Врождённые и наследственные заболевания , выявляемые неонатальным скринингом
Заболевание
Характеристика
Фенилкетонурия
На 1-ом году жизни судорожный синдром и развитие олигофрении , в результате гомозиготности ребёнка с локализацией на хромосоме , превращающей фенилаланин в тирозин
Врождённый
Гипотиреоз
Умственная отсталость , связанная с гипоплазией , дистопией или аплазией вилочковой железы , в эндемичных по дефициту йода районах из-за йодной недостаточности у беременных
Адреногениталь-ный синдром
Целый ряд клинико-биохимических вариантов гиперплазии (дисфункции) коры надпочечников. При рождении симптомы у мальчиков могут отсутствовать , у некоторых возможен «синдром потери соли». У новорождённых девочек – признаки ложного гермафродитизма , что вызывает затруднения при определении половой принадлежности у ребёнка.
Муковисцидоз
Кистозный фиброз поджелудочной железы , у новорождённого – мекониальный илеус , в грудном и раннем возрасте – повторные , рецидивирующие пневмонии , переходящие в хроническую пневмонию , синдром нарушенного кишечного всасывания и гипотрофию.
Галактоземия
При генетическом отсутствии способности расщеплять галактозу , содержащуюся в молоке , на 1-ой неделе жизни новорождённого: желтуха и гипогликемия ; судороги , нарушения со стороны ЖКТ и кожи , далее – поражение глаз (катаракта) , цирроз печени и олигофрения.
