|
Тұқым қуалайтын ауруларға тән ерекше белгілерінің бірі
|
| бет | 1/4 | | Дата | 27.09.2023 | | өлшемі | 3,17 Mb. | | #110357 |
| Байланысты: Дәріс Хромосомалық аурулар Дәріс № 5 . Тұқым қуалайтын ауруларға тән ерекше белгілерінің бірі – - . Тұқым қуалайтын ауруларға тән ерекше белгілерінің бірі –
- олардың көпшілігі қазіргі кезде емдеп жазылмайды, және
- әдетте, өліммен аяқталады,
- не ақыл-есі мен дене кемістігіне соқтырады,
- әртүрлі жүйе мен мүшелердің созылмалы патологиясын тудырып,
- жыныстық жетілудің және көбею қызметінің бұзылуына алып келеді.
Генетикалық материалдың зақымдалуына байланысты дамитын ауруларды тұқым қуалайтын аурулар деп атайды. - Генетикалық материалдың зақымдалуына байланысты дамитын ауруларды тұқым қуалайтын аурулар деп атайды.
- ТҚА себептері:
- геномдық
- хромосомалық
- гендік мутациялар болып табылады.
Хромосомалық аурулар - Хромосома саны мен құрылысының өзгеруіне байланысты хромосомдық аурулар (синдромдар);
Хромосомалық аурулар: - аутосомды синдромдар (аутосомалар санының өзгерістерінен дамитын) ;
- гоносомды синдромдар ((Х және У) жыныс хромосомалар санындағы өзгерістен дамитын) болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар - Хромосомдық аурулар деп - адамның хромосома санының немесе құрылысының өзгерулеріне байланысты дамитын тұқым қуалайтын ауруларды айтады.
- Медициналық генетикада хромосомдық аурулар хромосомдық синдромдар деп те аталады.
- Хромосомдық синдромдардың таралу жиілігі 5-7 :1000 нәрестелерге шаққанда.
Хромосомдық синдромдардың дамуын тудыратын геномдық және хромосомдық мутацияларның көп бөлігі ұрықтың жатырдағы даму кезеңінде өлімге ұшыратады. - Хромосомдық синдромдардың дамуын тудыратын геномдық және хромосомдық мутацияларның көп бөлігі ұрықтың жатырдағы даму кезеңінде өлімге ұшыратады.
- Хромосомдық мутациялар зиготалардың 30 % тіршілігін жоюға, 50 % өзінен-өзі түсікке, 5% өлі туылуға алып келеді.
- Адамдағы 100 шақты хромосомдық синдромдар сипатталған.
- Хромосомалық синдромдардың барлық формаларына жалпы тән белгілер:
-
- 1) туылғандағы салмақтың тым
- төмендігі;
- 2) дамудағы көптік ақаулықтары;
- 3) ақыл- ойы дамуы мен дене
- өсуінің тежелуі;
- 4) жыныстық дамуының бұзылуы.
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
