Сабақ: 3-4 Тақырыбы: «Медициналық генетиканың зерттеу әдістері»
жүктеу/скачать 18,79 Kb.
|
1 2
Байланысты:3-4 Дәріс
- Бұл бет үшін навигация:
- Студент білу керек
- Цитогентикалык әдіс
- Кариотипті анықтау әдісі.
|
Пән : «Медициналық генетика негіздері» Аудиториялық сабақ: 3-4 Тақырыбы: «Медициналық генетиканың зерттеу әдістері» Сабақтың түрі - Аудитория Сабақ түрі: ( жаңа біліктерді қалыптастыру, зерделенген білімді жинақтау және жүйелендіру, білімді бақылау және түзету, білімді, іс жүзінде қолдану). Студент білу керек: -Цитогенетикалық әдіс -Кариотипті анықтау әдісі -Экспресс әдісі -Егіздерді салыстыру әдісі -Соматикалық жасушаларды будандастыру әдісі Цитогентикалык әдіс - микроскоп аркылы хромосомаларды зертгеуден басталады. Бұл әдіс аркылы: 1) агзалардын кариотипін аныктайды; 2)хромосома санын аныктайды; 3) хромосомалардын морфологиясын зерттеп, олардын құрылысында өзгерістердін бар-жоғын аныктайды, яғни хромосомалык ауруларды аныктайды; 4) хромосомалардын генетикалык карталарын жасау үшін пайдаланады, ол үшін хромосомаларды тандамалы бояйды; 5) геномдық не хромосомалык мутацияларды, олардың жиілігін, аныктау үшін колданылады. Кариотипті анықтау әдісі. Жасушадағы хромосомалардың саны мен құрылысын және жыныс хроматинін анықтауға бағытталған бұл әдістің адам тұқым тұқымқуалаушылығын зерттеудегі орны ерекше. Сонымен қатар қалыпты жағдайдағы немесе қандай да бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар мутациялық және эволюциялық процесстердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік туады. Зерттеу үшін көпшілік жағдайда 20-40 жас арасындағы дені сау адам қанының лейкоциттерін бөліп алып арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан метафазалық пластинкалар даярлайды. Хромосомалар жиынтығының қалыпты, не кем, не артық мөлшерде екенін дәлірек анықтау үшін метафазалық пластинкаларды дұрыс таңдай отырып гомологтық жұптарды айқын ажырата білу қажет. Дерматоглифика әдісі. Дерматоглифика — бұл әдіс саусақтардың, алақанның және табандағы терінің бедерін зерттеу болып табылады. Дененің басқа бөлімдерімен салыстырғанда бұл жердегі терінің эпидермис қабаты ойлы-қырлы күрделі өрнектер түзейді. Дерматоглификалық әдіс үш бөлімнен тұрады: дактилоскопия-саусақтың басындағы тері өрнектерін зерттеу; пальмоскопия-алақандағы өрнектерді зерттеу; плантоскопия-табандағы тері өрнектерін зерттеу. Хромосомды синдромдар кезінде өте ақпаратты. Интерфазалық ядродағы Барр денешігінің немесе жыныс хроматинінің болу болмауына байланысты әйел және еркекжыныстарын ажыратып Х немесе У хромосомасындағы ауытқулар зерттеледі. 1949 жылы М.Барр мен Ч.Бертрам мысықтың ж.йке жасушаларынан жыныс хроматинін тапқан . Қалыпты жағдайда жыныс хроматині әйел адамдарда 30-70 пайызы ал ер адамдарда кездеспейді. Барр денешігі әйел жынысының ұрықтық дамуы кезінде жыныс бездері қалыптасқанда дейін екі Х-хромосомасының біреуінің белсенділігін жойып, күшті ширатылуына сай түзіледі. Х-хромосомалардың біруінің осындай күйге ауысуы әйел және ер адамның жыныс хромосомаларындағы гендер баласын тенестіру механизімі болып табылады. Жыныс хроматинін кез келген ұлпа жасушаларыннан аныұтауға болады, бірақ көбінесе ауыздың сілекейлі қабықшасының эпителий жасушаларынан зерттеп табылады. Жыныс хроматинінің саны сол особқа тән Х- хромосома санынан біршама кем болады. Мысалы: кариотипі ХО-Шершевский-Тернер синдромымен ауыратын әйел адамның жасушаларындағы ядроларындағы жыныс хроматині болмайды. Ал кариотипі 47 ХХУ Клайнфельтер синдромымен ауру ер адамда бір Барр денешігі болады. Жыныс хроматині сонымен қатар қан жағындысынанда анықталады нейтрофилоциттердің бірнеше бөлікті ядросында мұндай денешіктер дабыл таяқшасы пішіндес болып келеді. У-хроматинді анықтау үшін флюороцентті бояуларды пайдаланады. Люминесцентті микроскоп астындағы бояудың әсерінен интерфазалық ядродағы У- хрматині өте жасыл түсті денешік тәрізді көрінеді. Калыпты жағдайда дабыл таяқшалары әйел лейкоциттерінің 3-7 пайызы кездеседі, ер адамдарда мүлдем болмайды. жүктеу/скачать 18,79 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|
1 2