102
Замена
всего одной аминокислоты на другую в линейной
последовательности из 100 и более аминокислот может привести к
снижению или полной потере биологической активности пептида. Это в
свою очередь может привести к серьезным заболеваниям, например, к
серповидноклеточной анемии. Многие наследуемые нарушения
метаболизма обусловлены именно одиночными заменами такого типа. С
развитием новых мощных
методов определения структуры белков ДНК
удалось выяснить биохимическую основу многих наследуемых болезней,
связанных с нарушением метаболизма.