Аналық эффектісі бар гендер генетикалық бақылау жүйесінде эмбирогенездің кеңістіктіктік құрылымында жауап береді сегментация и полярлықты
Отбасында жүйке түтігінің жарығымен - spina bifida бала туылды. Әдетте бұл патология эмбриогенездің ерте сатысында органогенезді бақылайтын гендердің мутациясынан пайда болады. Қай геннің мутациясы болуы мүмкін? MTRR
Генетиктер кеңесіне полисиндактилия ақауы бар баланы әкеледі. Ол балада қосымша артық аяқ-қол саусақтары және табан сүйектері мен қатар саусақ аралық жарғақтары бар. Дәрігерлер мұндай патологияны эмбриогенездің ерте сатысында дамуды бақылайтын транскрипция факторларының себебінен гендер экспрессиясының өзгеруімен түсіндіреді. Бұл қандай геннің мутациясынан болуы мүмкін? HOXD13/GIL3
10.Клиникада бастары жабысып қалған сиам егіздеріне ота жасалынды. Ота сәтті өтті. Осындай егіздердің туылуықандай дамудың бұзылуынан болатындығын түсіндіріңіздер эмбриогенез-бөлшектену cатысында
Анасы мен қызының SHH генінде бірдей миссенс мутациясы бар , бірақ қызы қатты зардап шегеді: қызда микроцефалия, мидың аномальды дамуы, гипотелоризмы, таңдайы жырығы бар. Анасындағы жалғыз көрініс – ол жоғарғы жақтың ортасында жалғыз тал күрек тісітің орналасуы. Қызы мен анасындағы мұндай клиникалық белгілерінің айырмашылығын қалай түсіндіруге болады? Формасының әртүрлі болуы
