Сабақ №8. Дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар
жүктеу/скачать 32,09 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Әдебиеттер: Негізгі
- Электрон ды ресурстар
- Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
- Сабақты жүргізу форматы
- СОӨЖ тапсырмалары
|
Сабақ №8. Дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар (жыныспен тіркес: Дюшен және Беккер миодистрофиясы, гемофилия) Сабақ соңында студент білуге қабілетті болады: Дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулардың себебі мен даму механизмін түсіндіру, уақытылы медико-генетикалық ұсыныстар мен адекватты профилактикалық іс-шараларды жүргізу, тиімді терапияны таңдау, клиникалық белгілерді жіктеу, дұрыс диагноз қою мақсатында генетикалық детерминацияланған қан ұюту факторларының түзілуі (VIII, IX немесе XI) мен қозғалыс белсенділігінің бұзылуынан туындайтын моногенді жыныспен тіркес дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын ауруларды анықтау мен жіктеуді үйреніп біледі. Әдебиеттер: Негізгі: Медициналық генетика: оқу құралы/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. б. 247-251, 416-417; Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2020.С.199-203, 126, 469, 473, 70, 81, 127, 138, 387, 408, 414, 418 Қосымша: 1)Притчард, Д.Д. Наглядная медицинская генетика [Текст] / Дориан Дж Притчард; пер. с англ. под. ред. Н.П.Бочкова. -М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2018. С.45-49. 2)Тақырып бойынша ақпараттық-дидактикалық блок Электронды ресурстар: Практикалық дағдыны қалыптастыру үшін видеоны қарау: 1) Дети Дюшенна https://www.youtube.com>watch 2) 8 разных признаков дегенерации мышц https://www.youtu.be/Ji-ECkM0Y8g 3) Duchenne&Bekcer muscular dystrophy https://youtu.be/DGOmN6rnsNk 4)Миодистрофия Дюшенна -Беккера: https://www.youtube.com/watch?v=XAU-rs_mM-U https://www.youtube.com/watch?v=DGOmN6rnsNk 5)Гемофилия:https://www.youtube.com/watch?v=ZCe7QG4lG1w&t=25s https://www.youtube.com/watch?v=3bjlQH13lUE Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар: 1.Х-тіркес доминантты(ХД) типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар және олардың сипаттамасы; 2. Х-тіркес рецессивті(ХР) типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар және олардың сипаттамасы; 3.Дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулардың молекулалық-генетикалық механизмдері: -Дюшеннің үдемелі бұлшықет дистрофиясы(ДҮБД); -Беккердің үдемелі бұлшықет дистрофиясы(БҮБД); -Гемофилия(A, В, С); 4.Қарастырылған аурулардың негізгі клиникалық белгілері, этиологиясы мен патогенезі; 5.Дәстүрлі емес типпен ХД және ХР тұқымқуалайтын моногенді ауруларды диагностикалау және профилактика әдістері 6.Қарастырылатын тақырып бойынша үш тілде 5 терминнен тұратын глоссарий құрастыру. Сабақты жүргізу форматы: Startexam платформасында тестілеу (тесттің 20% қазақ тілінде, 10% ағылшын тілінде), кейсті орындау, ситуациялық есептердің нәтижелерін шешу мен талқылау, шежірені талдау. Бақылау: жиынтық бағалау - тест, ситуациялық есептердің нәтижелерін шешу мен талқылау, шежірені талдау нәтижелері негізінде қойылады. (ҚО кезінде: Zoom және Moodle dis.kaznmu платформасында ауызша және жазбаша сауалнама жүргізу). СОӨЖ тапсырмалары: 1.Кестені толтырыңыз 2.Шежірені талдау 3.Ситуациялық есепті шешу. жүктеу/скачать 32,09 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|