33%
50%
100%
-ды құрайды
***
Бойы ұзын жасөспірімде жеңіл дәрежедегі ақыл естің артта қалуы, аталықбезі
кішкентай, тығыз, екіжақты ауырсынусыз гинекомастия байқалады.
Буккальді
эпителийін
зерттегенде
жыныстық
хроматин
анықталды.Кариотип 47ХХY. Осы ауруда хромосомдық аберрацияның пайда
болуы әдетте байланысты:
X-хромосоманың инактивациясымен
реципрокты транслокациямен
құрылымдық гендердің мутациясымен
ДНҚ молекуласындағы нүктелік мутациямен
мейозда жыныстық хромосомалардың ажырамауымен
***
Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі
де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы
тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң
нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі
болған. Бұл белгілер туа біткен тұқым қуалайтын ауруға тән:
сифилиске
альбинизмге
А гемофилиясына
алкаптонурияға
фенилкетонурияға
***
Науқас А., бойы 148 см, мойын тұсында тері қатпары бар, мойны «сфинкс»
тәрізді, біріншілік аменорея, бедеулік анықталды. Бүйректің және жүректің
туа біткен ақаулары бар. Бұл синдромның кариотипін атаңыз:
44А + ХХ
44А + ХУ
44А +ХО
44А +ХХХ
45А + ХХ
***
Жасушалар мембараналарының өткізгіштігінің артуы әкеледі:
жасушалардан натрийдің шығуына
жасуша ішілік калийдің жоғарылауына
жасуша ішілік кальцийдің азаюына
жасуша ішілік оттегінің жоғарылауына
жасушалардан ферментетрдің шығуына және гиперферментемияға
***
Достарыңызбен бөлісу: 
