Сабақ Тақырып «Неонатальды скрининг»
Неонатальды скрининг бағдарламасының кезеңдерді
жүктеу/скачать 29,57 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Тұқым қуалайтын аурулармен жаңа туылған нәрестелерге скрининг жүргізудің 5 кезеңі. Бірінші кезең
- Екінші кезең
- Үшінші кезең
- Бесінші кезең
- Алғашқы диагностикалық кезең
| Неонатальды скрининг бағдарламасының кезеңдерді:
• Барлық жаңа туған нәрестелерден биологиялық материалды алып, диагностикалық зертханаға жеткізу. • Лабораториялық електен өткізу диагностикасы. • Електен өткізу кезінде оң нәтиже алынған жағдайлардың барлығының диагностикасын нақтылау. • Науқастарды емхана немесе ауруханаларға тіркеуге, бақылауға ала отырып емдеу. • Отбасына медициналық-генетикалық кеңес беру. Тұқым қуалайтын аурулармен жаңа туылған нәрестелерге скрининг жүргізудің 5 кезеңі. Бірінші кезең - жаңа туған нәрестелерден 4-5-ші күнінде қан алу (шала туылған нәрестелерде - өмірдің 7-ші күні). Өмірге келген нәрестеден 4-ші күнге дейін қан алу қажет емес,өйткені бұл аралықта алынған анализдер көптеген жалған-оң және жалған-теріс нәтижелер береді. Қан өкшеден тамшы түрінде арнайы сүзгі сынақ (тест)-бланкісіне алынады. Сынақ-бланкісіне кептірілген қан жаппай скринингтік зертханаға жіберіледі. Екінші кезең – тиісті жабдықтармен жабдықталған медициналық-генетикалық кеңес орталықтарындағы зертханаларда алғашқы диагностика жүргізіледі. Зерттеу нәтижелері бойынша қауіпті топтарға топтастырылады. Үшінші кезең –зерттеу нәтижелері оң болған науқастардың клиникалық диагноздары биохимиялық және молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері арқылы нақтыланады. Төртінші кезең – диагнозы анықталған науқастарды емдеу генетиктер, неонатологтар, педиатрлар және эндокринологтар жүргізеді. Емдеу өмірінің 1-ші айында тағайындалуы керек. Емнің тиімділігі клиникалық және лабораториялық зерттеулер арқылы бақыланады. Бесінші кезең – ауру бала туған отбасыларға медициналық-генетикалық кеңес беру және пренатальды диагностика жүргізу. Фенилкетонурия скринингі гиперфенилаланинемияның жалпы скринингтің түрі. Ол бірнеше кезеңмен жүргізіледі. Алғашқы диагностикалық кезең- зәрдегі фенилаланин концентрациясын анықтау үшін сапалы сынақтар жүргізіледі (Феллинг сынағы және 2,4-динитрофенилгидразинмен сынау) немесе микробиологиялық Гатри сынамасын жүргізеді. Дегенмен, қазіргі уақытта флюориметриялық әдіс жиі қолданылады, ол зерттелетін баланың қан үлгісінен фенилаланин концентрациясының жоғарылауын тез және дәл анықтауға мүмкіндік береді. Диагнозды нақтылау кезеңінде қауіпті тобқа жататын барлық балаларға қайта тексеру жүргізіледі, содан кейін аминқышқылдық анализаторы арқылы қандағы фенилалалниннің концентрациясын анықтау қайталанады. Қан сарысудағы фенилаланин концентрациясы > 15 мг%, болса фенилкетонурия, ал 6-15 мг% концентрация – гиперфенилаланинемияны көрсетеді. Егер сынақтар оң болса, балаға дереу фенилаланинсіз диета тағайындалады, диета тиімділігі негізінде диагнозды нақтылау және қажетті емдеудің одан әрі тактикасын таңдау бойынша шаралар жоспарланады. Соңғы кезеңде тұқым қуалайтын гиперфенилаланинемия және бірінші кезекте фенилкетонурияға дифференциалды диагностика молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану арқылы жүргізіледі. Егер бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі PAH мутациялары анықталмаса, онда фенилаланиннің алмасуына қатысатын осы және басқа ферменттердің белсенділігі анықталады. Фенилалалнинді қабылдау арқылы ағзаға жүктеме бере отырып лейкоциттерді, фибробласттарды, содан кейін биопсия арқылы алынған гепатоциттерді зерттеу арқылы зәрден протериндердің құрамын анықталау зерттеледі. жүктеу/скачать 29,57 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|