Занятие №2. Генетический аппарат клетки Вопросы для подготовки к занятию

р, а длинное – q . В каждом плече дифференциально 
окрашенной хромосомы имеется 1-4 района, внутри которых выделяют сегменты с 
различной интенсивностью окраски (светлые и темные полосы), которые, как и районы,
располагаются по порядку от центромеры к теломере. На стадии профазы митоза в 
гаплоидном наборе хромосом выявлено более 2000 сегментов. Все это позволяет точно
картировать участок хромосомы, идентифицировать каждую хромосому в наборе и 
составить карты хромосом.
Пример: символичная запись 6 р 1.5 означает – шестая хромосома, 5 сегмент 
первого района короткого плеча. 
На данный момент разработано 4 основных методов дифференциальн ого 
окрашивания, или бэндинга, которые позволили выявить в каждой хромосоме любого 
вида специфическое чередование различно окрашенных (светлых и темных) полос: Q, G, 
R, и С-окрашивание. 
Среди методов выявления полос наиболее распространены С-метод и G-метод. В обоих 
случаях в качестве красителя используют реактив Гимза, а различия в расположении 

полос проявляются вследствие особенностей предфиксационной обработки. 
Успехи молекулярной цитогенетики человека позволили разработать новые методы 
изучения хромосом. Одним из них является метод флюоресцентной гибридизации insitu 
(FISH). Это метод основан на комплементарном взаимодействии ДНК изучаемого объекта 
с небольшой искусственной последовательностью нуклеотидов ДНК, называемой ДНК-
зондом. ДНК-зонд соединен с флюоресцирующим веществом. Комплементарное 
взаимодействие ДНК изучаемого объекта и ДНК-зонда называется гибридизацией ДНК. 
Если гибридизация происходит, то это событие фиксируется люминесцентным 
микроскопом и свидетельствует о наличии в исследуемом образце фрагмента ДНК, 
комплементарного ДНК-зонду. С помощью этого метода, имея набор разных ДНК-
зондов, можно даже в неделящейся клетке выявить аномалию числа хромосом и наличие 
патологического гена, а также выявить мелкие хромосомные мутации, таких как делеции 
(в том числе и микроделеции), которые трудно обнаружить обычными способами. При 
этом разные хромосомы или их участки выглядят как разноцветные структуры. 
Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и 
формой, называется кариотипом. Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским 
цитологом Г.А. Левитским. Кариотип — это как бы лицо вида. Число хромосом 
видоспецифично. Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких 
пределах. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм.
Нормальный кариотип мужчины записывается: 46, XY, женщины - 46, XX, что 
обозначает общее число хромосом (46) и половые хромосомы, которые отличаются у 
мужчины (XY) и у женщины (XX). Хромосомы-партнеры, принадлежащие к одной паре, 
носят название гомологичных. Хромосомы разных пар существенно отличаются друг от 
друга, их называют гетерологичными. 
Нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе 
комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с 
жизнью. Изучение кариотип человека для диагностики и профилактики хромосомных 
болезней.