Занятие №2. Генетический аппарат клетки Вопросы для подготовки к занятию

Перечень заданий для достижения конечных результатов обучения: 
Занятие №2. Генетический аппарат клетки 
 
Вопросы для подготовки к занятию: 
1) Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая). 
2) Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала
клетки и механизмы их формирования. 
3) Cтроение, структурные компоненты и химический состав хромосом. Типы хромосом.
4) Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика. 
5) Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатуры хромосом. 
6) Кариотип, определение, медико-генетическое значение. 
 
Информационно-дидактический блок: 
По 
организации генетического аппарата различают два основных типа 
клеток: прокариотический и эукариотический. В прокариотической клетке основная 
масса ДНК входит в состав бактериальных хромосом. Область клетки, в которой 
находится бактериальная хромосома, называется нуклеоидом. В эукариотической клетке 
основная масса ДНК находится в ядре в составе линейных хромосом, и лишь 
незначительная часть ДНК находится вне ядра. 
Цитоплазматический наследственный материал находится в органоидах клетки - 
митохондриях и пластидах, способных к саморепродукции. Он представлен кольцевой 
молекулой ДНК. Проявление цитоплазматической наследственности находится под 
контролем ядерной ДНК и является особым типом одностороннего наследования по
материнской линии, при котором признаки передаются через цитоплазму яйцеклетки. 
В 80-х годах прошлого столетия в ядрах эукариотических клеток были обнаружены 
нитевидные структуры-хромосомы. Основной функцией хромосом является хранение и 
передача наследственной информации следующим поколениям. 
Материал, из которого состоят хромосомы называется хроматин. В состав 
хроматина входят: 
а) молекула ДНК-около 40% от общего содержания хроматина;
б) белки-около 60%. Белки хроматина подразделяется на гистоновыеи негистоновые. 
Гистоновые белки составляют от 40% до 80% всех белков, входящих в состав 
выделенного хроматина. 
РНК хроматина составляет от 0, 2 до 0, 5% от содержания ДНК. В хромосомах 
обнаруживаются ионы металлов, включая Mg++, Ca++ и Fe++. Они поддерживают 
организацию хромосом. Способ укладки и взаимного расположения молекул этих 
химических соединений в хромосоме до конца не известен. 
Морфологию митотических хромосом лучше всего изучать в момент их 
наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Хромосомы в этом состоянии 
представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной 
толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, 
которая делит хромосому 
на два плеча
. 
В области первичной перетяжки находится центромера, где расположен 
кинетохор; к нему подходят пучки микротрубочек митотического веретена, идущие в 
направлении к центриолям. Эти пучки микротрубочек принимают участие в движении 
хромосом к полюсам клетки при митозе. Некоторые хромосомы имеют вторичную 
перетяжку. Последняя обычно расположена вблизи дистального конца хромосомы и 
отделяет маленький участок, спутник. Вторичные перетяжки называют, кроме того, 
ядрышковыми организаторами, так как именно на этих участках хромосом в интерфазе 
происходит образование ядрышка. Здесь же локализована ДНК. Плечи хромосом 
оканчиваются теломерами, конечными участками. Теломерные концы хромосом не 

способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами.
В зависимости от расположения центромеры выделяют 5 типов хромосом:
1. Метацентрические-плечи имеют одинаковую длину. 
2. Субметацентрические-плечи умеренно неравномерной длины.
3. Акроцентрические-одно плечо маленькое, другое длинное. 
4. Спутничные - имеют глубокие вторичные перетяжки, отделяющие участки хромосом, 
называемые спутниками 
5. Телоцентрические - имеют одно плечо, центромера находится на конце хромосомы. 
В клетках здорового человека телоцентрический тип хромосом отсутствует. 
Хромосомы клеток могут находиться в двух структурно-функциональных 
состояниях: 
а) генетически активном, характеризующемся частичной или полной деконденсацией 
(растяжением) хромосом, осуществлением процессов репликации и транскрипции генов 
(интерфазная хромосома); 
б) 
генетически 
неактивном, 
характеризующемся 
максимальной 
конденсацией 
(уплотнением) хромосом, состоянием метаболического покоя, выполнением функций 
переноса и распределения генетического материала в дочерние клетки (митоз). 
Современный уровень знаний о структуре митотической хромосомы позволяет 
выделить следующие уровни ее организации (схематически): 
1. первый уровень компактизации ДНК – нуклеосомная фибрилла толщиной 10нм, 
вокруг которой оборачивается 146 нуклеотидных пар ДНК; коэффициент компактизации 
– 6-7; 
2. второй уровень – 30-нанометровая фибрилла-соленоид (нуклеомера); коэффициент 
компактизации – 40 ; 
3. третий уровень – петлевой домен (хромомера); 60 тыс. пар нуклеотидов, длина 0,2-0,3 
мкм; коэффициент компактизации – 680; 
4. четвертый уровень – хромонемный; представляет собой уплотненные хромомеры,
образующие толстые нити (0,1-0,2 мкм), которые можно наблюдать в световом 
микроскопе; коэффициент компактизации – 12х10
4
.
Различают конститутивный (структурный) и факультативный гетерохроматин.