328
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ В ДИАГНОСТИКЕ
ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рязанова Я.А., Щепеткова Р.А.,
Громова Д.С., Павлов А.Ф.
ФГБОУ ВО Самарский государственный медицинский университет, г. Самара, России
Ключевые слова:
орфанные болезни, секвенирование, масс-
спектрометрия, молекулярно-генетические методы
Введение.
Одной из
главных проблем, стоящих перед общественным
здравоохранением, является постоянный рост орфанных или «редких»
заболеваний. В Российской Федерации к орфанным заболеваниям отнесены
такие патологии, которые встречаются с частотой менее 10 случаев на 100 тыс.
населения и являются хронически прогрессирующими и приводящими к
инвалидности или летальному исходу. Среди
всего перечня орфанных
заболеваний более 80% являются генетически детерминированными и
манифестируют в
основном в детском возрасте. До 10% всех случаев
внезапной сердечной смерти лиц молодого возраста
приходится на болезни
сердца, вызванные нарушением проводимости, эффективность терапии
которых зависит от генетического варианта болезни.
Ранняя диагностика
способствует адекватному ведению больных и позволяет избежать внезапной
сердечной смерти, риск которой при этих патологиях достигает 70% в
отсутствие патогенетической терапии. В связи с этим наиболее актуальным
является
вопрос раннего скрининга орфанных заболеваний,
что могло бы
помочь совершенствованию медицинской помощи больным. Целью
настоящей работы являлся анализ основных современных методов ранней
клинической диагностики орфанных заболеваний.
Достарыңызбен бөлісу: 
