ОқУ ҚҰралы өскемен 2012 ж
жүктеу/скачать 1,79 Mb.
|
Бурунбетова генетика 2
Мутациялық өзгергіштікМутация дегеніміз —ағза генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері — гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің “Мутациялық теория” деп аталатын еңбегін жариялады. Мутациялық теорияның негізгі ережелері мынадай:Мутациялар белгілердің дискретті өзгерісі ретінде кентеттен пайда болады. Пайда болған жаңа формалар тұрақты. Тұқым қуаламайтын өзгергіштікке қарағанда мутациялар белгілі бір ортақ типтің айналасында топтаспайды. Сапалы өзгеріс болып табылады. Мутациялар әр түрлі болып: пайдалы және зиянды болып келуі мүмкін. Мутацияны кездестіру ықтималдығы зерттелген дарабастар санына байланысты. Ұқсас мутациялар бірнеше рет пайда болуы мүмкін. Мутация барлық тірі ағзаларға микроағзалар, өсімдіктер мен жануарларға тән қасиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысында ағзада қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутациялардың пайда болуына әсер ететін сыртқы орта факторларын мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі: физикалық, химиялық және биологиялық. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Биологиялық мутагендерге жасушадағы зат алмасу үрдісі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен ағзаға тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) жатқызуға болады. Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі ағзада тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар ағзаның қандай жасушаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс жасушаларындағы) және сомалық (дене жасушаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс жасушаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін ағзаларда айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене жасушаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін ағзада бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты жасушалардың обыр жасушаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар. Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді. Гендік мутация, мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ағза белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроағзалардың жаңа штамдарын алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Хромосомалық мутация, хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып бөлінеді. Хромосома ішілік өзгерістерге: дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция — хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; инверсия — хромосома бөлігінің 1800-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі. Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді, бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады. Геномдық мутация — жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Хромосомалар санының тұрақтылығын және олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын жасушаның бөліну механизмдері — митоз бен мейоз. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске бірдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе оны полиплоидия, ал еселенбей көбейсе не азайса — анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды. Полиплоидты ағзалар хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3 n — триплоиды, 4 n — тетраплоидты, 5 n — пентаплоидты және т.б. болып келеді. Полиплоидия ағзаның түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін аса маңызды. Мысалы, орыс селекционері В.С.Федоров шығарған қарабидайдың тетраплоидты формасы қалыпты диплоидты формасына қарағанда сабағы мықты, дәндері ірі, әрі салмақты болып өзгерген. Бұл шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс. Жалпы полиплоидияның нәтижесінде өсімдіктердің жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Ал оның негізінде жасуша көлемінің ұлғаюы жатады, соған сәйкес оның құрамындағы белок, көмірсу, майлар, витаминдер және т.б. заттардың мөлшері артады. Полиплоидия — жануарларда өте сирек кездeсетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партеногенез жолымен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Полиплоидияның жануарларда сирек кездесуінің бір себебі, олардың полиплоидия жағдайында ұрпақ бере алмайтындығына байланысты. Мысалы, тышқандарда триплоидты зиготаның болатындығы анықталған, бірақ олардың тіршілік қабілеті болмайды. Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты ең алғаш К. Бриджес дрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу барысында байқаған. Ол аналық шыбынның дене жасушасынан ХХУ хромосомалардың (сонда У артық), ал аталықтарынан ХО (яғни У жоқ) хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарларда және адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-ші жұп хромосомада 46-ның орнына 47 хромосома болса Даун ауруы пайда болады. Ондай адамның ақылы кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер болады. Анеуплоидия құбылысының тәжірибелік маңызы да бар. Ол өсімдіктер селекциясында жекелеген хромосомаларды ауыстыру арқылы жаңа мол өнімді түрлерін алу үшін қолданылады. Цитоплазмалық мутация жасуша цитоплазмасында кездесетін плазмогендердің өзгеруіне байланысты болады. Плазмогендер негізінен пластидтер мен митохондрияларда болады. Цитоплазмалық мутация да гендік және т.б. мутациялар сияқты ұрпақтан-ұрпаққа беріліп тұқым қуалайды. Мысалы, кейбір саңырауқұлақтарда тыныс алу кемістігі болатындығы анықталған. Зерттей келе, ондай кемістік олардың митохондрияларында болатын геннің мутацияға ұшырасуына байланысты екендігі анықталған. Осы сияқты пластидтер құрамында болатын геннің өзгеруіне байланысты хлорофилдік мутация пайда болады. жүктеу/скачать 1,79 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|