Байланысты: Умкд. 042-18-22 10 03-2015 2015 ж. №2 басылым
Хромосомдық мутация Хромосомдық мутациялар хромосомалардың санының, өлшемдерінің, олардың орналасуының өзгеруін тудырады, сондықтан оларды кейде хромосомдық қайта құрылу деп атайды. Хромосомдық қайда құрылу ішкі және хромосома аралық деп бөлінеді. Ішкі хромосомалыққа:
Дубликация-хромосоманың аумағының бірі.
Делеция – хромосоманың аумағы жоғалады.
Инверсия – хромосома аумағының 180 градусқа бұрылуы.
Хромосома аралыққа (транслокация деп те атайды): Реципкорлық –гомологиялық емес хромосомалардың аумағын ауыстыруы.
Реципкорлық емес –хромосома аумағының өзгруі.
Диорталықтық –гомологиялық емес хромосомалар фрагментінің бірігуі.
Орталықтық –гомологиялық емес хромосомалар центромерінің бірігуі.
Хромосомдық мутациялар жаңа туған сәбилердің 1%-ында байқалады. Хромосомдық мутациялар фенотиптік көріністерді беруі мүмкін. Осыған мысал ретінде, «мысық айқайы» синдромын (баланың жылағаны мысық мияулағандай болып естіледі) алуға болады. Әдетте бұл делеция иегерлері сәби күнінде өліп кетеді.
