Тема 10. Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные болезни человека. Актуальность темы (мотивация)

Тема 10.  Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные 
болезни человека.
Актуальность темы (мотивация): Хромосомные болезни человека встречаются в 
популяциях с частотой 1:200 новорожденных детей. Удельный вес хромосомных 
нарушений среди мертворожденных составляет около 6%, умерших в перинатальном 
периоде около 10%. 
Преобладающее большинство хромосомных нарушений элиминируется в раннем 
эмбриональном периоде: причиной 50-70% самопроизвольных выкидышей в первые 
недели беременности являются хромосомные аберрации. Хромосомные нарушения 
играют определенную роль в первичном бесплодии, задержке полового развития, 
замедлении физического и умственного развития детей и др. 
Поэтому знание клинических признаков хромосомных болезней, методов их 
диагностики, профилактики является обязательным для врачей, в первую очередь, для 
педиатров, акушеров- гинекологов, эндокринологов, патологоанатомов и др. 
Цель занятия: 
1. Изучить причины, клинические проявления, методы диагностики и 
профилактики хромосомных болезней. 
- 
 Студент должен знать: 
1. Причины возникновения хромосомных болезней. 
2. Основные признаки хромосомных болезней. 
3. Основные методы диагностики и профилактики хромосомных болезней. 
- 
 Студент должен уметь: 
1. Распознавать хромосомные болезни 
2. Диагностировать основные (наиболее частые) формы хромосомных болезней. 
Вопросы для самоподготовки: 
а) по базисным знаниям: 
1. Наследственный аппарат клетки. 
2. Морфология хромосомы, ее структурная организация и функции. 
3. Размножение соматических клеток (митоз), особенности образования гамет 
(мейоз). 
4. Изменчивость и ее формы. 
5. Мутационная изменчивость и ее классификация. 
6. Геномные и хромосомные мутации, их значение.