1. Ауыр аралас иммундық жетiспеушiлiк (ААИЖ) Бiрiншiлiк иммундық тапшылықтың ең ауыр түрi ААИЖ – ауыр аралас
иммундық тапшылығы (Severe Combined Immunodeficiency Disease) болып
табылады. ААИЖ бар науқастар өмiрдiң алғашқы бiрiншi немесе екiншi
жылдарында қайтыс болады. Ауыр аралас иммундық тапшылықтың
негiзiгi екi түрі белгiлi. Онда иммундық жүйенiң Т-жасушалық
звеносының зақымдануы басым болады.
Бiрiншi түрі ИЛ-2-ге арналған -тiзбек рецепторының түзiлуiн қадағалайтын геннiң мутациясымен сипатталады. Бұл ген рецессивтi болып табылады, ол Х-хромосомада орналасқан.
Осындай мутациясы бар науқастарда, аралас Т- және В- жүйелерiнiң
ақаулары дамиды. ИЛ-2-рецепторының ақауы Т- және В-лимфоциттердiң
ИЛ-2-ге зерде эффекторлы жасушалардың пролиферациясы және
дифференциялану бұзылысына әкеледi.
Сонымен қатар, ИЛ-2-рецепторының -тiзбегi басқа цитокиндер рецепторларының құрамына кiредi, жиi ИЛ-7-нің және ИЛ-4-тің. ИЛ-7-
нiң өзiнiң рецепторларымен байланысының бұзылысы, тимустағы Т-
лимфоциттердiң дифференциялануының ерте сатысын тежейдi. ИЛ-4-ке
арналған рецепторлардың ақауы Тх2 пайда болуын тежейдi, ол ИЛ-4 және
ИЛ-5 өнiмiдерiн төмендетедi, нәтижесiнде IgE, IgG2,4, IgA түзiлуi азаяды,
сонымен
қатар,
мес
жасушаларының,
базофилдердiң
және
эозинофилдердiң пролиферациясы мен белсендiлiгiн төмендетедi.
Көрсетiлген бұзылыстар, иммундық жүйенiң барлық Т-жасушалық
звеносының әлсiзденуiне әкеледi. Науқастарда ауыр қайталамалы
вирустық жұқпалар, кандидоздың ауыр түрлерi, бактериялық жұқпаның
ауыр және созылмалы түрлерi, онкогендi қауiптi жағдайлар пайда болады.
Негiзiгi
секреторлық
иммуноглобулин
-
IgA
жетiспеушiлiгi
–
мұрынжұтқыншақ, жоғары тыныс жолдарының жиi жұқпаларына әкеледi,
сонымен қатар, созылмалы пневмония және жиi iшектiк жұқпалар тән.
