Онкологиядағы генетикалық тестілеу Жоспар Кіріспе
жүктеу/скачать 19,61 Kb.
|
|
Онкологиядағы генетикалық тестілеу Жоспар Кіріспе: Онкологиядағы генетикалық зерттеулер Негізгі бөлім: Рактың пішінін анықтау Терапевтік тактиканы таңдауға арналған зерттеулер Қорытынды бөлім: ІСІКТІ ЕМДЕУДІҢ МЕХАНИЗМДЕРІ МЕН ӘДІСТЕРІН ТАБУҒА БАҒЫТТАЛҒАН ІРГЕЛІ ЗЕРТТЕУЛЕР Бүкіл әлемде онкологиялық патологиямен сырқаттанушылықтың артуы диагностиканың жаңа саласының – морфологиялық және молекулалық-генетикалық зерттеулердің үйлесімі болып табылатын молекулалық-генетикалық әдістің қарқынды дамуы үшін ынталандыруға айналды. Бұл медицинаның жоғары технологиялық және перспективалы саласы. Генетикалық зерттеулерді екі топқа бөлуге болады: біріншісі – ісікке тұқым қуалаушылық бейімділігін анықтау; екіншісі – емдеу әдісін таңдауға және оны жекелендіруге әсер ететін генетикалық мутацияларды анықтау (бірдей екі адам болмайтыны сияқты, екі ісік бірдей болмайды). Зерттеудің бұл түрінің профилактикалық бағытының міндеті ісік патологиясының пайда болуына тұқым қуалайтын бейімділігін анықтау болып табылады. Арнайы сынақ бағдарламалары жасалды, оларды қолдану адам геномында белгілі бір «бұзылулардың» болуын анықтауға мүмкіндік береді және алынған деректер негізінде пациентті одан әрі бақылау жоспарын құрайды (қажетті зерттеулерді таңдау, олардың жиілігі). Медициналық терминологияға тереңірек үңілмей-ақ, алынған ақпарат дәрігер мен пациентке қандай орган немесе тіннің онкологиялық процестің дамуы ықтималдығы туралы ескерту береді деп айта аламыз. Бұл өмір салтын өзгертуге, профилактикалық немесе емдік шараларды қабылдауға мүмкіндік береді. Тұқым қуалайтын бейімділікті зерттеу отбасында қатерлі ісікке шалдыққан адамдар үшін өте маңызды.Тұқым қуалайтын ісік ауруларының ең танымал түрлері – меланома, сүт безінің және аналық бездердің қатерлі ісігі, асқазан, ішек, қуық және т.б. Бұл ісіктердің өсуіне «бастау» үшін негіз болатын гендер оқшауланған және олардың мутациялары табылған аурулардың шағын тізімі ғана. Мутациялары сүт безі қатерлі ісігінің тұқым қуалайтын түрлерінің пайда болуымен байланысты екі белгілі гендер BRCA1 және BRCA2 болып табылады. BRCA1-нің бұзылуы аналық бездің қатерлі ісігінің қаупін арттырады. BRCA1 геніндегі мутацияларда американдық актриса, кинорежиссер және сценарист, БҰҰ ізгі ниет елшісі Анджелина Джоли бар. Анджелина Джоли сүт бездері мен аналық бездерді алып тастауды шешті. Әйелдердің генетикалық тексеруден өту мүмкіндігі туралы білуі үшін актриса өзінің тәжірибесін көпшілікпен бөлісті. Мұндай жағдайларда хабардар болу маңызды, сондықтан «қарулы». Өйткені, емдеудің ең заманауи әдістерінен алдын алу әрқашан жақсы. Қатерлі ісік ағзаның жасушаларының бірінде оның бақылаусыз бөлінуіне әкелетін мутациядан басталатыны белгілі. Әрбір ісік сау жасушалардың геномынан ерекшеленетін өзінің бірегей геномына ие. Бұл мүмкіндік ісіктің молекулалық-генетикалық диагностикасы және жеке емдеуді таңдау үшін қолданылады. Бұл нені білдіреді? Мысалға. Соңғы уақытта ісік жасушасындағы молекулалық нысанаға тікелей әсер ететін, оның бөлінуін тоқтататын «мақсатты» препараттар туралы көп айтылып жүр. Бірақ барлық жағдайларда ісік бұл препараттарға сезімтал емес. Оларды тағайындамас бұрын, сіз осы ісіктің профилін зерттеуіңіз керек. Ал егер ісіктің бұл түрін қолдану нүктесі болса, онда оң нәтиже аламыз, болмаса уақыт пен қомақты қаражат жоғалады. Осылайша, бір локализацияның ісіктері мүлдем басқа генетикалық профильге ие болуы мүмкін және мүлдем басқа препараттарға сезімтал болуы мүмкін. Генетикалық зерттеу мақсатты емдеуді таңдауға көмектеседі және қымбат уақыт пен ақшаны белгілі бір науқас үшін пайдасыз болатын қымбат дәрілерге жұмсамауға көмектеседі. Сонымен қатар, емдеу кезінде ісік өзінің генетикалық қасиеттерін өзгерте алады, осылайша ол бұрын сезімтал болған препараттардың әсерінен «қашып кетеді». Міне, тағы да генетикалық зерттеулер мен емдеуді жекелендіру көмекке келеді – біз ісіктің емдеуге реакциясын бақылаймыз және ол өзгерген бойда ісікке қарсы күресте «жаңа қаруды» таңдаймыз. Генетикалық сынақтар химиотерапияға ауыр уытты реакциялардың алдын алуға да көмектеседі. Генетикалық зерттеу қазіргі онкология арсеналындағы маңызды құрал болып табылады, ол емделушіні қажетсіз қаржылық шығындардан және денсаулығының ауыр асқынуларынан қорғай отырып, оның тиімділігіне сенімділікпен терапияны таңдауға мүмкіндік береді. Молекулярлық онкология зертханасы ұжымының іргелі зерттеулерінің маңызды бағыты Н.Н. Н.Н. Петров ерекше айқын тұқым қуалайтын онкологиялық бейімділігі бар аурудың мысалы ретінде екі жақты сүт безі обырының молекулалық патогенезін зерттеу болды. 2001 жылы Е.Н. Имьянитов «Екі жақты сүт безі қатерлі ісігінің патогенезінің молекулярлық-генетикалық аспектілері» тақырыбында докторлық диссертация қорғады. Бұл жұмыс, сондай-ақ оны сүйемелдейтін жаңартылған және жаңартылған зертхананың барлық қызметі молекулалық онкологияның жаңа бағытын құрады. Ағзаның жеке ерекшеліктері мен ісіктердегі соматикалық мутациялар жиынтығының ерекшелігі арасындағы байланыс алғаш рет зерттелді. Тұқым қуалайтын ісікпен байланысты мутациялар мен полиморфизмдерді талдаудың жаңа тиімді тәсілі ұсынылды, ол қатерлі ісік қаупі мен төзімділіктің экстремалды сипаттамалары бар тұлғаларды салыстыруды қамтиды Әлемдік стандарттарға сай келетін бұл әдістер қазір Н.Н.Петров атындағы онкология институтында және Ресейдің басқа онкологиялық клиникаларында онкологиялық көмектің барлық кезеңдерінде жүйелі түрде қолданылады. Екі бағыт ең маңызды болып көрінеді – тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдарын диагностикалау және ісіктің молекулалық сипаттамаларына негізделген препараттарды таңдауды дараландыру. Осының арқасында қымбат дәрілерді қолданудың клиникалық және экономикалық тиімділігін айтарлықтай арттыруға, жанама әсерлердің жиілігі мен ауырлығын азайтуға, көбінесе аурудың қолайсыз нәтижесін болдырмауға мүмкіндік туды. Молекулярлық онкология зертханасында жыл сайын 3000-нан астам адам тексеріледі. жүктеу/скачать 19,61 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|