Сабақ №3-4: хд, хр типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар (ТҚЖ аурулары негізінде) Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 49,18 Kb.
|
инф блок kz cbccae6f55a848cd176e494238eaee93
- Бұл бет үшін навигация:
- У-тiркес түрi (У)
- Гипофосфатемиялық рахит (ГФР)
| Х-тiркес-рецессивтi түрi (ХР):
горизонталь түрде тұқым қуалау, ұрпақ аттау; жиi тек ер адамдар аурады; ауру сау қызы арқылы (тасымалдаушы) атасынан немересiне берiледi. Тұқым қуалаудың бұл түрiнде әйел адамдар жиi гетерозиготалы, фенотипi бойынша сау болады (гемофилия, дальтонизм). У-тiркес түрi (У) - голандриялық тұқым қуалау – тек ер адамдар аурады (синдактилия, гипертрихоз). Цитоплазмалық тұқым қуалау пластидтер мен митохондриялардың ДНҚ-сында орналасқан гендерге тән. Адамның көптеген тұқым қуалайтын ауруларын тудыратын митохондриялық гендердiң түрлi мутациялары анықталған. Сондай аурулардың 100 жуық түрi белгiлi: Лебердiң көз жұлынының атрофиясы, онкоцитома (қатерлi емес iсiк), митохондриальдi миопатия, кеш дамитын кардиопатия (жас және орташа жастағы зiлдi ауру). Митохондриялық аурулардың негiзгi симптомдары нерв жүйесiнiң бұзылуымен байланысты, аурудың ерте басталуы тән. Негiзгi диагностикалық тест - митохондриялар гетероплазиясының феноменi - митохондриялардың бiрi бiрiне жабысып, цитоплазмада бiркелкi емес орналасуы. Митохондриялық аурулардың тұқым қуалауы келесi ерекшелiктермен сипатталады: - ауру тек анасынан берiледi; - жыныстың екеуi де аурады; - ауру ер адамдар ауруды балаларына бермейді. Гипофосфатемиялық рахит (ГФР) Витамин-Д-резистентті рахит; Х-тіркес доминантты гипофосфатемиялық рахит; Х-тіркес рецессивті гипофосфатемиялық рахит немесе Х-тіркес гиперкальциуриялық нефролитиаз; Әртүрлі гендердің мутациясы: Х-хромосомадағы эндопептидазаға гомологты фосфатреттеуші ген (PHEX); потенциал-тәуелді хлорид каналы 5 (CLCN5); фибробласттардың өсу факторы (FGF23); дентин-матрицалық протеин 1 (DMP1); эктонуклеотид пирофосфатаза/фосфодиэстераза 1 (ENPP1); натрий-фосфорлы котранспортер тип 2 (SLC34A3; Npt2c); клото (Klotho, KL); натрий-фосфорлы транспортер тип 2 (SLC34A1, Npt2). Бұл гендер Xp22.11, Хp.11.23-p11.22-хромосомада орналасқан, 12p13.32, 4q22.1, 6q23.2, 9q34.3, 13q13.1, 5q35.3, сәйкесінше. жүктеу/скачать 49,18 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|