Сурет. 1. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаудағы тұқымдық
Туыстық неке. Аутосомды-рецессивті ауруларда ата-аналар арасындағы туыстық байланыстарды жиі анықтауға болады. Мысалы, алкаптонурия метаболикалық ауруында ата-аналардың төрттен бірінен астамы туыстары. Дегенмен, жиі аутосомды-рецессивті аурулармен (мысалы, муковисцидоз) ата-аналар арасындағы туыстық некелердің жиілігі шамалы. генетикалық қауіп.
Гаметалардың ықтимал комбинациялары (қалыпты аллель үшін сау гомозиготалардың 25%, сау гетерозиготалардың 50% және мутантты аллель үшін зақымдалған гомозиготалардың 25%) 25% тең науқас баланың болуы ықтималдығына әкеледі.
Құрама гетерозиготалар. Моногенді аутосомды-рецессивті ауруларда бір гендегі әртүрлі мутациялардың көп саны анықталды. Бір локуста, бірақ әр түрлі аллельдерде екі түрлі мутацияның жеке тұлғада (қосылмалы гетерозигота) қосылуы аллельдік гетерогенділік деп аталады.
Сурет 2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаудағы генотиптердің өзгергіштігі.
3. Аутосомды-рецессивті (АР) белгілердің көрінуінің молекулалық-генетикалық механизмдері. Генотиптегі көрінісі бойынша гендік (нүктелік) мутациялар доминантты және рецессивті болып табылады. Гендік мутацияның келесі түрлері ажыратылады: базалық алмастыру (өтпелі және трансверсия); кадрды ауыстыру / кадрды ауыстыру (бір немесе бірнеше негіздерді жоғалту немесе енгізу); қате мутация; нонсенс мутация.
Ген (ДНҚ)
