14-жұмыс Тақырыбы: Адам генетикасының зерттеу әдістері Мақсаты: Студенттерді адам генетикасының зерттеу әдістерімен таныстыру және оларды пайдалану жолдарын белгілеу.
Құрал-жабдықтар:Зерттеу әдістеріне арналған кестелердің түрлері.
Тапсырмалар: 1. Адам шежіресін құрастыруда қолданатын символдармен таныстыру.
2. Шежіре және оны құрастыру.
3. Шежірені талдау.
4. Егіздік әдісі.
5. Генотипоскопиялық (ДНҚ-лық талдау) әдістің кезеңдері.
Тұқымқуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес беріледі. Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу күрделі. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде генетикалық анализ жасау үшін адамдарды еркін шағылыстыруға болмайтындығы; мутацияларды тәжірибе арқылы алудың мүмкін еместігі; жынысының кеш пісіп жетілуі; ұрпағының аз болуы; әртүрлі некеден пайда болған ұрпақтардың бірдей жағдайда болмауы; шежіредегі адамның сан жағынан аз болуы және тұқым қуалайтын белгілердің толық анық болмауы; хромосома санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан адам генетикасын зерттеу жұмыстары шежірелік (генеалогиялық), егіздік, цитогенетикалық, биохимиялық, популяциялық және молекулярлық-генетикалық, генотипоскопиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.
Шежіре әдісі Генеалогия шежіре деген мағынаны білдіреді. Бұл әдісті адам генетикасының теориялық және практикалық мәселелерін шешу үшін:
1. Белгілердің тұқым қуалау ерекшелігін анықтауда;
2. Тұқым қуалаудың типін анықтауда;
3. Гендердің тіркесу тобын және хромосомалардағы гендердің орнын (локусын) анықтауда;
4. Гендердің өзара әсерінің механизмін анықтауда;
5. Медициналық-генетикалық консультацияларда қолданады.
Бұл әдіс бойынша бір отбасындағы туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы ерекше белгілердің, аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты – жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау.