4
1.Общая патофизиология.
Раздел: Этиология и патогенез заболеваний.
Тема: Роль причин и условий в развитии патологических процессов.
ЗАДАЧА 1.
Беременная женщина М. обратилась в генетическую консультацию.
Она сообщила, что её брат по матери (отцы — разные) болен
фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова.
Она также сообщила,
что в роду её второго супруга N. были браки между близкими
родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследование
женщины М. и её настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их
здоровья.
ВОПРОСЫ:
1. Каков тип наследования фенилкетонурии и
чем он
характеризуется?
2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей
женщины М?
3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены?
4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный
переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии.
5. Каким образом осуществляется распознавание
этой болезни у
новорождённых?
6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной
олигофрении у детей?
Раздел: Этиология и патогенез.
Тема: Влияние экзо- и эндогенных факторов на реактивность
организма.
Достарыңызбен бөлісу: 
