Материалы и методы. Произведена выборка 398 проб сухой капли крови
новорожденных Таймырского Долгано-Ненецкого района Красноярского края,
родившихся в 2010-2013 гг., из банка КГУЗ «Красноярский краевой
консультативно-диагностический центр медицинской генетики». Среди
отобранных проб было 208 (52,3%) проб мальчиков и 190 (47,7%) проб девочек.
Распределение новорожденных по месту проживания матери представлено в
таблице 1.
В качестве контроля были отобраны 198 проб сухой капли крови
новорожденных, родившихся в г. Красноярске, европеоидов (определено по
паттерну фамилии матери), из них 102 (51,5%) мальчика и 96 (48,5%) девочек.
Генотипирование
аллельных
вариантов
гена
карнитин
пальмитоилтрансферазы CPT1A, c.1436C/T (rs 80356779) было проведено
методом рестриктного анализа продуктов амплификации (ПДРФ анализ)
специфического участка генома, используя специфические праймеры и
параметры температурных циклов. Для рестрикции полученных ампликонов
была использована эндонуклеаза рестрикции BstMC I («Сибэнзим»,
Новосибирск). Продукты рестрикции были разделены с помощью электрофореза
в 2%-ном агарозном геле, окрашенном бромистым этидием и визуализированы в
УФ-свете.
595
Таблица 1
Распределение новорожденных по месту проживания матери
Место проживание
матери
Абсолютное
количество
Относительное
количество
среди коренных
(%)
Этнический
состав поселка
(отношение
всего/коренные)
Носок
106
26,6
1692/1370
Сындасско
35
8,8
523 / 496
Катырык
28
7,0
362 / 334
Новая
25
6,3
313 / 247
Новорыбная
25
6,3
635 / 556
Усть-Авам
24
6,0
513 / 300
Тухард
20
5,0
922 / 858
Волочанка
18
4,5
530 / 300
Хета
17
4,3
368 / 368
Жданиха
15
3,8
205 / 205
Попигай
15
3,8
334 / 334
Вороноцово
12
3,0
310 / 246
Хантайское озеро
11
2,8
354 / 224
Кресты
10
2,5
274 / 274
Хатанга
10
2,5
5416 / 3908
Усть-Порт
4
1,0
331 / 184
Байкаловск
3
0,8
131 / 116
Левинские пески
2
0,5
112 / 112
Караул
2
0,5
801 / 760
Проживают на
Таймыре, не
удалось установить
16
4,3
-