Сборник научных трудов конференции якутск 2015
жүктеу/скачать 13,27 Mb. Pdf көрінісі
|
| Материалы и методы.
Произведена выборка 398 проб сухой капли крови новорожденных Таймырского Долгано-Ненецкого района Красноярского края, родившихся в 2010-2013 гг., из банка КГУЗ «Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики». Среди отобранных проб было 208 (52,3%) проб мальчиков и 190 (47,7%) проб девочек. Распределение новорожденных по месту проживания матери представлено в таблице 1. В качестве контроля были отобраны 198 проб сухой капли крови новорожденных, родившихся в г. Красноярске, европеоидов (определено по паттерну фамилии матери), из них 102 (51,5%) мальчика и 96 (48,5%) девочек. Генотипирование аллельных вариантов гена карнитин пальмитоилтрансферазы CPT1A, c.1436C/T (rs 80356779) было проведено методом рестриктного анализа продуктов амплификации (ПДРФ анализ) специфического участка генома, используя специфические праймеры и параметры температурных циклов. Для рестрикции полученных ампликонов была использована эндонуклеаза рестрикции BstMC I («Сибэнзим», Новосибирск). Продукты рестрикции были разделены с помощью электрофореза в 2%-ном агарозном геле, окрашенном бромистым этидием и визуализированы в УФ-свете. 595 Таблица 1 Распределение новорожденных по месту проживания матери Место проживание матери Абсолютное количество Относительное количество среди коренных (%) Этнический состав поселка (отношение всего/коренные) Носок 106 26,6 1692/1370 Сындасско 35 8,8 523 / 496 Катырык 28 7,0 362 / 334 Новая 25 6,3 313 / 247 Новорыбная 25 6,3 635 / 556 Усть-Авам 24 6,0 513 / 300 Тухард 20 5,0 922 / 858 Волочанка 18 4,5 530 / 300 Хета 17 4,3 368 / 368 Жданиха 15 3,8 205 / 205 Попигай 15 3,8 334 / 334 Вороноцово 12 3,0 310 / 246 Хантайское озеро 11 2,8 354 / 224 Кресты 10 2,5 274 / 274 Хатанга 10 2,5 5416 / 3908 Усть-Порт 4 1,0 331 / 184 Байкаловск 3 0,8 131 / 116 Левинские пески 2 0,5 112 / 112 Караул 2 0,5 801 / 760 Проживают на Таймыре, не удалось установить 16 4,3 - |