С. Ж. Асфендияров
жүктеу/скачать 1,7 Mb.
|
63c795cbe6093
- Бұл бет үшін навигация:
- Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
- Сабақтың өткізілу форматы
- БОӨЖ тапсырмалары
| Электрондық ресурстар:
Бейнеролик қарау: Пренатальная диагностика https://youtu.be/6IJQrYlksAE Биопсия инвазивная https://youtu.be/4bQLRmXjBI4 Амниоцентез https://youtu.be/kRJKTirKLqk Кордоцентез https://youtu.be/9Qyz99jhcBk Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар: Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі әдістері: біріншілік, екіншілік және үшіншілік Медико-генетикалық кеңес (МГК), көрсеткіштері, кезеңдері. Пренаталды диагностика, тікелей және тікелей емес. Неонатальный скрининг: анықтамасы, көрсеткіштері, түрлері. Неонатальды скрининг бағдарламасының іске асыру кезеңдері. Тақырып бойынша 7 терминнен тұратын үш тілде глоссарий құрастыру. Сабақтың өткізілу форматы: ситуациялық есептер шығару және нәтижелерін талдау. Бақылау: бағалау – суммативті, тапсырмалар мен ситуациялық есептерді талқылау және талдау негізінде қойылады. (ҚО кезінде: Moodle және Zoom платформаларында) БОӨЖ тапсырмалары: Ситуациялық есептер: Пробанд – сау әйел, оның екі бауыры сау және екі бауыры алкаптонуриямен аурады. Пробандтың анасы және оның екі бауыры да сау. Пробандтың әкесі алкаптонуриямен аурады және ол өзінің әйелінің әкесімен бірге туған бауырының ағасы. Оның інісімен қарындасы сау. Әкесі жағынан әжесі ауру және ол кісі де өзінің туыстас, бірақ сау бауырымен некелескен. Пробандтың анасы жағынан әжесі мен атасы да сау, атасының әкесімен анасы да сау бола тұра атасының анасы пробандтың әкесі жағынан атасының туған қарындасы. Жанұяның шежіресін құрастырыңыз. Аурудың тұқым қуалау типін, пробандтыңжәне оның ата-анасының генотипін анықтаңыздар. Пробанд туа біткен катарактамен ауратын ер адам. Ол сау әйелмен некелескен және олардың ауру қызы мен сау ұлы бар. Пробандтың әкесі катарактамен аурады, ал анасы сау. Пробандтың анасында сау сіңлісі бар және ата-аналары да сау. Әкесі жағынан атасы ауру, ал әжесі сау. Пробандтың әкесі жағынан тәтесі мен ағасының дендері сау. Ағасы сау әйелге үйленген. Олардың үш ұлдарының бәрінің дендері сау (әкесі жағынан ағайынды бауырлар). Пробандтың қызының отбасында ауру немерелердің келуі мүмкіндігі қандай болады, егер ол қыз катаракта бойынша гетерозиготалы ер адамға тұрмысқа шығатын болса. 40 жастағы 8-9 аптадаға жүкті әйелді генетик дәрігерге пренатальды тактиканы анықтау үшін кеңеске жіберілді. 1) Қандай пренатальды диагностика жүргізу тиімді болар еді деп ойлайсыз?
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||