Тұқым қуалайтын ауруларға тән ерекше белгілерінің бірі

Клайнфельтер синдромы

• Бойлары ұзын;
• Аяқтары ұзын;
• 2-ші реттік жыныс белгілері жетілмеген;
• Сперматогенезі бұзылған;
• Әйел жыныс гормондары көп бөлінеді;
• Бедеулік байқалады.

Трисомия -Х синдромы

• 23 жұп хромосомалардың трисомиясы.
• Кариотипі 47 ХХХ
• Синдромның кездесу жиілігі жаңа туылған қыздар арасында 1/1000

• аналық бездерінің жетілмеуі
• жатыр гипоплазиясы
• аменорея
• интеллекттің төмен болуы

Шерешевский-Тернер синдромы

• Бойы қысқа;
• Көкірек қуысы “қалқан” тәрізді;
• Емізіктері алыс орналасқан;
• Мойнында қанат тәрізді өсінді;
• Құлақ қалқандары деформацияланған;
• Терісінде көп қал дақтары болады.

Шерешевский-Тернер синдромы

• Алғашқы клиникалық белгілері 1925 жылы Шерешевский-Тернермен сипатталған. Жиілігі 1/2000-1/5000. Кариотипі – 45 ХО
• Ауруларда жыныс бездерінің дисгенезиясы, бедеулік, 2-ші реттік жыныс белгілерінің болмауы немесе жетілмеуі байқалады. Аурулардың 50% жуығында ақыл-естің мешеулігі кездеседі, психогенді реакцияларға және активті психозға бейім болады. Естудің бұзылуы жиі кездеседі (40%). Нәрестелерде 1 жасқа дейін аяқ-қолдың ісіктері байқалады.

Диагноз қою

• Цитогенетикалық әдістер
• -экспресс әдістер
• - кариотиптеу
• Дерматоглифика
• Молекулалы-генетикалық әдістер
• Пренатальды диагностика әдістері және т.б.

Емдеу жолдары

• Симптоматикалық ем
• Орын басушы терапия ( гормональды емдеу (жыныс хромосомаларының гетероплоидияларында).