Сабақ № Хромосомалық аурулар. Аутосомдық синдромдар Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар

хромосома бойынша трисомия (Патау синдромы)

1 2 3 4 5 6 7 8 9

13 хромосома бойынша трисомия (Патау синдромы)

Патау синдромының популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелерге

шаққанда 6000 - 1:10000 құрайды (кариотипі 47, 13+). Ауру балалардың көпшілігі дүниеге

келген алғашқы апталарында шетінеп кетеді. Ауруларда 13 хромосома бойынша

трисомия (кариотип 47,13+) цитогенетикалық талдауда анықталады, тек сирек

жағдайларда ғана Д тобының (14-15 хромосомалардың) бірінен 13 хромосомада

робертсондық транслокация байқалады.

13 хромосома бойынша трисомияда қайталау қатері төмен, транслокациялық түрінде - 1 %

жуық..

Патау синдромы. Бұл ауруда iшкi мүшелердiн жетiспеушiлiклерi (аяқ-қол аномалиялары,

‘’қасқыр таңдайлық’’- таңдай жырықтығы, микроцефалия, кереңдiк, анофтальмия)

байқалады, олар тiршiлiкке бейiмдiлiктi төмендетедi. Патау синдромы бар нәрестелер

туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады.

Патологоанатомиялық зерттеулерде мүшелер мен жүйелердiң көптеген даму ақаулары

байқалады. Ми массасы азаяды, алдыңғы ми болмайды, мишық жетiлмеген, кейде

алдыңғы ми сыңарларына бөлiнбеген болады. Жүрек - тамыр жүйелерiнде: қарыншалар

және құлақшалар арасының дефектiлерi, жүрек камераларының кеңеюi байқалады;

өкпеде: созылмалы өкпе қабынуына ұқсас өзгерiстер; бүйректiң аномалиялары:

гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың еселенуi 61,5 % кездеседi. Аурулар

туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9