Сабақ Ядро қызметіне тән емес: Ж: Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау

6.ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация

7. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жаорыққа шықпайды. Бұл қандай мутация?

8.Гендік мутациялар қандай ауруға алып келеді?

9.1. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар

10.Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?

11.Жасушалардың ДНҚ молекулаласындағы химиялық зақымдалулар мен үзілістерді түзете алу қабілеті қалай аталады?

12.Төменде келтірілген гендік аурулардың қайсысы репарация жүйесінің ақаулықтарымен байланысты?

13.Митоздық циклдың S-кезеңінде тексеру нүктесінде репликацияның дұрыс жүруі қадағаланады. Аталған кезеңде репарацияның қандай типі іске асуы мүмкін?

14.Митоздық циклдың әр кезеңінде әр түрлі репарация типтері іске асып отырады. Репликацияға дейін, G1 кезеңінде қандай репарация типі іске асуы мүмкін?

15.S кезеңінде тексеру нүктелерінде ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің жеткіліксіздігі қандай үрдіске алып келеді?

16.Ағзада репликацияға дейінгі репарация механизмдері іске қосылмағанда қандай репарация мүмкін болады?

17.Алкирлеуші агенттер олармен әрекеттесетін молекулаларға алкил (метил, этил, пропил, бутил) топтарын қосуға қабілетті болып келеді. Бұл мутагендер ДНҚ-дағы пурин және пиримидин негіздерді алкирлейді. Қандай ферменттің көмегімен бұл өзгерістер қалпына келеді?