\C 01/01/2023 в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг обследование на 36 заболеваний . : - Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии.
- Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола.
- Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов.
- Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. ( фениаланина )
- Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах.
Значение:Ранняя диагностика и своевременно начатые лечебные мероприятия. - чем раньше обнаружим – тем лучше исход. Коррекция питания, образа жизни
Лечебное питание для фенилкетонурии: ограничении фенилаланина в рационе за счет исключения высокобелковых продуктов, Допустимые в диете натуральные продукты, такие как женское молоко, детские молочные смеси. Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0-1-2-3
Лечебное питание для галактоземии: необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться. Запрещается также использование низколактозных смесей и молока. Безлактозные смеси: Беллакт Соя, Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ
8. Медико-Генетическое консультирование на амбулаторном этапе показания организация Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции: определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией; объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения; помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Основные показания для медико-генетическогоконсультирования:1) рождение ребенка с врожденными пороками развития;2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 3) установленная ил подозреваемая наследственная болезнь в семье; 4) неблагополучное протекание беременности; 5) близкородственные браки; 6) воздействие тератогенных факторов в первый триместр беременности; 7) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка.