Реферат Тақырыбы: Дауын синдромы Орындаған: Бегимова Мафтуна Қабылдаған: Хаби Айгерім Kipicпе Негізгі белім Тарихы
жүктеу/скачать 66,94 Kb.
|
реферат
- Бұл бет үшін навигация:
- Негізгі белім Тарихы 2. Эпидемиология 3. Патофизиология 4. Даун синдромының түрлері 5. Диагностика
- 10. Сыртқы сілтемелер Қорытынды Kipicпе
|
Реферат Тақырыбы:Дауын синдромы Орындаған:Бегимова Мафтуна Қабылдаған:Хаби Айгерім Kipicпе Негізгі белім Тарихы 2. Эпидемиология 3. Патофизиология 4. Даун синдромының түрлері 5. Диагностика 6. Даун синдромына тән негізгі белгілері: 7. Этикалық мәселелері 8. Даун синдромымен баланың/ ересектің дамуы 9. Когнитивті дамуы 10. Сыртқы сілтемелер Қорытынды Kipicпе Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы)- 21- жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмеcімен (трисомия) көpінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, ете сирек 22, У хромосомаға)- 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы — 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Леженанықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромымен ауыратын адамдардың Халықаралыкқ күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын. Джон Лэнгдон Даун Джон Лэнгдон Даун]]1862 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун осы синдромды психикалық бүзылыстардың бір түрі ретінде сипаттап мінездеме берген болатын. 1866 жылы осы тақырыпта баяндама шыққаннан кейін Даун синдромы туралы ұғым кеңінен тарала бастады. Науқастағы эпикантусқа байланысты Даун монголоидтар терминін қолданды (синдромды «монголизм» деп атайтын). Даун синдромы туралы ұғым 1970жылдарға дейін нәсілшілдікпен байланысты болып келді. ХX ғасырда Даун синдромы жиі кездесетін. Науқастар бақыланатын, бірақ симптомдардың тек азы ғана емделіп, нәресте немесe бала кезінде қайтыс болып кететін. Евгениялық қозғалыстың пайда болуымен АҚШ-тың 48 шататының 38-інде және басқа елдерде Даун синдромы бар адамдарға зорлықпен стерилизация жасау бағдарламасы жүргізілді. Мұндай бағдарлама нацистік Германияда Т-4 өлтіру қозғалысында да боолды. Ғылыми жетістіктер мен қоғамның қарсы шығуына байланысты Екінші Дүниежүзілік Соғыс аяқталған соң 10 жыл ішінде мүндай бағдарлама жойылды. XX ғасырдың ортасына дейін Даун синдромының себебі белгісіз болды, алайда Даун синдромымен туылған бала мен анасының жасы арасындағы байланыс, сонымен қатар бұл синдромға барлық нәсілдер шалдығатыны туралы мәліметтер болған. Синдромның генетикалық және тұқым қуалаушы факторлардың әсерінен болатыны туралы теория болған. Синдром босану кезіндегі жарақаттарға байланысты деген теориялар да болған. 1950жылдары кариотипті зерттеуге мүмкіндік беретін технологиялар ашылғаннан кейін хромосомалар ақауын, олардың саны мен формасын анықтауға мүмкіндік туды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-жұп хромосомадағы трисомияға байланысть екенін ашты. 1961 жылы 18 генетик «Тhe Lancet» редакторына «монғолдық идиотизм» термині дүрыс емес екендігі туралы жазып, оны өзгерту туралы ұсыныс жасады. Нәтижесінде «Даун синдромы» термині таңдап алынды. Дүниежүзілік денсаулық ұйымы (ДДҮ) 1965 жылы «монголизм» терминін монғолдық делегаттардың өтінішімен ресми түрде алып тастады. Эпидемиология Даун синдромы сирек патология емес - 700 босануға шаққанда 1 жағдай анықталады. Қазіргі кезде пренаталді диагностика арқасында Даун синдромымен туылатын балалар саны 1100 босануға 1 жағдайға дейін азайды. Даун синдромымен ауыратын балалар туылу жиілігі 1:800 немесе 1000. 2006 жылы ауруларды бақылау мен алдын алу ортальғы АҚШ-да 1:733 деп бағалады (жылына 5429 жаңа жағдайлар). 95% 21-жұп хромосома трисомиясының себебінен. Даун синдромы барлық этникалық топтар мен экономикалық кластарда кездеседі. Анасының жасы Даун синдромымен бала көтеруге әсер етеді. Анасының жасы 20-24 жас болса, ықтималдылығы 1:1562, 35- 39 жас болса, 1:214, ал 45 астан асса 1:19. Ықтималдық анасының жасына сәйкес өскенімен, 80 % аур балалар 35 жасқа дейінгі аналарда туылады. Соңғы зерттеулер (2008 жылғы мәлімет бойынша) Даун синдромы жыныс жасушалары қалыптасуы мен/немесе жүктілік кезіндегі кездейсоқ оқи (мутация) байланысты болуы мүмкін деп көрсетті. Патофизиология жүктеу/скачать 66,94 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|