ТұҚым қуалаушылық пен өзгергіштіктің биологияны оқытудағы мәНІ
жүктеу/скачать 26,54 Kb.
|
|
ӘОЖ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚ ПЕН ӨЗГЕРГІШТІКТІҢ БИОЛОГИЯНЫ ОҚЫТУДАҒЫ МӘНІ Егеменді Қазақстанымыздың білімді де білікті жас ұрпақты тəрбиелеуде білім беру саласында болып жатқан тың өзгерістерді, жаһандану дəуірінде жас өспірімдерді дайындауда, генетика барлық жаратылыстану ғылымдарының алдыңғы шебінде тұрған ғылым саласы екендігі бәрімізге аян. Жалпы білім беретін мектептегі биологиялық білім мазмұнын, оны оқыту әдістерін түбегейлі жаңартудың қажеттігі көп жылдар бойы қалыптасқан әдіснамалық ұстанымдарға негізделген «Биология» пәнін оқыту әдістемесінің қоғам дамуындағы жаңа бағытта жүргізілуге негізделген. Мектептегі биологиялық білім мазмұнының ізгіліктендіру ұстанымын жүзеге асыратындай, оқушыларда тіршіліктің біртұтас ғылыми бейнесін қалыптастыратындай, экологиялық сауаттылығын арттырып, мәдениеттілікке тәрбиелейтіндей ойлауын дамытуымыз керек. Мектептің негізгі сатысында биологиядан білім берудің негізгі мақсаты - тіршілікті ең жоғары құндылық деп түсінетін, экологиялық және эволюциялық ойлау стилі қалыптасқан, экологиялық мәдениеті, дүниенің ғылым бейнесіндегі тірі табиғаттың, тіршіліктің орны мен мәнін сауатты бағдарлайтын, биологияның ғылыми танымдық әдіс, тәсілдерін, іргелі ұғымдар жүйесін қажетті деңгейде меңгерген және биологиялық білімін экожүйелер мен тірі ағзалардың көптүрлілігін сақтап, қорғауға, өндірістік енбек үрдістерін экологияландыруға, салауатты өмір сүруге тиімді қолдану біліктері бар, биологиялық сауатты тұлға дайындауда аса маңызды болып келеді деп ойлаймыз. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы зерттеулер біздің дəуірімізге дейінгі V ғасырда өмір сүрген ғалымдардың еңбектерінен де белгілі. Сол кезеңнің өзінде тура жəне тура емес тұқым қуалау туралы ойлар болған. Тура тұқым қуалау теориясының жақтаушысы Грек ғалымы Гиппократтың тұжырымы бойынша репродуктивті материал дененің барлық бөліктерінен жиналып тұқым қуалауға ықпал етеді, сондықтан денедегі сау жəне ауру тұқым қуалау бастамалары бірдей ұрпақтарға беріледі деген болса, біздің дəуірімізге дейінгі ІV ғасырда өмір сүрген Аристотель репродуктивті материал дененің əр бөлігінен жиналмай, дененің бөліктерін құрауға арналған қоректік заттардан жасалады деп көрсеткен болатын. Тура тұқым қуалау теориясы 23 ғасыр өмір сүрді. Генетиканың дамуына Ч.Дарвиннің (1868) «Жануарлар мен өсімдіктердің үй жағдайында өзгеруі» деген еңбегінде пангенезис гипотезасы маңызды қозғау салды. Ол гипотеза бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық жасушалары «өздерінен бүкіл денеге таралып жатқан өте ұсақ геммулалар бөліп шығарады», ол геммулалар репродуктивті мүшелерге түседі де, ұрпақтарына ата-аналарының қасиеттерін жеткізеді делінген. Ч.Дарвиннің өзінің айтуы бойынша, бұл теория Гиппократтың ойына ұқсас болатын жəне гипотезада ұрпақ белгілерінің дамуын анықтайтын жыныс жасушаларында ерекше бөлшектер болды деген дұрыс болжам бар еді. 1871 жылы Ч.Дарвиннің пангенезис гипотезасын белгілі жаратылыстанушы Ч.Дарвиннің немере бауыры Ф.Гальтон тəжірибе жағдайында сынап көрді. Ол қара қояндардың қанын ақ қояндардың қанына құйып реципиенттерді үш ұрпақ бойында шағылыстырып, ақ қояндардың жүн түсінен ешқандай өзгеріс байқай алмай, қанда геммулалар болмайды деп тұжырым айтты. Дарвиннің пангенезис теориясы баспаға шыққанға дейін 1865 жылы чех жаратылыстанушысы, зерттеуші Грегор Мендель «Өсімдік будандарымен тəжірибелер» атты еңбегін жарыққа шығарды. Бұл еңбекте кейіннен генетиканың негізі болып саналған, тура емес тұқым қуалау заңдылығы құрастырылған болатын. Зерттеулерінің нəтижесін 1865 жылы Брно (Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндады. Дарвинге Мендельдің тəжірибелері таныс емес болатын. Ч.Дарвин өзінің 1876 жылы жазған «Айқас жəне өздігінен ұрықтанудың əсері» атты еңбегінде Гофмманның 1869 жылы жазылған «Түр мен əртүрліліктің мəселелері» атты еңбегіне сілтеме жасайды, ол еңбекте автордың Мендельдің мақаласына бес сілтемесі бар еді, бірақ ол сілтемелерге Дарвин көңіл аудармады. Замандастары Мендельдің тəжірибелерін байқамады деп айту қате пікір болар еді, өйткені 1865 жылдан 1900 жылға дейін ол еңбекке 6 рет сілтеме жасалынған, соның ішінде Британ энциклопедиясында 1881-1885 жылдары «будан» мақаласында да сілтеме болған. Шынайы қараса замандастары Мендельді түсінбеген деп айтуға болады. Сол замандардағы биология оның ойын қабылдауға дайын емес болатын. Алайда ол сол кездегі өсімдіктерді будандастыру туралы тəжірибелер жасаған жалғыз немесе бірінші ғалым емес еді. Олар Европаның бірнеше қалалаларында, сонымен қатар Петербургта да еңбек еткен, темекі өсімдігінің будандық қуатын жəне реципрокты будандастырудың бірдей нəтиже көрсететіндігін ашқан неміс ботанигі И.Г.Кельрейтер (1773-1806). Ағылшын Т. Э. Найт (1759-1838) кейінірек Мендель жасаған тəжірибелердегі сияқты, бұршақ өсімдігімен тəжірибелер жүргізу арқылы реципрокты будандастырулардың бірдей нəтиже беретіндігін, бірінші будан ұрпақтардың белгілерінің бірдей болатындығын, будандардың өздігінен тозаңданғанда белгілерінің ажырайтындығын ашқан болатын. Оның отандасы жəне замандасы Дж. Госс (1822) екінші будан ұрпақтарды тағы өздігінен будандастырса, олар белгілері ажырайтын жəне белгілері ажырамайтындар болып бөлінетіндігіне көңіл аударған. Француз зерттеушісі О. Сажрэ (1763-1851) константты белгілердің будандастыру кезінде қайта бөлінетіндігіне көңіл аударған. Ол 1825 жылы жазған еңбегінде комбинативтік өзгергіштік туралы: «Табиғаттың біркелкілікті қалыптастырмау үшін жəне əртүрлі белгілерді алу үшін қолданатын тəсілдерінің қарапайымдылығына таңғалмасқа болмайды. Белгілердің қосылуы мен ажырауы – екі қасиеттің əртүрлі жолдармен комбинацияланып əртүрлілікті шексіз өзгерте алады» деп таңдана жазған. Г. Мендельге дейінгі ешбір ғалым өз алған мəліметтерін əртүрлі будан ұрпақтар кластарының арақатынасы тұрғысынан есептеуге ұмтылмаған да. Г. Мендельдің басты жетістігі, дискретті факторлардың тұқым қуалау гипотезасын тексеру үшін гибридологиялық талдау əдісін 8 құрып оны қолданғандығы болып табылады. Мендель ашқан тұқым қуалау құбылысының заңдылықтары нақты 1900 жылы ғана бағалана бастады- 1900 жылы Гуго Де Фриз Голландияда, Карл Корренс Германияда, Эрих Чермах Австрияда, бір-бірімен байланыссыз, əртүрлі нысандармен зерттеулер жүргізіп, Мендель тапқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан 1900 жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді. Тұқым қуалау заңдылықтарының қайтадан ашылып жарық көруі, өсімдіктер мен жануарлардың басқа түрлерінде де осы заңдылықтардың болатындығын тексеруге арналған жұмыстардың əрі қарай жүргізіле беруіне мүмкіндік тудырды. 1902 жылы У.Бэтсон оны тауықтардың айдарларының пішінінің тұқым қуалауы мысалында, ал дəл сол жылы А.Кюэно үй тышқанының ақ жəне сұр түстерінің тұқым қуалау мысалдары арқылы дəлелдеді. 1909 жылы У.Бэтсон Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары дəлелденген өсімдіктердің 100 белгісін жəне жануарлардың да шамамен сонша белгісі туралы, жиынтық материалы бар мақаласын баспада жариялады. Нəтижесінде Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының универсалды жəне материалдық негізі бар екендігі анықталды. Менделизм нық ғылымға аяқ басты. Мендель заңдылықтары қайтадан ашылмас бұрын тұқымқуалаудың ядролық гипотезасы пайда болды, бұл теория неміс зерттеушісі Т.Боверидің (1862-1915) 1889 жылы өте көркем жасалған, теңіз кірпілерінің будандасуы барысында аталық жəне аналық пронуклеустардың бірдей мəнде болатындығын анықтаған тəжірибесінен кейін дəлелденді. Ол тəжірибеде ғалым ядролары зақымданған жұмыртқаларды ұрықтандырса да, дернəсіл аталық пронуклестардың арқасында дамитындығын, алайда ол дернəсілдердің көлемі қалыптыларына қарағанда 4 есе кіші болатындығын байқады. Өз тəжірибелерінде Т.Бовери теңіз кірпілерінің дернəсілдері қаңқасымен ажыратылатын екі түрін қолданды: Echinus microtuberkulatus жəне Sphaerchinus granularis. Қалыпты ұрықтану барысында дернəсілдердің қаңқасы аралық пішінді болса, ал егер ядросыз E. microtuberkulatus жұмыртқасын S. granularis сперматазоидымен ұрықтандырғанда толығымен S. granularis қаңқа құрылысы қайталанды, дегенмен пішіні қалыпты жағдайдан кіші болды, осылайша ядроның тұқымқуалау барысындағы рөлі маңызды екендігі дəлелденді. Хромосомалық гипотезаға бір қадам ғана қалды. Оны У.Сэттон Мендель ашқан тұқым қуалаушылық заңдылықтары мен хромосомалардың өте параллель тұрғандығына көңіл аудара отырып айтты. 1903 жылы У.Сэттон Мендель заңдылықтары қайтадан ашылғаннан кейін ғана мендельдік факторларды хромосомаларға орналастырды. Тұқым қуалау құбылысы туралы ұғымның қалыптасуына неміс биологы А.Вайсманның онтогенез барысында қалыптасқан белгілердің тұқым қуаламайтындығы, ұрық жасушаларының автономдығы туралы, мейоз барысында хромосомалар санының редукциясы түр хромосомалары жиынтығының диплоидтық тұрақтылығын сақтап тұру үшін жəне комбинативтік өзгергіштіктің негізі деген ойлары үлкен үлес қосты. ХХ ғасырдың басында 1901 ж. Голландия ғалымы Г. Де Фриз мутациялық өзгергіштік теориясын ұсынды, ол теория бойынша ағзалардың тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері константты емес, олар тұқым қуалау бірліктерінің мутацияға ұшырауына байланысты кенеттен өзгере алады деген ойды айтты. Г.Де Фриздің мутациялық теориясы орыс ботанигі С.И.Коржинскийдің (1861- 1900) гетерогенез теориясымен астарласып жатқан еді. Сонымен генетиканың əдістемесі гибридологиялық талдау, цитологиялық əдіс пен мутациялық үрдістер негізінде қалыптасты. Тұқым қуалаумен өзгергіштікті зерттеудегі классикалық генетиканың негізін қалаған осы үш əдіс қазіргі күнге дейін өзектілігін жоғалтқан жоқ, басқа да жаңа əдістермен толығып дамып келе жатыр. Генетиканың дамуындағы басты кезеңдердің бірі, генетиканың жаңа зерттеу нысаны болған Drosophila melonagaster мен жасаған тəжірибелерінің нəтижесінде тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын ашқан Америка ғалымы, эмбриологы Томас Хант Морганның (1866-1945) есімімен жəне оның мектебімен байланысты болып келеді. Ол өзінің оқушылары А.Стертевант (1891-1970), К.Бриджес (1889-1938), Г.Меллермен (1890-1967) бірге ХХ ғасырдың 20-жылдары гендердің хромосомада тізбектеле орналасатындығы туралы теория мен гендер теориясының алғашқы нұсқасын ұсынды. Ген мəселесі генетиканың басты мəселесі болды. Бұл бағытта қазірдің өзінде де зерттеулер жүргізілуде. Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы келесі еңбектер кеңес ғалымы Николай Иванович Вавиловпен (1887-1943) де байланысты, ол 1920 ж. тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологиялық қатары туралы заңын ашты. Бұл заң жақын туыстар мен түрлердің өзгергіштігінің параллельдігі туралы көптеген мəліметтерді жинап генетикамен систематиканы нық байланыстырды. Мутациялық теория үрдісі 1925 жылғы индукциялық мутагенез ғылыми жаңалығымен толыға түсті. Кеңес микробиологтары Г.А. Надсон мен Г.С.Филлипов 1925 ж. төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарға радиоактивті сəулелердің мутациялық əсер ететіндігін байқаған. 1927 ж. америкалық ғалым Г.Меллер дрозофила шыбынымен тəжірибе жүргізіп радиоактивті сəулелердің мутациялық əсерін көрсетсе, келесі бір америка биологы Дж.Стадлер (1927) сол құбылысты өсімдіктерден де байқаған. Индукциялық мутагенез құбылысын қолданып 1929 ж. А.С. Серебровский (1892-1948) бастаған кеңес ғалымдары Drosophila melonagaster-дің гені күрделі құрылымды екендігін алғаш рет анықтады. 1919 ж. Ю.А.Филипченко (1882-1930) Петроград университетінде алғаш генетика кафедрасын құрды, ал 1920 ж. соның жанынан Петроград университетінің Петергоф жаратылыстану ғылымдары институтында ғылыми зерттеу жұмыстары зертханасын ұйымдастырды. 1929 ж. ол бірінші «Генетика» оқулығын жазып шықты, бұл кітабында бұрын жазылған «Өзгергіштік жəне оны зерттеу əдістері», «Тұқымқуалаушылық» атты кітаптарын біріктірді. Ю.А.Филипченко қайтыс болғаннан кейін «Жұмсақ бидайдың генетикасы» атты кітабы шықты, ол өсімдіктерді генетикалық талдау - да ғы алғашқы əдістемелік еңбек болды. 1921 ж. академик Ю.А.Филипченко Ғылым академиясының Жаратылыстану өндіріс - тік күштер комитеті жанынан алғаш рет зертхана ұйымдастырды, кейін ол Генетика институтына айналды. Бұл институтты Ю.А.Филипченко қайтыс болғаннан кейін Н.И.Вавилов басқарды. 1930 ж. А. С. Серебровский Москва университетінде генетика кафедрасын ұйымдастырды. Осы жерде ғалым өзінің жануарлармен ғылыми зерттеу жұмыстарын оқытушылық қызметімен қатар алып жүрді. 1948 ж. «Генетикалық талдау» атты еңбегін аяқтады, ол 1970 ж. жарыққа шықты. 1932 ж. Ленинград университетінде өсімдіктер генетикасы кафедрасы ашылып, оны Г.Д.Карпеченко (1899-1942) басқарды. Бұл ғалым өсімдіктердің əртүрлі түрлерінің геномдарын біріктіруге болатындығын тəжірибе жүзінде көрсетті. Сол арқылы өсімдіктерде түр түзудің тағы бір жолы ашылды. ХХ ғасырдың 20-30 жылдары ірі ғылыми-зерттеу орталықтардың бірі болып 1916-1917 жылдары Н.К.Кольцов (1872-1940) құрған Москвадағы эксперименттік биология институты саналады. Өзінің негізгі жұмыстарын С.С.Четвериков (1880-1959) осы институтта атқарды, 1926 ж. тəжірибе жүзінде мутациялық үрдістердің табиғи популяцияларға əсерін көрсетті. 40-жылдары Дж. Бидл (1903 жылы туылған) мен Э.Тэйтум (1909-1975) биохимиялық генетиканың негізін қалады. Олар нан саңырауқұлағында Neurospora crassa мутациялар жасушалық метоболизмнің əртүрлі кезеңдеріне блокада жасайтындығын анықтады, яғни гендер ферменттердің биосинтезін бақылайды деген ұсыныс жасады. 1944 ж. америкалық О.Эвери, К.Мак-Леод, М.Мак Карти пневмоккок микроағзаларының белгілерін трансформациялаудағы нуклеин қышқылдарының рөлін анықтады. Олар трансформация жасайтын агенттерді ДНҚ молекуласымен ұқсастандырды. Бұл молекулалық генетиканың дами бастағандығының көрінісі еді. ДНҚ молекуласының құрылымын ашқан америка вирусологы Дж.Уотсон (1928 жылы туған) мен ағылшын физигі Ф.Крик (1916 жылы туған) болды, олар 1953 жылы ДНҚ полимерінің құрылымдық моделін жария етті. Жалпы білім беретін мектептерде «Биология» пәнінде «Тұқым қуалаушылық және өзгергіштік» бөлімін оқытуда «Хромосомалық аурулар» тақырыбын оқытудың басты мақсаты – тірі ағзалардың барлығына тəн қасиеттер, тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеу болса, білім алып отырған болашақ мамандардың алдында – генетиканың негізгі мəселелерін жəне жаңалықтары мен жетістіктерін оқытып-үйрету болып табылады. Генетика барлық тірі ағзаларға тəн негізгі екі қасиетті – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының негізгі саласы екендігін көрсете отырып, тұқым қуалаушылық – ата-аналарының белгілерінің ұрпақтарына берілуі мен ұрпақтар арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиет екенін түсіндіреміз. Тұқым қуалаудың негізінде тірі ағзалардың кейбір түрлері миллиондаған жылдар бойы өздерінің ерекшеліктерін сақтап келеді. Тұқым қуалау көбею үрдісімен, ал көбею жасушаның бөлінуі жəне оның құрылымы мен функцияларының көшірмелерінің ұдайы өндірілуімен тығыз байланыстылығын ашып көрсетуіміз керек деп білеміз. Өзгергіштік – тірі ағзаның бойындағы белгілер мен қасиеттердің өзгеруі. Өзгергіштікке байланысты тірі ағзада жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, жойылуы мүмкін. Өзгергіштік ағзаның тұқым қуалайтын қасиетінің əрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне жəне олардың комбинациясына, сондай-ақ ағзаның тұқым қуалаушылық қасиетінің даму үдерісінде гендер көрінісінің өзгеруіне де байланысты болатындығы анық. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір-біріне қарама-қайшы, өзара тығыз байланысты үдерістер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы білім жер бетіндегі тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік береді. Ағзаның осы басты екі қасиетін жасуша ядросының хромосомаларында орналасқан гендер қамтамасыз ететіні белгілі. Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жыныстық көбею арқылы жүзеге асады. Жасушаның бөлінуі алдында əрбір хромосома екі еселенеді. Бөліну үрдісінде олар жаңадан түзілген жеке жасушаларға ажырап кетеді. Жасушаның бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа түзілген жасушаның ядросындағы толық 5 хромосома жиынтығы да сонша болады. Басқа жасушалармен салыстырғанда жыныс жасушаларындағы хромомсомалар саны екі есе кем болады. Ал түрге тəн хромосоманың толық саны ұрықтанған жасушада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың əр жұбының бір сыңары – əкесінің, екіншісі – анасының қасиеттерін береді. Ағза белгілері мен қасиеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі – геннің əсер етуіне байланысты болады. Ген – материалдық бөлшек болғандықтан ұрпаққа берілгенде жойылып кетпейді, əр ұрпақ сайын жасушаның бөлінуі барысында өзіне ұқсас гендерді жасап отырады. Яғни, дамуы онымен байланысты белгілер де жойылып кетпейді. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікке жауапты зат өзін-өзі өндіріп, жаcушаның бөлінуі барысында жаңа жасушаларға дəл тарала алуы керек. Бұл қасиет жасуша ішіндегі хромосомаларға ғана тəн. Молекулалық деңгейде хромосоманың осы ерекшеліктерін оның құрамындағы ДНҚ (дезоксорибо-нуклеин қышқылы) молекуласы анықтайды. Тұқым қуалаушылыққа талдау жасағанда көптеген ұғымдар, терминдер мен символикалар жиі қолданылатыны белгілі. Генетикада көп қолданылатын ұғымдардың қатарына «белгі», «қасиет» деген ұғымдар жатады. Ол ұғымдар бір ағзадан екінші ағзаны ажыратуға болатын морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық жəне т.с.с. басқа да ерекшеліктерді білдіреді. В. Иогансен 1909 жылы ғылымға «ген», «генотип» жəне «фенотип» деген ұғымдарды енгізген. Хромосоманың белгілі бір бөлігінде орналасқан, тұқым қуалайтын белгі – қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа жеткізетін тұқым қуалау ақпаратының генетикалық өлшем бірлігі ген деп аталады (ол гректің genos – тұқым, тек деген сөзінен шыққан). Ген доминатты не рецессивті болуы мүмкін. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір ағзаның гендер жиынтығы оның генотипін құрайды. Барлық гендер ДНҚ-дан тұрады жəне əрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома құрамында болады. Жасушаның 63 бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді жəне жаңа түзілген жас жасушалар осындай ата-аналық гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нəтижесінде жасушаның барлық белгілері немесе қасиеттері ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Адамзат бүгінге дейін тұқым қуалау аурулары алдында дәрменсіз болып келді. Алайда соңғы жылдары ғалымдар мұндай дертті толық жеңбесе де әсерін жеңілдететін амалдарды ойлап тауып жатқаны белгілі. «Тұқым қуалау ауруларының берілуіне қандай факторлар әсер етеді?» деген сұрақ туындайды. Яғни, оған генетикалық және қоршаған орта факторлары әсер етеді. Оның ішінде жиі кездесетіні – генетикалық мутациялар. Тұқым қуалайтын аурулар белгілі бір гендердің мутациясынан туындайды. Бұл мутациялар ата-анада болуы мүмкін, я болмаса репродуктивті жасушалардың қалыптасуы немесе ерте дамуы кезінде өздігінен пайда болуы да ықтимал. Келесі ретте қоршаған орта факторларын айтуға болады. Оның мысалына химиялық заттардың, токсиндердің немесе инфекциялардың әсерін жатқызамыз. Сондай-ақ тағы бір ықпал етуші фактор ретінде эпигенетикалық модификацияларды айтуға болады. Олар тұқым қуалайтын ауруларға қатысатын гендердің экспрессиясын өзгертуі, осылайша аурудың активациялануына әсер етуі мүмкін. Бұл факторлар арасындағы әрекеттесу күрделі екенін және әрбір тұқым қуалайтын аурулардың өзіндік ерекшеліктері бар екенін де естен шығармаған жөн деп санаймыз. Генетикалық мутациялардың кездесу ықтималдығы қандай деп қарастырсақ, мутациялар бәрімізде бар ма? Генетикалық мутациялар барлық организмде, соның ішінде адамдарда салыстырмалы түрде жиі кездеседі. Мутациялар – ДНҚ репликациясы кезінде немесе қоршаған орта факторлары әсерінен өздігінен болатын ДНҚ тізбегіндегі өзгерістер. Олар геномның әртүрлі бөліктерінде, соның ішінде гендер мен реттеуші аймақтарда пайда болуы мүмкін. Әрбір адамның геномында ата-анасында болмаған жаңа мутация бар деп есептеледі. Дегенмен бұл мутациялардың көпшілігі бейтарап, олар адамның денсаулығына немесе органдарының жұмысына ешқандай әсер етпейді. Тұқым қуалайтын аурулардың бір түрі – біргендік бұзылыстар. Олар бір гендегі бұзылыстар нәтижесінде пайда болады. Бұған аутосомды доминантты бұзылыстар, мәселен, Гентингтон ауруын жатқызамыз. Келесі түрі – хромосомалық бұзылыстар. Олар хромосоманың құрылымының, қызметінің, санының өзгеруі себебінен болады. Бұған мысал ретінде Даун синдромын келтірсек болады. Тағы бір түрі – мультифакторлық бұзылыстар. Оған генетикалық және қоршаған орта факторлары әсер етеді. Оның мысалы ретінде туабітті жүрек-қантамыр аурулары, митохондриялық бұзылыстар, қатерлі ісікке бейімділік синдромдарын айтып кетсек болады. Генетикалық зерттеулер генетикалық бұзылыстарды анықтау мен сипаттауда айтарлықтай прогреске әкеледі. Тұқым қуалайтын аурулардың болашағы бірнеше факторға байланысты: мысалы, адам геномы мен генетикалық механизмдерін зерттеудегі әдістер тұқым қуалайтын аурулардың себептері туралы жаңа түсініктерді ашуы мүмкін. Сонымен қатар гендік терапия технологияларының ауқымы кеңейген сайын кейбір тұқым қуалайтын аурулардың әсерін жеңілдету мүмкіндіктері артуы ықтимал екені анықталды. Қолданылған әдебиеттер: Бурунбетова Қ. Қ. Генетика негіздері: Оқулық. / Қ. Бурунбетова – Алматы: ЖШС «Дəуір», 2013. – 264 б. Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы / Б. Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б. Клаг У.С., Каммингс М.Р., Спенсер Ш.А., Палладино М.А. Генетика негіздері // 11-басылым, 1 том. Алматы. Оқулық, 2016. -525 бет. Клаг У.С., Каммингс М.Р., Спенсер Ш.А., Палладино М.А. Генетика негіздері // 11-басылым, 2 том. Алматы. Оқулық, 2017. -820 бет. жүктеу/скачать 26,54 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|