Характерно для трисомии по аутосомам

9. Наиболее распространенный хромосомный синдром с трисомией по 21 паре 
хромосом: 
1. Синдром патологии 
2.Синдром Дауна 
3.Синдромы Эдвардса 
4.Синдром Шерешевского-Тернера
5.Синдром Кляйнфельтера 
 
10.Карипотип синдрома Кляйнфельтера: 
1.47, ХХУ 
2.ХХ 
3.ХХУ 
4.ХХХ 
5.ХХУУ 
11.Популяционная частота синдрома Шершевского-Тернера: 
1.1:500 
2.1:600 
3.1:1000 
4.1: 5000 
5.1:2000 
12.Гоносомные аномалии: 
1.синдром Тея-САкса 
2.ФКУ 
3.синдром Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера 
4. синдром кошачьего крика 
5. синдром Дауна 
13. Не относится к компонентам структуры хромосомы: 
1.Общие положения Хроматин 
2.Хромопласты 
3.хроматиды
4.микрофибриллы 
5.нуклеосомы 
 
 
14. Знак короткого плеча хромосомы: 
1. Д 
2.F 
3.P 
4.A 
5.C 
15. Знак длинного плеча хромосомы: 
1.P 
2.A 

3.Q 
4.C 
5.В. 
Выполните задания 
a) Данное заболевание встречается с частотой 1:700-1:800, т.е. достаточно часто и 
среди обоих полов. Среди умственно отсталых детей больные с этой аномалией 
составляют от 10 до 12 %. Доказана корреляция между рождением больных детей 
и возрастом матери. У матерей в возрасте от 40 до 44 лет риск появления 
аномального потомства в 16 раз выше, чем у матерей 20-24 лет. При возрасте 
матери старше 45 лет риск рождения больного составляет 1/45, тогда как до 20 
лет - 1/2325. Больные обычно невысокого роста, отличаются слабоумием. Голова 
небольшая, круглая со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, 
короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные 
уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, 
походка с неловкими движениями, косноязычие, нарушение слуха. Больные дети 
позже начинают сидеть и ходить, их мышцы резко гипотоничны, объем движений 
в суставах увеличен. При патологоанатомическом исследовании мозг больных 
уменьшен в размерах и массе, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и 
извилины развиты не полностью. Особенно часто наблюдаются множественные 
пороки развития сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой 
перегородки, незаращение боталлова протока), пороки развития почек, мочевых 
путей, желудочно-кишечного тракта. У этих больных чаще возникают 
злокачественные заболевания, что связано с дефектностью иммунной системы. 
Характерные дерматоглифические особенности: - поперечная линия ладони (в 
общей популяции встречается в 1 %, у больных в 40 %), единственная 
сгибательная складка на мизинце (от 20 до 25%, вместо 2 % в популяции). 
Лечение при этом заболевании малоэффективно, в основном симптоматическое 
(витамины, гормональные препараты, массаж, занятия с логопедом). 
b) Частота синдрома колеблется в пределах 1:5.000-1:7.000 и среди обоих полов 
одинакова. Дети рождаются у матерей старшего возраста. Внешний вид больных 
весьма специфичен: выраженная микроцефалия, неправильное формирование и 
низко расположенные уши, аномалия глазного яблока, незаращение губы и неба, 
полидактилия, повышенная гибкость суставов, выраженные пороки развития 
внутренних органов. Глухота встречается в 80-85 %. При патологоанатомическом 
исследовании: множественные внешние и внутренние пороки развития 
практически всех органов и систем. Масса мозга уменьшена, часто отсутствует 
передний мозг, мозжечок недоразвит, иногда мозг не разделен на полушария. 
Сердечно-сосудистая система: дефекты межжелудочковой и межпредсердной 
перегородок, камеры сердца расширены; в легких: явления хронической 
неспецифической пневмонии; отмечаются аномалии почек: гидронефроз, 
кистозная почка, удвоение мочеточника в среднем в 61,5 %. Прогноз неблаго-
приятный, успешных методов лечения нет. 
c) Частота синдрома колеблется в пределах 1:5.000-1:7.000, лица женского пола 
поражаются чаще, чем лица мужского пола (3:1). 30 % погибают в первый месяц, 
50 % погибают на второй месяц, менее 10 % доживают до года. Внешние 

признаки: долихоцефалия, выступающий затылок, деформированные и низко 
посаженые уши, тонкий и курносый нос, характерное расположение пальцев (65 
%), ноги узкие и выпуклые, вывих бедра (30 %), конская стопа с внутренней 
косолапостью, синдактилия (30 %), ограниченная подвижность бедра, узкий таз, 
«стопа-качалка». Аномалии внутренних органов: пороки сердца (дефекты 
межжелудочковой и межпредсердной перегородок), гетеротопия в мозжечке, 
крипторхизм, эктопия или подковообразная почка, гидронефроз, удвоение 
мочеточников. Другие признаки: тяжелая задержка умственного развития, частые 
инфекции, гипертонус. 
d) Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на 
треть короткого плеча 5-й хромосомы. Частота данного заболевания 1:50.000, при 
соотношении полов (Ж : М) 1,5:1. Клинически синдром полиморфен. Без 
своеобразного крика, надежный диагноз до цитогенетического обследования 
ребенка установить невозможно, т.к. большинство клинических симптомов этого 
заболевания встречается и при других заболеваниях - хромосомных аномалиях. 
В типичных случаях у детей отмечают круглое лицо с гипертелоризмом. 
антимонголоидные глазные щели, косоглазие, эпикант, уменьшенный 
подбородок, деформированные и низко посаженые уши, короткую шею, 
укороченные пальцы, клинодактилию, врожденные пороки сердца и половых 
органов, аномалии почек. У больных с этим синдромом встречаются и 
характерные для хромосомной патологии изменения дерматоглифического 
рисунка. Продолжительность жизни больных уменьшена, лечения нет. 
e) Общая частота синдрома колеблется в пределах 1:500 - 1:750 новорожденных 
мальчиков. Для мужчин с синдромом характерны высокий рост, длинные 
конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез, бесплодие, повышенное 
выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению, скудное 
оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. Лишняя хромосома приводит 
к разнообразным нарушениям психики: больные очень внушаемы, вялы, 
апатичны, безынициативны, у них отмечается умственная отсталость (обычно 
дебильность). Клиническая картина этого синдрома начинает проявляться у 
мальчиков только в период полового созревания. Лечение, проводимое 
тестостероном и метилтестостероном, направлено на коррекцию вторичных 
половых признаков. Однако пациенты даже после терапии остаются 
бесплодными. 
f) Впервые синдром
был 
описан Патрицией Джекобс с сотр. (1959 г.). В 
среднем женщины с кариотипом встречаются с частотой 1: 1.000 родившихся 
девочек. Клиническая картина разнообразна. Психиатр, эндокринолог, гинеколог 
может встретиться как с отчетливыми клиническими проявлениями этого 
синдрома, так и со стертыми формами. Около трети таких больных сохраняют 
генеративную функцию и имеют нормальных детей. Клинически больные
имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, вторичную аменорею 
(нерегулярный менструальный цикл), иногда бывает преждевременный климакс. 
Довольно часто у женщин с 
отмечается 
незначительное 
снижение 
интеллекта. Данный синдром в несколько раз чаще встречается у лиц с 
психопатическими 
чертами 
и 
с 
наклонностью 
к 
расстройствам 
шизофреноподобного типа. С увеличением числа
хромосом в кариотипе до 

4,5 и более клинические проявления синдрома усиливаются: более умственно 
отсталые и резко нарушается генеративная функция. Предварительный диагноз 
основан 
на исследовании полового хроматина. 
g) Больные низкого роста, со своеобразной «щитовидной» грудной клеткой и 
широко расставленными сосками (90 %). У них очень часто наблюдаются 
крыловидные складки на шее, деформированные ушные раковины (55 %), 
множество родимых пятен на коже. Лицо больных напоминает лицо «сфинкса», 
из-за уменьшенного подбородка, широкого переносья и эпиканта. У больных 
наблюдается дисгенезия гонад, первичная аменорея, бесплодие, отсутствие или 
недоразвитие вторичных половых признаков. В 50 % случаях больные умственно 
отсталые, склонны к психогенным реакциям и активным психозам. Часто 
отмечаются нарушения слуха (около 40 %). При патологоанатомическом 
исследовании у таких больных находят недифференцированный тяж, не 
содержащий фолликулов и секреторных клеток. Лечение в основном 
симптоматическое и направлено на коррекцию вторичных половых признаков. 

жүктеу/скачать 0,75 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: