Компенсаторные механизмы при гипоксии. Повышение результативности дыхания, кровообращения, транспорта кислорода, тканевого дыхания.
- Углубление дыхания (раскрытие резервных альвеол, капилляров, усиление альвеолярной ветиляции).
- Тахикардия, увеличение систолического обьема, повышение тонуса сосудов с усилением кровотока.
- Перераспределение крови в пользу головного, спинного мозга и сердца.
-Эритроцитоз (повышение гемопоэза), повышение способности гемоглобина связывать кислород и отдавать кислород.
- Повышение поглощения кислорода тканями, увеличение доли анаэробного окисления.
III. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Наследственные заболевания человека обусловлены мутациями. Выделяют три основные группы наследственных заболеваний: 1) Хромосомные болезни.
2) Генные болезни.
3) Мультифакторные заболевания.
3.1.Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – наследственные заболевания, которые обусловлены геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями. Хромосомные болезни, как правило, не передаются потомству и встречаются в семьях как спорадичные случаи.
Основная причина возникновения хромосомных болезней – нерасхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей. Они возникают вследствие мутаций в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления. Если мутация, возникшая в гаметах, – это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы – мозаичная форма болезни. В отличие от генных, хромосомные мутации охватывают значительно больший объем генетического материала и характеризуются множественными поражениями. Именно они вызывают около 45 % случаев гибели плода после имплантации и 60-70 % – 2-4-недельных выкидышей. Больные хромосомными болезнями занимают почти 25 % госпитализированных пациентов в мире.
Для диагностики хромосомных болезней применяют молекулярный и генетический методы генетики. Количественные и структурные нарушения хромосом определяют под микроскопом.
Хромосомные аномалии причиной 45-50 % множественных врожденных пороков развития, около 36 % случаев глубокой умственной отсталости, 50 % аменорей у женщин, 10 % бесплодия у мужчин.
Различают хромосомные болезни, обусловленные:
1) изменением количества и структуры аутосом;
2) изменением количества половых хромосом.
