Тұқым қуалайтын аурулар

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді.

Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет.

Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет.

Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл — генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с. алынған бірқатар көмекші әдістер де енеді.

• Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл — генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с. алынған бірқатар көмекші әдістер де енеді.