Сабақ № Хромосомалық аурулар. Аутосомдық синдромдар Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Вольф-Хиршхорн синдромы

Вольф-Хиршхорнсиндромы 4 хромосоманың (4р- синдром) қысқа иінінің делециясына

байланысты дамиды.

Популяциялық жиілігі нәрестелерге шаққанда 1: 100 000 құрайды, жыныстық

арақатынасы 1:1(кариотипі 46, 4p

). Туылғанда дене салмағы төмен болады – 2000 гр

аспайды. Туылғаннан кейінгі дамуы баяулайды. Барлық аурулар ақыл-естінің кемістігіне

ие. Аура балаларда микроцефалия, бас сүйегінің қаңқасы асимметриялы, гипертелоризм,

эпикант, көздің қылилығы, птоз, нистагм, радужка колобомасы. Ауыз қуысының төмен

орналасуы, үстіңгі ерін немесе таңдайы жырығы, бет аумағында тері гемангиомасы кіші

көлемде болады. Құлақ қалқаны ірі, төмен орналасқан, қатты жалпақтанған, мойны қысқа

және ұзын, кеудесі ұзарған, аяқ-қолдары жіңішке, шынтағы мен тізесінде ойықтары бар,

ұзын, жіңішке және соңы үшкірленген саусақтары, томпайған тырнақтары болады. Ішкі

мүшелердің жүрек және бүйректердің жиі зақымдануы, ал ер балаларда гипоспадия және

крипторхизм байқалады. Синдромы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы өте төмен,

көпшілігі 1 жасқа дейін өмір сүрмейді.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9