Zhanserik Alzhan & Dulatbek Anapiya
экспансиялардың мутациялары
хромосомалардың ажырамауы
хромосомалардың анафазада қалып қоюы
***
Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық
өнімдері организмде артық жиналады:
альбинизм
дальтонизм
гемофилия А
алкаптонурия
афибриногенемия
***
Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем
болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән:
фенилкетонурияға
алкаптонурияға
галактоземияға
гликогеноздарға
альбинизмге
***
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні,
алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ
кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға
тән:
Даун
Патау
Х-трисомия
Клайнфельтер
Шерешевский – Тернер
***
Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік
жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық
Достарыңызбен бөлісу: 
