Ж: 3. геномдық мутациядан
5. Кеш некелескен отбасында туылған баланың кариотипін зерттегенде 21-жұп хромосоманы үшеу екендігі анықталды. Балада мутацияның қандай түрі?
Ж: 3. Трисомия
6.Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады?
Ж: 5. Комбинативтік
7.Жүкті әйелде жүктіліктің 7 аптасында өздігінен түсік болды. Эмбрионның жасушаларын зерттеу барысында 45, ХУ кариотип анықталды. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды?
Ж: 1. Моносомия
8.Трисомияның формуласы
Ж: 3. 2n+1
9.12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған?
Ж: 1. Сомалық
10.5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған?
Ж: 4. транслокация
13-сабақ
1. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады?
Ж: 5. Экспансия
2. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады?
Ж: 1. оқылу ретінің жылжуы
3. Ақуыздардың немесе ферменттердің синтезделуінің төмендеуіне (гипоморфты мутация) алып келетін мутация жүреді
Ж: 4. Сайленсерде
4.Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады
Ж: 1. брахидактилия (АА)
5.5. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін?
Достарыңызбен бөлісу: | 
