Сборник научных трудов конференции якутск 2015



Pdf көрінісі
бет190/223
Дата16.09.2023
өлшемі13,27 Mb.
#108126
түріСборник
1   ...   186   187   188   189   190   191   192   193   ...   223
Байланысты:
Sbornik PRIRODOPOLZOVANIE V ARKTIKE

 
Результаты.
Выявлено 
следующее 
распределение 
генотипов 
обследованных образцов среди новорожденных коренных национальностей: С/С 
– 391 образцов (98,24%), Т/С – 7 образцов (1,76%), Т/Т – 0 образцов (0%).
Среди новорождённых г. Красноярска (европеоидов) все 100% генотипов 
принадлежали к «дикому типу» (С/С), т.е. не было выявлено ни одной 
гетерозиготы/гомозиготы с аллельным вариантом Т гена карнитин 
пальмитоилтрансферазы CPT1A (c.1436C/T).
Для выявления этнических различий в распространённости мутации было 
выделено 2 группы новорожденных коренных национальностей: 1-я – из 
поселков с преимущественным долгано-нганасанским населением (108 
новорожденных поселки Сындасско, Катарык, Новая, Левинские пески; 91% 
коренных жителей – долган-нганасан) и 2-я – с преимущественно ненецким 
населением (125 новорожденных; поселки Носок, Тухард; 85% коренных 
жителей – ненцев). 
Оказалось, что все семь выявленных гетерозигот принадлежали к 
популяции долган-нганасан (7/108; 0,07; CI 0,03-0,13), а в популяции ненцев не 
было выявлено ни одного случая мутации, (p(Хи-квадрат)=0,006). Таким 
образом, распространенность редкой T-аллели в популяции долган-нганасан, 
рассчитанная по формуле Hardy-Weinberg составляет 0,03, а ожидаемая частота 
гомозиготного носительства в этой популяции коренных народностей 
Российского Крайнего Севера, составляет не менее 1 на 1000 новорожденных. 
Необходимо отметить, что распространённость CPT1A дефицита среди 
долган-нганосан значительно превышает частоту других генетических дефектов 
метаболизма, на выявление которых уже сейчас направлены программы 
генетического скрининга (галактоземия – 1 на 16000 новорожденных, 
точное поселение 
г. Красноярск 
198 

198 / 0 


597 
фенилкетонурия – 1 на 8000-15 000 новорожденных, муковисцидоз – 1 на 10000 
новорожденных).
У детей двух других обследованных нами популяций Красноярского края 
(европеоидов и ненцев) не было выявлено ни одного случая мутации, что делает 
нецелесообразным массовый генетический скрининг на наличие CPT1A 
дефицита в этих этнических группах. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   186   187   188   189   190   191   192   193   ...   223




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет