Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты

Zhanserik Alzhan & Dulatbek Anapiya 
экспансиялардың мутациялары 
хромосомалардың ажырамауы 
хромосомалардың анафазада қалып қоюы 
*** 
Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық 
өнімдері организмде артық жиналады: 
альбинизм 
дальтонизм 
гемофилия А 
алкаптонурия 
афибриногенемия 
*** 
Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем 
болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән: 
фенилкетонурияға 
алкаптонурияға 
галактоземияға 
гликогеноздарға 
альбинизмге 
*** 
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, 
алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ 
кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға 
тән: 
Даун 
Патау 
Х-трисомия 
Клайнфельтер 
Шерешевский – Тернер 
*** 
Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік 
жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық 

жүктеу/скачать 1,48 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: