болуы мүмкін: .+амплификация
243. Адамдағы ісіктің 40-50% осы геннің мутациясынан болады. Кейбір жағдайларда бұл геннің мутациясынан тұқым қуалайтын, Ли Фрумен синдромы болады . Қандай ген туралы айтылды?Р53
244. В отличие от нормальных клеточных штаммов линии аномальных бессмертных клеток (раковых) не стареют и содержат активного фермента. Фермент, который активен в злокачественных опухолях .+теломераза
245. Тоқ ішектің жанұялық аденоматозды полипозыды көп жағдайда АРФ геніндегі мутациямен байланысты. АРФ гені көптеген ұлпаларда экспрессияланады. Тоқ ішектің эпителий жасушаларында APФ маңызды рөл атқарады. АРФ гені қандай гендер тобына жатады супрессор
246. Темекі түтінінің құрамындағы химиялық заттар С (цитозиннің) А (аденинге) ауысуына алып келетіндігі бізге мәлім. Бұл өзгеріс p53 генінің нуклеотидтік қатарында орын алса, p53 ақуызының синтезі өзгеріп, онда оның ісіктің өсуін тоқтатын қызметі бұзылады. Осы геннің қызметі ісіктің өсуін басып тастау. p53 гені қандай гендер тобына жатады? супрессор
247. Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына, бақылаусыз және тоқтаусыз бөліну қабілетіне ие болады, бірақ өсудің реттелуі жасушааралық және ұлпалық бақылауда болады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: Инициация
248. Осы кезең барысында трансформацияланушы жасушаның 10 есленіп көбеюі жүреді. Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 15 жылдан 30 жылға дейін созылады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: промоция
249. Қатерлі ісік жасушалары жасушааралық байланысқа жауап беретін, беткейлік ақуыздардардан байланысты жоғалтып, негізгі ісіктен бөлініп, қан тамырларына еніп және оның беткі қабаты арқылы басқа мүшелерге таралады. Бұл көрініс қалай аталады? Метазтаз беру
250.Ісік бір немесе одан да көп жасуша ағзаның бақылауынан шығып, бөліну жылдамдай бастағанда пайда болады. Жасуша бөлінуінің ағзаның бақылауынан шығуын сипаттайтын ісіктің қасиеті қандай? Автономдылығы
251. Метастазданған ісіктерде көбінесе бірнеше типті жасушалар кездеседі, бірақ олардың бастапқы және кейінгі өсуі әдетте бір топ ісік жасушаларына байланысты болады. Бұл бір бастапқы жасушадан пайда болған жасушалар. Осы қатерлі ісікке тән, қасиетті анықтаңыз Моноклондығы
252. Жасуша беткейінің терең өзгеруімен болатын, инвазивті өсу және метастаз беру сияқты қасиеттерімен анықталатын онкогенездің сатысы аталады: Прогрессия
253. Онкологтың қабылдауына 45 жастағы әйел келеді , онда оң жақ көкірегінде диаметрі 2 см-дей аурсыну байқалмайтын, жеке қатты консистенциялы ісік анықталды. Тексеру барысында сүт безінің фиброарданасы диагноз қойылды. Сүт безі қатерлі ісігіннің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуын ақтайтын , 13q12 хромосомада орналасқан ген- BRCA2. Қандай топқа BRCA2 - гені жатады? +супрессор
254. Ер адам А. 54 жаста, 25 жыл бойы темекі шегеді, бояу шығаратын салада 10 жыл жұмыс істеп, үнемі бояйтын заттармен байланыста болған. 2 апта бұрын қан аралас зәрді байқаған. Тексеру барысында қуықтың сілемейлі қабығынан алынған биоптаттан ісік жасушалары анықталды. Содан «қуықтың рагы» диагнозы қойылды. Химиялық факторлар
Төменде келтірілген факторлардың қайсысы ісіктің себебі болуы мүмкін?
255. 55 жастағы науқас К., төменгі ер
+-іннің рагының болуына байланысты оперативті ем алу үшін онкодиспансерге келді. Жиналған мәліметтерден, науқас шамамен 40 жыл бойына күніне 1 қораптан аса темекі шекендігі мәлім болды. Төменгі ерінде анық айқындалған шекаралары бар тығыз ісік бар. Ісігі бар тері зақымдалған. Жақ асты лимфалық түйіндер ісінген, ұстағанда тығыз болып сезіледі, аурсыну байқалмайды. Келтірілген үрдістердің қайсысы ісіктің пайда болу себебі болып саналады? +мутация
1
Суретте көрсетілген объектінің қайсысы прокариоттарға жатқызылады )
2
2
2 Əйелден жатыр ісігі алынды. Зерттеу нəтижесі ісік жасушасынан көп полюстерге шашыраған хромосомалармен митоз анықталды. Қай органоидтың бұзылысы?
центросома
3
3 Ұйқы безі жасушасының апикальді бөлімінің секреторлық кезеңінде секрет түйіршіктері түзіліп жəне жойылып отырады. Бұл түйіршіктерді жасушаның қай құрылымдық элементіне жатқызамыз?
қосындыларға
4
4 Науқаста ұйқы безінің автолизін туындататын панкреатит асқынуы. Бұл процесс қай органоидтың бұзылысы?
лизосома
5
5 №2 - суретте хроматиннің тығыздалудың қандай деңгейі көрсетілген.
нуклеомерлік
6
6 № 4- суретте хроматиннің қандай тығыздалу деңгейі көрсетілген .
хромомерлік
7 7 № 2 суретте хроматиннің қандай тығыздалу деңгейі көрсетілген . нуклеосомалық
8
8 Берілген кариограммаға сəйкес адамның кариотипін анықтаңыз
47, ХУ, 18+
9
9 Берілген кариограммаға сəйкес адамның кариотипін анықтаңыз
47, ХУ, 13+
10
10 Бір ДНК молекуласында құрамында тимині бар нуклеотидтер мөлшері Т-22%. Осы ДНК молекуласындағы А, Г, Ц нуклеотидтерінің пайыздық мөлшерін табыңыз.
А-22%, Г-28%, Ц-28%
11
11 Геннің қасиетін анықтаңыз? С+ > Сch > Ch > C
көптік аллелизм
12 амплификация
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
12 Геннің қасиетін анықтаңыз?
13
13 Геннің қасиетін анықтаңыз?
аллельді
14
14 Суреттен хромосомалардың спиралдануы, ядро қабығның жойылуы жəне бөліну ұршығының түзілуі жүрген фазаға сəйкес келетін көрсетіңіз номерді көрсетіңіз
2
15
15 Выберите номер соответствующий анафазе митоза
4
16 6
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
16 Суреттен анафаза ІІ сəйкес келетін цифрді көрсетіңіз
17
17 Суреттен метафаза І сай келетін цифрді көрсетіңіз
2
18
18 Толық домининанттылықпен тұқым қуалағанда F2 байқалатын фенотипі бойынша ажырауды анықтаныз?
25% : 50% : 25%
19
19 АаВв х АаВв генотиптері бар бұршақтарды шағылыстырғанда фенотипі бойынша ажырау қандай болады?
9 : 3 : 3 : 1
20
20 А жəне В гендері бойынша дигетерозигота əйел рецессивті аллелдері бойынша дигомозиготалы еркекке тұрмысқа шықты.Осы отбасында туылған ұрпақтардың генотиптерін анықтаңыз?
АаВв, Аавв, ааВв, аавв
21
21 Əкесі дальтонизмен аурады, анасы сау. Осы отбасында қыздарында дальтонизм белгілерінің шығу мүмкіндігін анықтаңыз
0٪.
22
22 Бір хромосманың бойында орналасқан А жəне В гендерінің арақашықтығы 10 морганид. Дигетерозиготалы дараларға анализдік шағылыстыру жүргізу нəтижесінен алынатын кроссинговерге ұшырамаған гаметалардың пайыздық шамасын анықтаңыздар
45% АВ, 45% ав
23 23 Бір хромосманың бойында орналасқан А жəне В гендерінің арақашықтығы 10
5% АВ, 5% ав
морганид. Дигетерозиготалы дараларға анализдік шағылыстыру жүргізу
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
нəтижесінен алынатын кроссинговерге ұшырамаған гаметалардың пайыздық
шамасын анықтаңыздар
24
24 Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зəрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының біреуі бұл аурумен ауратын,ал екіншісінің зəрінде цистеиннің мөлшері жоғары болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз
50%
25
25 Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зəрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының біреуінің бүйрегінде тас бар, ал екіншісі сау болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз
0%
26
26 Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зəрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының екеуініңде зəрінде цистиннің мөлшері көп болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз
25%
27
27 «Бомбейлік феномен» бойынша əкесінің қаны II, ал шешесінің қан тобы I, осы жанұяда I-ші жəне IV қан тобы бар 2 қыздар туылады. Төменде көрсетілген генотиптер арасынан қыздардың ата-анасының генотиптерін көрсетіңіздер
♂ІАІОНН ×
♀ІВІОhh
28
28 Подагра аутосомды-доминантты генмен бақыланады. Кейбір мəліметтер бойынша (В.П. Эфроимсон, 1968), геннің пенетранттылығы ер адамдарда 20%, ал əйелдерде 0%. Гетерозиготалы ата-аналардан балалардың подаграмен туылу мүмкіндігін анықтаңыз
15%
29
29 Отосклероз (есту сүйектерінің саңыраулыққа əкелетін ақаулары) 30% пенентранттылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Анасы гетерозиготалы, əкесі қалыпты отбасында аномалиясымен туылатын баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз?
15%
30
30 Марфана синдромының пенетранттылығы 30% тең, аутосомды-доминантты белгі. Ата-аналарының біреуі сау, екіншісі ауру жəне гетерозиготалы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз
15%
31 дупликация
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
31 Мутация типін анықтаңыз
32
32 Мутация типін анықтаңыздар
реципрокты емес транслокация
33
33 Мутация типін анықтаңыз
перицентрлік инверсия
34
34 Мутация типін анықтаңыз
трисомия
35
35 Теңіз кірпісі мен тритондардың бластомерлері дамудың ерте сатысында жасушалардың кез-келген типіне жіктелуін (дифференцациясын) қамтамасыз ете алатындығы белгілі. Бластомерлер қалыпты жағдайда ұрықтың тек бір бөлігінің дамуына ғана жауап беру керек болатын, бластомерлерге жасалған тəжірибеде бластомерлер даму барысында тұтас ағзаның дамуын қамтамасыз ете алуға қаблетті екенін көрсетті. Осы құбылысты қалай түсіндіруге болады?
жасушаның тотипотенттілігі
36
36 Нəрестенің дүниеге келгеніне 5 күн, алғашқы жүктіліктен 3200 г. салмақпен туылған. Жүктілік қалыпты өткен. Туылғаннан бастап балада үлкен дəрет болмаған, ішітің кебуі, жиі құсу, мазасыздануы байқалған. Тексеру барысында аналь тесігі болған, бірақ зонд енгізу арқылы тексеруге келмеді. Анустың атрезиясы деген диагноз қойылды. Анустың атрезиясының пайда болу механизмі қандай?
апоптоздың жүрмеуі
37 37 8 жасар баланың ауыз қуысын тексеру барысында тілідің түбінен төменірек
миграцияның
жерден 1,5 см жуық дөңгелек, тығыз түйін анықталынды. Мойынды тексеру
барысында өзінің қалыпты орнынан қалқанша без табылмады. Тілдің қалқанша
безінің туа біткен ақауы деген диагноз қойылды. Бұл ақау эмбриональдық даму
кезеңінде қалқанша безінің бастамасының ығысуының бұзылуынан болады.
Сондықтанда қалқанша безінің мұндай ақауы кез келген жерде тілдің бастамасынан
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
бастап трахеяға дейін дами алады. Осы ақауды онтогенездің қандай механизмінің
бұзылуымен түсіндіруге болады?
38
38 Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы гаметопатияға сəйкес келеді?
тұқым қуалайтын синдромдар
39
39 Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы эмбриопатияға сəйкес келеді?
ерін жəне таңдай жырығы
40
40 Туа біткен даму ақауы бар баланың туылуына əкелетін жүкті əйелдің ауруы
эпилепсия
41
Адам ағзасының өсіп отыратын ұлпасында ұдайы спецификалық жасуша белоктары синтезделеді. Бұл қай органоидтың қызметі?
рибосома
42
2 Ішкі мүшелерден қартайған өлген жасушалардың шығарылуын қамтамасыз ететін органоид:
лизосома
43
3 Қалыпты бауыр жасушасында белсенді түрде белок синтезделеді. Қай органоид жақсы дамыған?
гранулярлы и агранулярлы ЭПР
44
4 Науқастың қанында альбумин мен фибриногеннің төмендегені анықталды. Бұл құбылыс бауыр жасушасындағы қай органоидтың белсенділігің төмендеуінен болады?
гранулярлы ЭПР
45
5 Улы сутек асқынтотығын Н2 О2жəне өт қышқыл биосинтезі жүретін органоидт
пероксисома
46
6 Көмірсудың, майлардың жəне т.б. жинақталуымен сипатталатын аурулар жиі кездеседі. Бұл нақты бір органоидта ферменттің болмауымен түсіндіріледі:
лизосомада
47
7 Фенотипі əйел 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз
47,ХХХ
48
8 Фенотипі ер адам 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз
48,ХХХУ
49
9 Адамда екі жыныс Х-хромосомасының біреуі өте тығыздалған жəне интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде кездеседі.Төменде келтірілген хроматиннің қай түрі осыған сəйкес?
факультативті гетерохроматин
50
10 Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан жəне ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады?
нуклеосоманы
51
11 Əйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді. Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді?
Телоцентрлік
52
12 Дамудың кемістігі бар əйелді бедеулік бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде хроматин анықталмады. Осы əйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз
45
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
53 13 Жүктілікті үзу кезінде ұрықтың кариотипін зерттеу барысында хромосомалардың бірі бір иықты жəне центромерлері ұшында орналасқан екені анықталды. Хромосома типін көрсетіңіз:
телоцентрлік
54
14 ДНҚ молекуласының бір тізбегі нуклеотидтерден тұрады: АТЦАЦЦЦГ ДНҚ молекуласының екінші тізбегінің нуклеотидтік қатары қандай?
ТАГТГГГЦ
55 15 а-РНҚ-ның қызметі
ақпаратты рибосомаларға тасмалдау
56 16 Ағзалардың ерекшелігін көрсететін нуклеотидтердің арақатынасы
А+Т/Г+Ц
57
17 Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) генетикалық ақпараттың тасымалдаушысы, оның құрылымдық мономері тұрады:
мононуклеотидтен
58
18 Прокариоттарда полипептидтік тізбектердің синтезделуі санын анықтау үшін ақпаратты болатын геннің бөлігі
цистрон
59
19 Брахидактилияның фенотиптік эффектісі дамудың белгілі кезеңінде немесе белгілі жағдай барысында ағзаны өлімге душар етеді. Геннің жағдайын анықтаңыз?
летальді
60
20 Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын анықтаңыз?
сублеталді
61
21 Бұл гендердің əсерінен басқа гендердің белсенділігін жоғарылатып немесе төмендетеді. Қандай ген туралы айтылып жатыр?
модификатор
62
22 Бұл сатыда хромосомалардың жоғары деңгейде спиральдануы жүреді жəне олардың құрылысын зерттеп типтерін ажыратуға болады, генетикалық материалы 2n 4с. Митоз сатысын анықтаңыз
метафза
63
23 Лабораториялық зерттеуге сүйектің қызыл кемігінен жасуша алынды. Осы жасушалардағы хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін анықтаңыз.
2 n2с
64
24 Жасушаның кариотипін анықтау мақсатында жасанды ортада өсіріліп жатқан жасушалардың бөлінуін тоқтату үшін жасушалар колхицинмен өңделді. Митоздың қай сатысы тоқтатылды
метафаза
65
25 Жасуша митоздық бөлінуге даярланады: энергия қоры жинақталуы, бөліну ұршығының ахроматин жіпшелерін түзетін ақуыздар синтезделетін сатыны анықтаңыз
G2
66
26 Жасанды ортада өсіріліп жатқан ісік жасушаларын колхицинмен өңдеу бөліну ұршығын түзетін тубулин ақуыздың синтезін тоқтатады. Жасушалық циклдың қай кезеңі бұзылады
митоз
67 27 Гаметогенездің көбею сатысында бірнеше рет митоздық бөлінуге түсетін аталық жыныс жасушаларының атауы
сперматогониялар
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
68
28 Ата-аналарға қарағанда тұқым қуалау ақпаратының балаларында өзгеше болуының негізінде жатқан үдеріс
коньюгация жəне кроссинговер
69
29 Мейоздың метафазасының митоз метафазасынан ерекшелігі
биваленттердің экваторад орналасуы
70
30 Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінудің алдындағы сатыдағы ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз
12 х 10-9 мг
71
31 Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінуден кейінгі ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз
6 х 10-9 мг
72
32 Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Бірінші мейоздың телофазасындағы барлық ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз
6 х 10-9 мг
73
33 Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Сперматозоидтардағы ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз
3 х 10-9 мг
74 34 АаВвСс генотипті дара қандай гаметалар түзеді?
АВС, АВс, АвС, Авс, аВС, аВс, авС, авс
75
35 Келтірілген ата аналардың шағылыстыруларының қайсысында F 1 фенотипі жəне генотипі біркелкі болады?
АА х аа
76
36 ааввсс генотипі бар дара қандай гаметалар түзеді?
авс
77
37 Жартылай доминанттылықтан алынған гибридтерді өзара шағылыстырғанда F2 фенотипі жəне генотипі бойынша қалай ажырайды?
1 : 2 : 1
78
38 Егер ген вертикаль бойынша тұқым қуалап, өз əсерін ұрпақ сайын АА жəне Аа дараларда көрсететін болса, оның тұқым қуалау типі қандай?
аутосомды-доминантты
79
39 Геннің тұқым қуалау типі қандай, егер ол өз əсерін тек гомозиготаларда ұрпақ аттап жынысқа тəуелсіз горизонталь бойынша тұқым қуалап көрсететін болса?
аутосомды-рецессивті
80
40 Мендельдің ІІІ заңының орындалуының негізгі шарты қандай?
гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқанда
81
41 А жəне Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. В жəне Д гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?
11
82
42 А жəне с гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 10 морганид қашықтықта орналасқан. В жəне с гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?
6 м
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
83
43 Гендердің тіркесуін бұзады?
гомологты хромосомалар арасындағы кроссинговер
84
44 Кроссинговера жиілігі тəуелді
гендердің ара қашықтығына
85
45 Генотипі қалыпты əйел мен ауру ер адамның қыздары тасмалдаушылар, ал ұлдары сау. Ата-аналарының генотиптерін анықтаңыз
ХНХН х ХһУ
86
46 Гетерозиготалы əйелмен сау ер адамның отбасында қыздарының 50% - тасмалдаушылар, ал ұлдарының 50% ауру болатын жағдайдағы ата-аналарының генотипін анықтаңызда
ХНХһ х ХНУ
87 47 Голандриялық тұқым қуалау типінде ген орналасады
Y-хромосомасында
88 48 Хромасомалық теорияның негізгі қағидаларының біріне жатады:
хромасомадағы гендердің арақашықтығы олардың арасында жүретін кроссинговердің процентіне тура пропорционалды.
89 49 Хромосомалық теорияның қағидаларына жатады:
əрбір хромосома тіркесу тобын құрайды, тіркеу тобы болып саналады, тіркесу тобының саны хромосомалардыңгаплоидты жиынтық санына тең;
90
50 Тəжірибие жүзінде генотиппен фенотип арасында біріңғай біркелкілік кездеспейді. Бұл қағйда геннің көптік əсерімен немесе бір генннің бірнеше белгіге əсер беруімен түсіндіріледі. Осы құбылыс қалай аталады?
плейотропия
91
51 Кейбір жағдайдабір локустағы екі аллель бір мезгілде фенотиптік көрінсі береді. Мұндай экспрессияға АВО жүйесінің қан топтары мысал бола алады. Бұл гендер əсерінің қандай түрі?
Кодоминанттылық
92
52 Адамдарда тұқым қуалайтын анемияныңбір түрі – талассемия гомо- жəне гетерозиготтарда əртүрлі түрде жарық көреді. Патологиялық а гені бойынша гомозиготтар ерте қайтыс болады. Гетерозиготтардағы анемия өлімге əкелмейді. Томенде көрсетілген генотиптер арасынан қандай генотипті адамар өмір сүре алуға қаблетті?
Аа
93
53 Бір геннің С- Са- с үш нұсқада бола алатын ағзаның генотипін анықтаңыз
СС, ССа , Сс, Са Са , Сас, сс
94
54 Адамның қан топтарының бір жүйесі M жəне N антигендерінің (белоктардың) болуымен сипатталады. СM жəне CNантигендерінің синтезін бақылайтын аллельдер кодоминантты. СM CN генотипті адамдардың фенотипін анықтаңыз.
MN тобы (кодоминантты белгі)
95 55 Резус (RH) жүйесі екі тығыз тіркескен D жəне С (Е) гомологты локустарымен
DD
анықталынады. Медициналық көзқарас бойынша D локусы маңызды, анамен ұрық
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
арасындағы резус қайшылыққа жауап береді. Резусы оң адамдардың генотипін
анықтаңыз
96
56 Ерлі-зайыптылардан біреуінің қан тобы ІІ жəне гомозиготты , екіншісінің қан тобы ІІІ жəне гетерозиготты, əртүрлі қан топтарымен балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз
АВ
97
57 Адамның қалыпты естуі генотипіндегі екі доминантты аллельді емес гендердің боуына байланысты болады. Егер осы гендердің біреуі рецессивті гомозиготалық жағдайда болатын болса, адам естимейді. Қалыпты еститін ата-аналардан саңырау бала туылды. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы ата-аналарының генотиптеріне сай келеді?
DdEe х DdEe
98
58 Доминантты эпистаздың əсері басқа пигментті (С) синтездейтін доминантты геннің əсерін басып тастайтын эпистаздық геніне (I) тəуелді. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы түрлі-түсті қауырсынды тауыққа сай келеді?
Ссіі
99
59 Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α жəне β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер əсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар?
комплементарлық
100 60 Саңырау адамның генотипін аныктаңыз
DDее
101
61 Аллельді емес А1 жəне А2гендері терідегі меланиннің синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 жəне а1гендерінің ондай қасиеті жоқ жəне тек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Төменде келтірілген генотиптердің ішінен ақ нəсілдерге тəн генотипті көрсетіңіз?
а1а1а2а2
102
62 Қандай механизмдердің дұрыс жүрмеуі көбіне хромосомалық мутациялардың себебі болып табылады?
кроссинговердің
103
63 Көзге көрінбейтін УК сəулесі əсерінен тері күйеді. Ол жыныс жасушаларындағы өзгерістерге алып келмейді, бірақ терісі секпіл, ақ адамдарда ол тері рагінің негізгі себебі болып табылады. Бұл мутацияның қандай типі?
сомалық
104
64 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан əдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған?
транслокация
105
65 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған?
сомалық
106 66 Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі
комбинативтік
аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
қандай түріне жатқызуға болады?
107 67 Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы мүшенің гетеротопиясына əкеледі
миграция
108
68 Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылысы "қасқыр таңдайлық" ақаулығына əкеледі
пролиферация
109
69 Омыртқа жотасының орта тұсының бітіспеуінен жұлын жырығымен бала туылды. Осы ақау онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуынан болуы мүмкін
пролиферация
110
70 Төменде көрсетілген ақаулықтардың қайсысы жасушаның миграциясының бұзылу механизмінен пайда болады
гетеротопия
111
71 Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуы "қоян ерін" дамуының ақаулығына əкеледі
пролиферация
112 72 Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы
детерминация
113 73 Даун синдромына тəн антимонголоидты көз қиығы деген
көздің сыртқы бұрыштарының терісінің түсіңкі болуы
114 74 Бас сүйегінің ұзындығына қарағанда көлденеңіне қарай ұлғайып өсуін атайды:
брахицефалия
115 75 Төменде берілген ақаулардың қайсысы фетопатияға тəн?
микроцефалия
116 76 Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін?
синдактилия
117 77 Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы мүмкін? крипторхизмф
118
78 Ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15 тəулік) плацентаның түзілуіне (75 тəулік) дейінгі уақыт аралығында қалыптасатын ұрықтың зақымдалуын қалай атайды?
эмбриопатия
119
79 Ұрықтанудан кейін алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдануын қалай атайды?
бластопатия
120
80 Нəрестенің көптеген даму ақауларымен туылыу гаметалардағы патологиялық өзгерістерге байланысты болады. Бұл өзгерістер спонтанды түсікке немесе тұқым қуалайтын ауруларға əкеледі. Бұл қандай патология?
гаметопатия
121 Жасуша плазмалеммасы қатыспайтын процесс
белок синтезі
122 2 Органикалық заттардың ыдырауы нəтижесінде энергия бөлініп, АТФ жинақталады митохондрияда
123 3 Жасушада синтезделген органикалық заттар жинақталады
Гольджи кешенінде
124 4 Прокариоттарға тəн
бір сақиналы ДНҚ-ның болуы
125 5 Белок, көмірсу, майдың синтезі мен транспортына қатысады
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
анықтаңыз
127
7 Көп қайталанатын нуклеотидтер қатарының болуымен сипатталатын хроматин типін анықтаңыз
гетерохроматин
128
8 Бұл хроматиннің тығыздалу деңгейі соленоидты типті құрылымын анықтайды. Хроматиннің тығыздалу деңгейін анықтаңыз
нуклеомерлік
129
9 Интерфазадағы ДНҚ-ның ядролық ақуыздармен түзетін күрделі кешені қалай аталады?
хроматин
130
10 Репликация, транскрипция үдерістері жүретін, функциональды белсенді болатын, хроматин түрі
эухроматин
131 11 Центромерасы бір ұшында орналасқан, бір иықты хромосома
телоцентрлік
132 12 Хромосома бөлігінен бөлек, екінші реттік тартылысы бар хромосома
спутниктік
133
13 Көрсетілген терминдердің қайсы дұрыс анықтама бола алады «Əр түрдің жасушаларына тəн морфологиялық ерекшеліктерімен сипатталатын, хромосомалардың толық диплоидты жиынтығы»?
кариотип
134 14 Гаплоидты жиынтықтағы тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы
геном
135
15 Төртінші хромосоманың ұзын иығының бірінші ауданының екінші сегментінің инверсиясы
46, ХY, inv 4q1.2
136 16 ДНҚ құрылысының моделін ұсынған ғалым
Уотсон и Крик
137 17 ДНҚ – ТАГ триплетіне комплементарлы РНҚ триплеті
АУЦ
138 18 Чаргафф ережесімен анықталатын қатынас
Г = Ц
139 19 Аденинге комплементарлы:
тимин жəне урацил
140 20 ДНҚ-ның түрлік ерекшелігін анықтайтын қатары қандай?
нуклеотидтер
141 21 Бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауап беретін геннің бөлігі:
цистрон
142 22 Құрылымдық ақуыздар мен ферменттердің синтезін бақылайды:
құрылымдық
143
23 Көбею барысында тұқымқуалаушылықтың элементарлық дискретті бірлігі болып табылады:
один ген
144
24 Жасуша өзінің қызметін атқарады, көлемі ұлғаяды ақуыз жəне нуклеотидтер синтезделеді, АТФ түрінде энергия жинақталады. Осы сипаттама жасушаның қай кезеңіне тəн
G1
145
25 Жасушаның митоздық бөлінуге дайындық кезеңімен бөліну барысында қайталанып отыратынүдерістердің жиынтығын қамтитын кезең
митоздық цикл
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
146 26 Бөлінудің бұл сатысында ядро көлемі ұлғаяды, хроматин жіпшелерінің конденсацияланады, центрольдер жасуша полюстеріне қарай ығысады жəне бөліну ұршығы түзіледі. Митоздық циклдың сатысын анықтаңыз
профаза
147 27 Постмитоздық кезеңдегі генетикалық материалдың мөлшері
2п2с
148
28 Митоздық бөлінуден кейін түзілетін тұқым қуалау материалының мөлшерімен жасушалар санын көрсетіңіз
2n2с бар екі жасуша
149 29 Микротүтікшелер мен центрольдердің түзілмей-ақ жасушалардың бөліну түрі
амитоз
150
30 Адамның хромосомалар жиынтығын микроскоп астында қарап жəне суретке ттүсіруге түсіріп зерттеуге болатын саты түсіруге болатын саты
метафза
151 31 ДНК репликациясы өтетін гаметогенездің сатысын анықтаңыз
өсу
152 32 Жыныс жасушаларының митоздық жолмен бөлінуі жүретін аймағы
көбею
153
33 Бірінші мейоздық бөлінудің телофазасындағы жасушалардың генетикалық материалының мөлшері қандай?
n 2с
154 34 Бірінші мейоздық бөлінуге түсетін жасуша
сперматоциттердің 1-шіқатары
155
35 Бірінші мейоздық бөлінуге түскенге дейінгі өсу аймағындағы жасушалардыңхромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшері қандай?
2n 4c
156
36 Мейоздық бөлінудің бір сатысында үш негізгі үдеріс жүреді: гомологты хромосомалардың конъюгациясы, бивалентті хромосомалар жəнекроссинговер жүретінмейоз фазасын анықтаңыз
профаза І
157 37 Овогенездің қандай сатысында ДНҚ редукциясы жүретін сатысы
пісіп-жетілу
158
38 Гибрид дараларда көрінетін жəне альтернативті белгінің көрінуін басып тастайтын белгі қалай аталады?
доминантты
159 39 Гибридті дараларда өз əсерін көрсетпейтін ген қалай аталады?
рецессивті
160
40 Егер гендер гомологты хромосомалардың түрлі локустарында немесе гомологты емес хромосомаларда орналасып əртүрлі белгілерге жауап беретін болса, олар қалай аталады?
аллельді емес
161
41 Егер дараның аллельді гендері əртүрлі, бірі доминантты, басқасы рецессивті болса, оның генотипі қандай?
гетерозигота
162 42 Белгісіз генотипі бар дараны рецессивті гомозиготамен шағылыстыру аталады
талдаушы
163 43 Ер адамда қанша тіркесу тобы болады?
24
164 44 Əйелдің тіркесу тобы қанша?
23
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
165 45 Адамның аутосомдық тіркесу тобы қанша? 22
166 46 Əйел адамдардағы жыныс хромосомалары қанша тіркесу тобын түзеді?
1
167 47 Ер адамдардағы жыныс хромосомалары қанша тіркесу тобын түзеді?
2
168 48 Тіркесу тобының жиілігі ненің санына сəйкес келеді?
гаплоид тық жиынтыққа
169 49 Еркекте дальтонизмнің қанша аллелі болады?
1
170
50 Ағзаның тіршілік барысында өзгере алатын барлық сыртқы белгілердің жиынтығы
фенотип
171 51 Универсальды реципиент бола алатын адамдардың қан тобы
IY
172 52 Гендердің көптік аллелизмінде
доминантты жəне рецессивті гендерден басқа аралық аллельдер болады
173 53 Донордың қан тобы II, гомозигота. Фенотипінде бар
антиген А жəне антидене бета
174
54 Доминантты ген өз əсерін гетерозиготалы жағдайда гомозиготтық жағдайына қарағанда айқын көрсетеді
аса жоғары доминанттылықта
175
55 Бір аллельді гендер жұбының əсері теңдей көрсете отырып, əрқайсысы өз өнімдерін бірдей жарыққа шығаратын гендер əсері
кодоминанттылықта
176
56 Гендер əсерінің комплементарлық типі бойынша адамның тұқым қуалайтын белгілері
гемоглобин синтезі
177 57 Төменде көрсетілген анықтамалардың кайсы пенетранттылыққа сəйкес келеді
белгі дамуының сандық көрсеткіші
178 58 Бір геннің фенотиптік əсерінің эффекті көрсеткіші болап табылады
плейотроптылығы
179
59 Төменде көрсетілген анықтамалардың қайсысы геннің экспрессивтілігн көрсетеді?
белгінің көрініс беру деңгейі
180 60 Экспрессивтілік
белгі дамуының сапалық көрсеткіші
181
61 Эдварс синдромымен ауыратын науқаста 47 хромосома анықталған. Аталған патология қандай мутация нəтижесінде пайда болды?
трисомия
182
62 Даун синдромының клиникалық белгілері бар балада хромосома саны 46. Зерттеу нəтижесі 15-аутосомалық хромосоманың бір жұбының əдеттегіден ұзын екендігін көрсетті. Аталған патология қандай мутация нəтижесінде пайда болды?
траслокация
183
63 Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында аталық жəне аналық гомологты хромосомалардың полюстерге тəуелсіз ажырауы қандай өзгергіштікке алып келеді?
комбинативтік
184 64 Полиполидты ағазалар пайда болады
геномдық мутациядан
185 65 Кариотипте екі гомологиялық хромосоманың болмауы
нуллисомия
Create PDF in your applications with the Pdfcrowd HTML to PDF API PDFCROWD
186 66 Моносомияның формуласы
2n-1
187 67 Трисомияның формуласы
2n+1
188
68 Гомологты емес хромосомалардың сəйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады
хромосомалық
189 69 Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы детерминация
190
70 Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының гетерогенділігінен өтеді, сондықтанда əрбір бластомер өзіне тəн морфогендер концентрациясының градиенттеріне ие болады немесе əрі қарайғы дамуы жайлы ақпарат алады
позициялық ақпарат
191 71 Төменде келтірілген жүктіліктің мерзімі ұрықтық кезеңге сəйкес келеді
9-шы 40-шы апта
192
72 Төменде көрсетілген жүктіліктің мерзімінің қайсысы эмбриональді кезеңге сəйкес келеді
2-ші 8-ші апта
193 73 Жүктіліктің 9-шы аптасынан туғанға дейінгі адамның даму этапын атайды
фетальды
194 74 Саусақтардың біріңғай қысқа болуын атайды:
брахидактилия
195 75 Тератогендің факторлар
туа біткен даму ақауларын дамытатын зиянды факторлар
196 76 Тератогенез
даму ақауларының түзілуі
197 77 Туа біткен даму ақауларына əкеледі
ауыр металдар
198 78 Дамудың туа біткен ақаулары пайда болады:
құрсақта
199 79 Биологиялық тератогенді фактор
цитомегаловирус
200 80 Төменде келтірілген дəрілік препараттардың қайсысы тератогенді?
қанның ұюына қарсы
1.Хромосоманы зертеуге қолайлы саты
Метафаза
2.Хроматиннің спиралдануы және центриолдердіңге ажырауы жүреді
Профаза
3.Интерфазалық постмитоздық кезеңіндегі генетикалық материалы
2n2с
4. Жасушаның постмитоздық кезеңіндегі генетикалық материалы
2n2с
5.Жасушаның G1 кезеңінде 18 хромосома болса, анафаза кезеңінде хромосом жиынтығымен ДНҚ саны
4n4c
6.Томат өсімдігінің жапырақ жасушасының ядросында 24 хромосома бар, ал оның тамыр жасушалараның ядросындағы хромосома қанша болады.
24
7.Постсинтездік генетикалық материал
2n4c
8.Микротүтікше және ценриольдер түзбей бөлінутүрі
Амитоз
9.ДНҚ синтезі аяқталған,РНҚ және ақуыздардың белсенді синтездері жүретін кезеңі
G2
10.Жасушаның өсу құрылысының қайта қалпына келуі жүретін кезең
G1
11.Телефазаға тән
Екі ядроның айналасында ядро қабығының қайта түзілуі және хромосомалардың деспиральдануы.
12.Жасушаның G2 кезеңінде 22 хромосомасы болса, телофаза кезеңіндегі хромосомды басқару ДНҚ саны.
4n4c
13.Митоздық бөлінуге тән.
Екі жасуша түзеді,генетикалық материал 2n2c
14.Пресинтездік кезіндегі генетикалық материал
2n2c
15. Митоз үдерісінде пайда болған жасушаларда,хромосомалардың жиынтығының бірдей болуына байланысты.
ДНҚ редупликациясына
16.Мейоз кезінде гамологты хромосомалардың ажырауы жүреді.
Анафаза 1
17.Мейоздың белгілі бір сатысында жасушаның бөлінуі ұзақ уақытқа дейін тоқтап,тек ұрықтану кезінде ғана аяқталатын үдеріс
Овогенез
18.Мейоз редукциялық бөлінуінен кейін жасушаның генетикалық материалы.
1n2c.
19.Белсенді Митоз жүретін гамотегенездік кезеңі
Қалыптасу
20.Кариотиптің тұрақтылығын және генетикалық материалдың қайта үйлесімінің түзілуін қамтамасыз ететін бөлінудің түрі.
Митоз
21. Бұл жіктелу хромосомалардың морфологиялық сипаттамалары : өлшемі , пішіні және бірінші реттік тартылыс центромераның орналасуына негізделген . Хромосоманы мөлшері және иықтарының ара қатынасы бойынша жіктеудің түрі
Денверлік
22.Бұл жіктелу хроматиннің дифференциальды бояу әдісіне негізделген . Рутиндік бояулардың нәтижесінде барлық хроматидтер өзіне тән ашық және күңгірт жолақтарымен боялады , Сондықтан олардың топтары оңай анықталады . Хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін жіктелу
Париждік
23.Сау адамның жасушасын кариотиптеу жүргізді . Кариотипте ұсақ жұпсыз акроцентрлік хромосома анықталды . Осы хромосоманы анықтаңыз .
Y - хромосома
24.Әйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді . Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді ?
Телоцентрлік
25.Сау ата - аналардан көптік ақаулықтармен бала туылды . Цитогенетикалық талдау 18 хромосома бойынша трисомияны . Баланың кариотипі 47 , 18+ . Бұл хромосоманың типін анықтаңыз .
субметацентрлік
26.Ілмекті домендік құрылымды анықтайтын хроматиннің тығыздалу деңгейі
хромонемдік
27.Бұл хроматиннің тығыздалу деңгейі дезоксин уклеопротеидті ілмектік фибриллге гистонды емес ақуыздар жалғанып , розетка тәрізді құрылым түзеді . Хроматиннің тығыздалу деңгейін анықтаңыз .
хромомерлік
29Адамда екі жыныс Х - хромосомасының біреуі өте тығыздалған және интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде кездеседі . Төменде келтірілген хроматиннің қай түрі осыған сәйкес
факультативт гетерохроматин
1.Ядро қызметіне тән емес:
Цитоплазма мен сыртқы ортада К+Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
2.Белок молекуласының модификациялануы жүреді:
Кедір-бұдыр ЭПТ-да
3.Оттегіні ыдырату реакциясы жүретін арнайы органоид:
Митохондрия
4.Лабороторияда жануар жасушасына артық мөлшерде рентген сәулесімен сәулелендірді.Нәтижесінде цитоплазмада белокты фрагменттер түзілді.Оларды утилизациялауға қай органоид қатысады:
Лизасома
5.Тышқан бауыр жасушасының электронограммасында, сопақша формалы, қосмембраналы, ішкі мембранасы крист түзген құрылым айқын көрінді. Бұл қай органоид:
Митохондрия
6.Жасушаның белгілі бір органоидынды белоктың және белок молекуласының көмірсумен, маймен байланысқан кешенінің қалыптасуы аяқталады. Бұл қай органоид:
Гольджий жиынтығы
7.Көмірсудың, майлардың және т.б. жинақталуымен сипатталатын аурулар жиі кездеседі. Бұл нақты бір органоидта ферменттің болмауымен түсіндіріледі:
9.Науқастың қанында альбумин мен фибриногеннің төмендегені анықталды. Бауыр жасушасындағы қай органоид белсенділігің төмендеуінен бұл құбылыс болады:
Түйіршікті ЭПТ немесе гранулярлы ЭПР
10.Жасуша бөліну басында жойылып, соңында қайта түзілетін және рибосома суббірліктерінің қалыптасуына қатысатын жасушаның тұрақсыз элементі:
Ядрошық
11.Қартайған өлген жасушалардың ішкі мүшелерден шығарылуын қамтамасыз ететін органоид:
Лизосома
12.Студентте қалқанша безінің үлкеюі, сонымен қатар зат алмасудың жоғарылауы мен пульс жиілігінің артуы анықталды. Бұның себебі тироксин гормонының гиперсекрециясы. Қай органоид секрецияға және гормонның бөлінуіне жауап береді:
Гольджий жиынтығы
13.Науқаста ұйқы безінің автолизін туындататын панкреатит асқынуы. Бұл процесс қай органоидтың бұзылысы
:Лизосома
14.Адам физикалық қозғалыс кезінде АТФ синтезі қарқынды жүретін органоид:
митохондрия
15.Эукариот жасушаларындағы өз тұқымқуалайтын және белоксинтездеуші аппараты бар органоид:
Митохондрия
16.Бұл органоидтың негізгі қызметінде маңызды саналатын, лизосома ферментін анықтаңыз:
гидролаза
17.Ревматизмде, шеміршек ұлпа жасушаларының бұзылуына себеп болатын органоидты анықтаңыз:
Лизосома
18.Микротүтікшемен ассоцияланатын белоктар:
динеин
19.Гликоген бұл:
Трофикалық қосынды
20.Ұйқы безі жасушасының апикальді бөлімінің секреторлық кезеңінде секрет түйіршіктері түзіліп және жойылып отырады. Бұл түйіршіктерді жасушаның қай құрылымдық элементіне жатқызамыз
23.Бұл хроматиннің тығыздалу деңгейі соленоидты типті құрылымын анықтайды. Хроматиннің тығыздалу деңгейін анықтаңыз:
Нуклеомерлік
25.Бұл хроматиннің тығыздалу деңгейі дезоксинуклеопротеидті ілмектік фибриллге гистонды емес ақуыздар жалғанып, розетка тәрізді құрылым түзеді. Хроматиннің тығыздалу деңгейін анықтаңыз:
Хромомерлік
26.Фенотипі әйел 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз:
47 XXX
27.Фенотипі ер адам 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз:
47ХХУ
29.Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан және ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады:
Нуклеосоманы
30.Ұрттың сілемейлі қабатының эпителий жасушасын зерттеу жүргізу кезінде ядро қабықшасының жоғарғы жағынан сопақша денешік анықталды, ол жасуша әйел адамнан алынған екені мәлім болды. Осындай түзіліс қалай аталады:
БАРР денешігі
33.Көрсетілген терминдердің қайсы дұрыс анықтама бола алады «Әр түрдің жасушаларына тән морфологиялық ерекшеліктерімен сипатталатын, хромосомалардың толық диплоидты жиынтығы»:
Кариотип
34.Төмендегі келтірілген аурулардан себебі хромосома санының өзгеруінің болатын ауруды анықтаңыз:
Орбели
35.Сау адамның жасушаларына кариотиптеу жүргізілді. Кариотипте жұпсыз кіші акроцентрлік хромосома анықталды. Берілген хромосоманы анықтаңыз:
У-Хромосома
37.Дамудың кемістігі бар әйелді бедеулік бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде хроматин анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз:
45
38.Сау ата-аналардан көптік ақаулықтармен бала туылды. Цитогенетикалық талдау 18- хромосома бойынша трисомияны. Баланың кариотипі 47, 18+. Бұл хромосоманың типін анықтаңыз:
Субметацентрлік
39.22 жастағы сау ер адам болашақ ұрпағының саулығын анықтау мақсатында дәрігер- генетикке келді. 12 жастағы кіші інісі Дюшеннің псевдогипертропиялық миопатия түрімен ауырады, өз бетімен тұра алмайды, бөлме ішінде қозғалуы қиын. Ауру хромосомасында орналасқан, Хр2.1 дистрофин генінің мутациясынан пайда болады. Х- хромосомасы қандай хромосома типіне жатады:
Субметацентрлік
40.Әйел адам онколог қабылдауына келді. Тексеру кезінде: сүт безінің фиброаденомасы диагнозы қойылды. 13q12 хромосомасында сүт безінің қатерлі ісігінің даму қаупінің жоғары болуын анықтайтын BRCA2 -гені орналасқан. Бұл хромосома типін анықтаңыз
Субакроцентрлік
1.Мембрана қасиетінің бірі , кей заттар мен молекулаларды жартылай өткізуі – бұл :
таңдамалы өткізгіштік
2.Плазмалемма мен ядро арасында міндетті жасуша бөлігі - бұл :
цитоплазма
3.Жасушаны сыртқы және ішкі ортамен байланыстыратын , мембранаға терең енгізіліп тұратын жасуша белогын анықтаңыз :
интегральды
4.Цитоплазма функциясына жатпайды :
сыртқы ортададан жасушаның ішкі құрамын шектеу
5.Плазмалемма функциясына жатпайды
түрлі ақуыз синтезін реттей отырып жасушаның тіршілік әрекетін реттеу
6.Барлық тірі ағзалардың құрылымдық және фукциональдық бірлігі
Жасуша
7.Жасуша теориясын негізгін қалаған
Шванн. Гук. Шлейден
8.Тіршіліктің жасуша формасына жатпайды
Вирустар
Бұл аурулардың негізінде хромосомалық, гендік, митохондриалық мутациялар жатыр. Аурудың пайда болуымен дамуы жасушаның генетикалық аппаратындағы бұзылыстармен түрлі ақауларына байланысты туындайты ауруларды қалай атайды? Тұқым қуалайтын аурулар
Тіршіліктің барлық деңгейіндегі адам патологиясындағы тұқым қуалайтын факторларының ролін зертейтін адам генетикасының бұл тарауы қалай аталады? Адам генетикасы(генетика человека)
1960 жылдың басында Джона Хопкинс Университетінде Виктор Маккьюсик басшылығымен бір топ ғалымдар мендельденуші белгілер және адамдардағы ауытқуларының катологын құрастырды, ал оның 1985 жылы онлайн жобасы жасалынды, 1987 жылдан бері Интернеттке шығарылып кең қолданылуда. База Ұлтық биотехнологиялық ақпараттар орталығында (АҚШ) орналасқан және белгілі мендельдік типпен тұқым қуалайтын аурулар мен 15000 гендер жайлы ақпараттар бар. Қандай база жайлы айтылып отыр? OMIM БАЗА
OMIM базасында әрбір аурулар үшін клиникалық және молекулалық-генетикалық мәліметтер (геннің картасы, геннің идентификациясы, практикалық мүмкіндігіне байланысты генодиагностика, мутация типтері) берілген. 100000 дейін 299999, 300000—399999, 400000—499999 және т.с.с. дейінгі аурулардың диапозондары нені көрсетеді? 100000 дейін 299999 аутосомные заболевания, 300000—399999 Х-сцепленные заболевания,400000—499999 Y-сцепленные заболевания;
Клиникалық көзқарас бойынша бұл аурулар өте әртүрлі, көбінде зілді өтеді және емделмейді. Дегенменде көп жағдайда симптоматикалық емдеу жүргізі арқылы аурудың зілділігін төмендетуге болады. Бұл аурулар геннің мутациясынан немесе зақымдануынан болады. Қандай аурулар жайлы айтылып отыр? Гендік аурулар
Адамның ауруларының ішінен ДЖДС (ВОЗ) мәліметтері бойынша бұл ауру 90% құрады.Мұндай аурулардың дамуы тұқым қуалайтын факторлармен сыртқы орта факторларына байланысты болады. Тұқым қуалайтын аурулардың қандай тобына жатады? ПОЛИГЕНДІК АУРУЛАР
Клиникалық тұрғыдан да тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі бар. Мысалы, жүйке, жүрек-қантамырлар, зәр шығару, эндокриндік жүйелерінің, көру, есту, тері жүйелерінің аурулары. Осындай жіктелу қандай ұстанымға негізделген? Мүшелік және жүйелік ұстаным
Адамның даму кезеңдеріне байланысты көрініс беретін ауруларды жіктеу қандай ұстанымға негізделген ? ОНТОГЕНЕЗ
Тұқым қуалайтын ауруларының этиологиялық ұстанымының негізінде , атап айтқанда мутация типі және сыртқы ортамен әсерлесу сипатына байланысты жіктеу түрі тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің қандай түріне жатады? Полигенді аурулар