Патофизиологиялық тәжірибеде міндетті түрде болуға тиісті


Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты



Pdf көрінісі
бет12/76
Дата17.09.2023
өлшемі1,48 Mb.
#108295
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   76
Байланысты:
СЕССИЯ 2023 Z&D ПАТФИЗ 2

Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты 
дамитын тұқымқуалайтын ауруларға жатады: 
орақ тәрізді-жасушалық анемия 
пигменттік ксеродерма 
Даун синдромы 
А гемофилия 
альбинизм 
*** 
Мультифакторлы аурулар тобына жатады: 
альбинизм 
гемофилия 
муковисцидоз 
ахондроплазия 
асқазанның ойық жарасы 
*** 
Эндогендік мутагендерге жатады: 
бос радикалдар 
алкилдеуші агенттер 
ультра күлгін сәулелер 
иондаушы радиациялар 
микроорганизмдердің антигендері 
*** 
Кариотипте қосымша хромосома пайда болуының себебін атаңыз: 
нүктелік мутациялар 
хромосомалардың делециясы 


Zhanserik Alzhan & Dulatbek Anapiya 
экспансиялардың мутациялары 
хромосомалардың ажырамауы 
хромосомалардың анафазада қалып қоюы 
*** 
Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық 
өнімдері организмде артық жиналады: 
альбинизм 
дальтонизм 
гемофилия А 
алкаптонурия 
афибриногенемия 
*** 
Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем 
болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән: 
фенилкетонурияға 
алкаптонурияға 
галактоземияға 
гликогеноздарға 
альбинизмге 
*** 
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, 
алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ 
кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға 
тән: 
Даун 
Патау 
Х-трисомия 
Клайнфельтер 
Шерешевский – Тернер 
*** 
Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік 
жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   76




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет