Пенентранттылықбір белгіні анықтайтын геннің әр түрлі адамдарда көрініс беру
ықтималдығы. Пенентранттылықты пайызбен есептейді, сол белгі көрініс берген
адамдардың санын осы белгі генін тасмалдаушылардың жалпы санына шағылып
есептелінеді. Пенентрантылық толық және толық емес болады. Мысалы, подагра
доминанты аутосомды генмен анықталады және ер адамдарда пенетранттылығы 20%
құрайды. Бұл подагра гені бар 100 ер адамның 20-да подагра белгісінің көрініс
беретіндігін көрсетеді (толымсыз пенетранттылық).
Кей жағдайда генмен белгі арасындағы байланыс байқала бермейді. Кейде бір ген
бірнеше белгілерді анықтай алу құбылысын
плейотропия немесе геннің плейотроптық
әсері
деп
атайды.
Мысалы,
телеангиэктазия
–
атаксия
гені-
қозғалыс
координациясының бұзылуына, тері де, көздің ақ қабағында қан тамырларының
тарамдалуымен тыныс алу мүшелерінің кілегейлі қабатында, асқорыту жүйелерінде
көрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта,
көздің нұрлы қабығында меланиннің түзілмеуінен түсіндіріледі. Марфан синдромы
плейотропиялық әсерге мысал болады: аяқ қолдың, саусақтардың жіңішке ұзын,
көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осы
белгілердің барлығы бір геннің зақымдалуынан пайда болады.
Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендермен анықталуы да мүмкін- бұл генокопия
құбылысы.
Достарыңызбен бөлісу: