Сабаққа дайындалуға арналған негізгі сұрақтар
Адам хромосомаларының Денверлік жіктелуі
жүктеу/скачать 338,63 Kb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Идиограмма
| Адам хромосомаларының Денверлік жіктелуі
Хромосома топтары Нөмері Хромосомалардың центромера және иықтарының орналасуы бойынша сипаттамасы А (I ) В (II) С (III ) Д (IY) Е (Y) F (YI) G (YII) 1–3 4–5 6–12, Х 13–15 16–18 19–20 21–22, Y Ең ірі метацентрлік Ірі субметацентрлік Орташа мета – және субметацентрлік Орташа акроцентлік Кіші субметацентрлік Кіші метацентрлік Кіші акроцентрлік Идиограмма- хромосомаларды мөлшерінің кішіреюі бойынша жұптарымен орналастыру. Хромосомаларды рутиндік бояу тек олардың санындағы өзгерістерді (трисомияны, моносомияны және т.б.) анықтау мүмкін болмады. Денверлік жіктелудің кемшілігі бір топтағы хромосомаларды (С тобы 6-12 хромосомалар, орташа субметацентрлік ) ажырату қиын болды. Нәтижесінде хромосоманың құрылымындағы өзгерістерді анықтау өте қиын болды немесе тіпті анықталмады. Рутиндік бояу арқылы анықталмаған хромосома құрылысындағы өзгерістер (делециялар, транслокациялар, инверсиялар) дифференциалды бояу арқылы идентификациялануы қажет. 1971 жылы хромосомаларды стандарттау және жіктеу бойынша Париждік конференциясында хромосомаларды бояудың дифференциалды әдістері бекітілді. Адамның хромосомаларының прометафазалық және метафазалық идиограммалары осыған негізделіп жасалды. Күрделі дифференциалды бояу әдісі арқылы әр хромосоманың ерекше күңгірт және ақ жолақтары (сегменттері) бойынша хромосома жиынтығындағы әр хромосоманы ажыратуға болады. Хромосоманың қысқа иығы-р, ал ұзын иығы – q әрпімен белгіленеді. Дифференциалды боялған әр хромосомада 1-ден 4-ке дейін аудандар бар. Боялу дәрежесіне қарай(ашық және күңгірт жолақтар) ауданның ішінен сегменттерді ажыратуға болады. Сегменттер де аудандар сияқты центромерадан теломерға қарай ретімен орналасады. Митоздың профаза сатысында хромосоманың гаплоидты жиынтығынан 2000-нан астам сегменттер анықталған. Осылай хромосома жиынтығындағы әр хромосоманы, оның бөлігіктерін карталап, хромосома картасын құрастыруға болады. Мысалы: 6 р 1.5 шартты белгісі – 6 хромосома, қысқа иығы, 1-ауданның 5-сегменті дегенді білдіреді. Қазіргі уақытта дифференциалды бояудың немесе бэндингтің 4 негізгі әдістері бар. Бұл әдістер арқылы әр хромосомадағы арнайы кезектесіп түрлі түске (ашық, күңгірт) боялған жолақтарды анықтауға болады: Q, G, R, және С-бояулары. Молекулалық цитогенетиканың жетістіктері нәтижесінде хромосомаларды зерттеудің жаңа әдістері пайда болды. Солардың бірі флюоресцентті гибридизация әдісі insitu (FISH). Бұл әдіс зерттелетін оъбектінің ДНҚ-сымен комплементарлы әрекеттесетін, ДНҚ-зонд деп аталатын, ұзын емес жасанды ДНҚ нуклеотидтер жүйесіне негізделген, ДНК-зонд флюоресценттелен затпен байланысқан. Зертелінетін объектінің ДНҚ-сымен ДНК-зондтың комплементарлы әрекеттесуі жүктеу/скачать 338,63 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|