Қазақстан Ресей медициналық

Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері
2019 жылдың қаңтарында сирек жағдайларда митохондриялық ДНҚ
ата-анасынан да, әкесінен де, анасынан да тұқым қуалайтынын анықтады.
Осы мақала жарияланғанға дейін ғалымдар үшін Y хромосомасы мен
митохондриялық ДНҚ-ның әкесінен және анасынан ұрпағына
сәйкесінше мұрагерлікпен берілуі факт болды. Митохондриялық гендердің
Y хромосомасы гендерінің «бұзылмаған» тұқым қуалауы, аталған
генетикалық материал рекомбинация арқылы өзгеріске ұшырамайтынын
және жылдар өте келе өздігінен пайда болатын мутациялардың әсерінен
өзгеретіндігін білдіреді, сондықтан вариация айтарлықтай төмен. Осыған
байланысты популяцияны жұмылдыруға арналған зерттеулердің көбісі осы
гендердің негізінде жасалады. Адамзат тарихының көп бөлігі митохондриялық
ДНҚ-ның генетикалық тарихы арқылы қалпына келтірілді

Жастың ұлғаюына қатысты есту
қабілетінің төмендеуі

Митохондриялық ДНҚ геномының өзгеруіне тікелей байланысты
ең жақсы зерттелген аурулардың бірі - бұл жастың ұлғаюына
байланысты есту қабілетінің төмендеуі. Бұл жағдай генетикалық,
қоршаған орта және өмір салты факторларының өнімі болып
табылады. Адамдар қартайған сайын митохондриялық ДНҚ
зиянды мутацияны жинайды, мысалы, жою, транслокация,
инверсия. Митохондриялық ДНҚ-ның зақымдануы негізінен
реактивті
оттегі
түрлерінің
жинақталуынан
болады,
бұл
митохондрияларда
энергия
өндірудің
қосалқы
өнімдері.
Митохондриялық ДНҚ зақымдануға әсіресе осал, өйткені оның
жөндеу жүйесі жоқ. Сондықтан оттегінің реактивті түрлерінің
әсерінен
болатын
өзгерістер
митохондриялық
ДНҚ-ны
зақымдады және органеллалардың бұзылуына әкеліп соқтырады,
бұл жасушалардың өлуіне әкеледі. Ішкі құлақтың жасушалары
энергияға
үлкен
сұранысқа
ие.
Бұл
сұраныс
оларды
митохондриялық ДНҚ зақымдануына ерекше сезімтал етеді.Бұл
зақымданулар ішкі құлақтың қызметін қайтымсыз өзгерте алады,
бұл естудің толық жоғалуына әкеледі.

Қатерлі ісік

Митохондриялық ДНҚ соматикалық мутацияларға, ата-анасынан тұқым қуалайтын мутацияларға ерекше сезімтал. 
Мұндай мутациялар кейбір жасушалардың ДНҚ-сында бүкіл өмір бойы кездеседі. Соматикалық мутациялар
нәтижесінде пайда болған митохондриялық ДНҚ өзгерістерін қатерлі ісіктің кейбір түрлерімен, сүт бездерінде, ішекте, 
асқазанда, бауырда және бүйректе болатын ісіктермен байланыстыратын дәлелдер бар. Митохондриялық ДНҚ-ның 
мутациясы лейкемия, лимфома (иммундық жүйе жасушаларының қатерлі ісігі) сияқты қан қатерлі ісіктерімен де 
байланысты болды. Мамандар митохондриялық ДНҚ-дағы соматикалық мутацияны реактивті оттегі түрлерінің 
көбеюімен, митохондриялық ДНҚ-ның зақымдануын күшейтетін және жасушалардың өсуіне бақылаудың 
жеткіліксіздігін тудыратын факторлармен байланыстырады.

Циклдік құсу синдромы

Балалық шаққа тән циклдік құсудың кейбір
жағдайлары
митохондриялық
ДНҚ-ның
мутациясына байланысты деп саналады. Бұл
мутациялар жүрек айну, құсу, шаршау немесе
енжарлықтың
қайталанатын
эпизодтарын
тудырады. Ғалымдар бұл құсу эпизодтарын
митохондрияның зақымдалған митохондриялық
ДНҚ-мен жүректің соғу жиілігі, қан қысымы және
ас қорыту сияқты функцияларға әсер етіп,
автономды жүйке жүйесінің кейбір жасушаларына
әсер етуі мүмкін екендігімен байланыстырады.
Осы
ассоциацияларға
қарамастан,
митохондриялық ДНҚ-дағы өзгерістер циклдік
құсу синдромының қайталанатын эпизодтарын
қалай тудыратыны әлі анық емес.

ҚОРЫТЫНДЫ
 Әрбір
клеткада
жүзден
астам
митохондриялар
болады.
Ал,
осы
митохондриялардың
мутациялық
факторлардың әсерінен бұзылуы өте
қауіпті тұқым қуалайтын ауруларға алып
келеді. Бұл
аурулардың
алдын алу
және емдеу шаралары
әлі
де
қарастырылуда.

Пайдаланылған әдебиеттер
• Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Н. Молекулалық биология 
оқулық, 2004 жыл
• Шалғынбаева Қ.Қ., Албытова Н.П. Молекулалық генетика 
негіздері, оқулық 2010 жыл
• Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық 
генетика негіздері, оқулық 2009 жыл