Ветеринария факультеті Акушерлік хирургия және өсіп-өну биотехнологиясы кафедрасы
СӨЖ
Тақырыбы: Репродуативті қызмет қадағалайтын ДНҚ полиморфизмді зерттеудің практикалық маңызы, гендердің фланкерлеу, интрон – экзондық бөліктеріндегі SNP полиморфизмдері
Орындаған: Жұман Е.
Тобы: ВМ-405
Тексерген: Бименова Ж.Ж
Алматы 2020 ж
Жоспар
I.Кіріспе
1.1. SNP полиморфизмдері
II.Негізгі бөлім
2.1. LTF генінің локусы
2.2. TNFalpha генінің локусы
2.3. GDF9 генінің локусы
III.Қорытынды
IV.Пайданылған әдебиеттер тізімі
I.Кіріспе
1.1. SNP полиморфизмдері. Генетикалық полиморфизм гендердің айқын әртүрлілігі байқалатын жағдай болып табылады. Бір гендікполиморфизм - бір түрдегі немесе гомологиялық хромосомалардың гомологиялық учаскелері арасындағы бір нуклеотид A, T, G немесе С геномдағы немесе басқа салыстырмалы бірізділікте бір түрдегі өкілдерінің ДНҚ жүйелілігінің айырмашылығы. Егер ДНК — AAGCTA және AAGCTTA екі рет болса бір нуклеотидке ерекшеленеді, бұл жағдайда екі аллель бар: C және T.
Бірнуклеотидті полиморфизмдер SNPs нүктелік мутациялар нәтижесінде пайда болады. Бір нуклоетидті полиморфизм қатар ұзындығын рестрикционных фрагменттерін және ПДАФ молекулалық-генетикалық белгілер маркерлер ретінде филогенездегі ДНҚ гомологиялық учаскелерінің дивергенциясы алшақтығы негізінде молекулалық-генетикалық жүйелеу кладограммаларын құру үшін кеңінен қолданылады.. SNPedia құрылды және қолдау генетиком Грегом Ленноном және бағдарламашы Майк Кариазо. 2017 жылғы 14 қыркүйекте деректер базасында 107 125 бір буынды полиморфизмдер болдыSNPs үшін бірыңғай номенклатура жоқ: жиі нақты таңдалған SNP үшін бірнеше түрлі нұсқалар бар, бұл мәселеде қандай да бір келісімге келе алмады. Бұл тәсілдердің бірі-SNPS префиксі, нүктесі және жабайы түрдегі нуклеотид немесе аминқышқылдарын көрсететін және өзгертілген мысалы, 76A>T. Бірнуклеотидті полиморфизм гендердің кодтаушы тізбектері шегінде, жұғпайтын учаскелерде немесе гендер арасындағы учаскелерде кездеседі. Кодталатын учаскелерде кездесетін SNPs генетикалық кодының пайда болуына байланысты ақуыздың аминқышқыл тізбегін өзгертпеуі мүмкін. Кодтайтын учаскелердің бірнуклеотидті полиморфизмдері екі түрге бөлінеді: синонимикалық және синонимикалық емес. Синонимикалық SNPs ақуыздың амин қышқылдық кезектілігін өзгеріссіз қалдырады, ал синонимикалық емес SNPs оны өзгертеді. Missense және nonsense деп бөлуге болады. Геннің жұқармайтын учаскелерінде кездесетін бірнеклеотидті полиморфизм генетикалық сплайсинг, мРНК тозуына, транскрипциялық факторды байланыстыруға әсер етуі мүмкін. SNPs үшін көптеген деректер қоры бар. Төменде олардың кейбір. NCBI (National Center for Biotechnology Information АҚШ-тың Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы) әзірлеген және қолдайтын, әртүрлі тұқым қуалаушылық өзгергіштігі бойынша деректерді қамтитын SNP деректер базасы, еркін қоғамдық Мұрағат. Деректер қорының мұндай атауы полиморфизмдердің тек бір класы, атап айтқанда SNPs жинақталғанын білдірсе де, шын мәнінде ол аминқышқыл тізбектеріндегі басқа да молекулалық өзгерістер туралы және ақпараттың үлкен мөлшерін қамтиды.
Достарыңызбен бөлісу: |