Задача по педиатрии
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
жүктеу/скачать 405,75 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Задание к задаче по педиатрии
- Первый вариант ответа к задаче по педиатрии
| Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ - 110 г/л, Эр -4,Зх1012/л, Лейк - 5,8х109/л, п/я - 1%, с - 32%, э - 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/час. Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного. Проба Фелинга: положительная. Задание к задаче по педиатрии 1. О каком заболевании можно думать? 2. Что лежит в основе его возникновения? 3. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения? 4. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания? 5. В консультации каких специалистов нуждается ребенок? 6. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза? 7. Каковы принципы лечения этого заболевания? 8. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания? 9. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии. 10. С какими причинами может быть связана рвота у ребенка в возрасте 1 мес, до 1 года? 11. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи? 12. Проанализируйте результаты исследования крови. Что такое физиологический перекрест лейкоцитарной формулы? Первый вариант ответа к задаче по педиатрии 1/DS.:ФКУ,позднее выявление,отставание психомоторного развития. 2/В основе ФКУ:нарушение АК обмена(фенилаланин-4-гидроксилазы,обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС. 3/Лаб.диагностика:молекулярно генетическая диагнос-а.дефекта гена при ФКУ,скрининг новорождённых. 4/Привентивная диаг-ка.-медико генетическое консультирование роди-й.(выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24.1)мутации гена. 5/психиатр(психоневролог),мед.генетик, 6/ Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес.с коррекцией диеты-прогноз благоприятный. При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты. 7/ Лечение:Спец.диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а.-исключение белка(мясо,рыба,яйца,колбасы,творог,крупы,бобовые,орехи,шоколад).Молоко овощии фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а.Допустимое сут. содерж-е. фенилала-а.60мг/кг/сут.(0-2мес.)и до 45-60мг/кг/сут.с 6мес..Источник белка-гидролизаты белка,смеси АК,частично лишонные фнилала-а.,смеси для новорож-х.( до 1г.-лофеналак,фенил-фри,старше-афенилак).Контроль фенилала-а.в крови. 8/ Манифестациии б-ни.:на 2-6мес.в виде вялости,снижение интереса к окружающему,рвота,кзема,судороги,отставание в развитии во втором полугодии. 9/ Профилактика –скрининг новор-х.(ан.крови на 3-4 день жизни.)Мед-генетические консу-ии. 10/ Токсическое действие фенлала-а.на ЦНС. 11/ Изменения цвета и запаха мочи при различных заболеваниях-ФКУ-"мышиный"(выделение фенилацетата с мочой)б-ньХартнана-увел.экскреции индоловых соединений,гипераминоацидурия,нет триптофана в моче,алкаптонурия-потемнение ьочи при стоянии на воздухе,лейциноз-запах "кленового сиропа",пивной закваски(АМК с разветвленной цепью) 12/ ан.крови(анемия Hb-N=121г/л,лейкопения L-N=11,5,п/я-N=3,с/я-N=22,мон-N=11%,лф-N=62=>анемия,лейкопения,нейтрофилёз относит.(за счёт с/я),что может говорить об апластическом процессе в ККМ.Надо повторить ан.крови и сделать пункцию ККМ для уточнения DS. жүктеу/скачать 405,75 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|