Тобы: 2-001 топ, Жалпы медицина
жүктеу/скачать 14,76 Kb.
|
Генетика, кредит-2, срсп
|
КеАҚ Қарағанды медицина университеті Биомедицина кафедрасы Әлібек Айдана Тобы: 2-001 топ, Жалпы медицина Жүйке жүйесінің дегенеративті аурулары. Альцгеймер ауруы. Патогенезі, тұқым қуалау түрі. Альцгеймер ауруы – жазылмайтын нейродегенеративтік ауру. Ол деменцияның ең көп тараған түрі болып табылады. Бұл ауруды 1906 жылы Алоис Альцгеймер сипаттап жазған. Деменция дегеніміз – түрлі ауруларда пайда болатын мидың қызметін жоғалтуы болып табылды. Ол есте сақтауға, ойлауға сондай-ақ мінез-құлыққа әсер етеді. Америка Құрама Штатында популяцияның 1-2% адам осы аурудан зардап шегеді. Ауру созылмалы және нашарлай беретін сана-сезімнің төмендеуі және бас миының сыртқы қабатындағы нейрондардың өлуімен аяқталады. Ауру көбінесе, 65 жастан асқан әйел адамдарда жиі кездеседі. Аурудың диагнозын ауру адам өлгеннен кейін ғана патологоанатомиялық зерттеуде тиісті белок агрегаттарын табу арқылы анықтайды. Сирек кездесетін үш аутосомды-доминантты аурудан басқа, 60 жастан кейін басталатын, жиі кездесетін түрі белгілі. Ол менделдік тұқымқуалаушылыққа жатпайды. Бірақ, отбасында жинақталып, туыстары үшін үлкен қауіптілік тудырады. Аурумен туыстылығы бар адамдарда қауіптілік 3-4 есе жоғары болады. Кеш басталатын Альцгеймер ауруының генетикалық факторы аполопротеин Е-нің АРОЕ бөлшегі. АРОЕ, ЛПНП бөлшегінің белок компоненті, бауырдың ерекше рецепторларымен қосылып, ЛПНП шығарып тастауға қатысады. АроЕ Аβ-пептидпен қосылып, Альцгеймер ауруындағы амилоидты бляшкілер құрамына кіреді. АРОЕ гені 19-хромосомада орналасқан, құрамында үш аллель бар ɛ 2, ɛ 3 және ɛ 4, олар белоктағы екі әртүрлі цистеин қалдықтарын аргининге алмастыру нәтижесінде пайда болған. Аурулардың АРОЕ бөлшегіндегі генотиптерді зерттеу барысында, ɛ 4 аллельі 2-3 есе жиі кездесетіндігі анықталған. Ол байланыстылық АҚШ пен Жапон популяциялрымен салыстырғанда испандықтар мен афроамерикандық популяцияларда айтарлықтай төмен. Егер екі аллельдер АРОЕ - ɛ 4 бірдей кездессе, Альцгеймер ауруының болу қаупі күшейе түседі және ауру ерте басталады, ал бір аллелі барларда бұл көрсеткіштер керісінше болды. Альцгеймер ауруының болу қаупі күшейе түседі және ауру ерте басталады. Ал бір аллелі барларда бұл көрсеткіштер керісінше болады. Альцгеймер ауруының жасына қарай ең ерте басталуы гомозиготалыларда ɛ4/ɛ4, екінші орында гетерозиготалылар ɛ4/ɛ3, ал кең кеш басталуы басқа генотиптерде. Популяцияда Альцгеймер ауруының даму қаупі да және ерте басталуы да ɛ4 аллелімен байланысты. Альцгеймер ауруы барлар көбіне гомозиготалылар ɛ4/ɛ4, ұзақ өмір сүріп қартайғанша аурудың белгілері білінбейді. Ал, 50-75% бір ɛ4 аллелі бар гетерозиготалылар Альцгеймер ауруымен мүлдем ауырмайды. Бұл ауруда прогрессивті түрде тану қызметі, сонымен қатар аз уақытқа өз есін білмеуі, сөйлеуі, көріп – көзбен қабылдау және көріп – арақашықтықты анықтау қызметтері жоғалады. Бұл ауру белгілерін көп адамдар ескермейді. Алайда, ауру асқына түсіп, адам өздігінен жұмыс істеуден қалады. Аурудың соңғы кезеңдерінде олардың көбісінде бағынбау, тыңдамаушылық дамиды. Альцгеймер ауруына соңынан әоеуметтік жатырқаушылық, галлюцинация, сіреспе, миоклоунс және Паркинсон тәрізді белгілер қосылады. Соңында қоректенудің бұзылуынан, жұқпалы аурудан немесе жүрек патологиясынан көз жұмады. Деменциясы бар, Альцгеймер ауруымен байланысты мутациялар арқылы берілетін, отбасылардағы аурулардан басқа, Альцгеймер ауруының соңғы диагнозы тек қана патологиялық сойып зерттегеннен кейін ғана қойылады. Дегенмен ауруды клиникалық болжау 80-90% неврологиялық зерттеу арқылы анықталады. Альцгеймер ауруын емдеудің нәтижелі емі жоқ болғандықтан, тәртібіне байланысты және неврологиялық мәселелерді симптомотологиялық жәрдем арқылы шешуге болады. Алғашқы симптомдары көрінген сәттен бастап, холинэнергиялық белсенділікті арттыратын препараттарды қабылдаса, ауруды баяулатуға болады. жүктеу/скачать 14,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|