Ген — единица генетической информации, закодированная в определенной последовательности нуклеотидов ДНК.
Генотип — совокупность гаплоидного набора всех генов данной клетки или организма.
Подобно тому, что в физике элементарными еденицами вещества являются атомы, в генетике элементарными дискретными еденицами наследственности и изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, имуногенетических и других методов.
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.
При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе - кариотипе. Кариотип - диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Кариотип нормального человека: у женщин 46, ХХ; у мужчин 46, ХУ.
Впервые понятие гена — как структурной единицы наследственности, было введено В.-Л. Иогансеном в 1909 г., развито в хромосомной теории наследственности выдающимся американским генетиком, лауреатом Нобелевской премии, Т-Х. Морганом в 1920-е гг. В 1961 г. французские ученые Ф. Жакоб, Ж. Моно и А. Львов изучили организацию генома и структуру гена прокариот (кишечной палочки Е. coli). В 1965 г. они были удостоены за эти исследования Нобелевской премии.
В ходе дальнейших исследований было установлено, что:
ген дискретен и делим;
ген имеет очень сложную структуру;
информация записана в гене посредством универсального генетического кода;
в геноме имеются разные типы (группы) генов;
наименьшей мутирующей единицей гена является пара нуклеотидов — так называемые однонуклеотидные замены (SIVP, single nucleotide polymorphisms).