4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдрома Вольфа-Хиршхорна Синдром Вольфа-Хиршхорна
| Структурные аномалии хромосом
Синдром «кошачьего крика» Синдром «кошачьего крика» обусловлен делецией короткого плеча 5 хромосомы (синдром 5р-). Характерным признаком синдрома является своеобразный плач больных, напоминающий крик кошки. Цитогенетически у 85% больных выявляется делеция короткого плеча 5 хромосомы (кариотип 46, 5p-), у 15%-транслокации или инверсии короткого плеча 5 хромосомы, унаследованные от фенотипически нормальных родителей. Частота заболевания 1:50 тысяч новорожденных. При данной болезни наблюдаются дефекты: микроцефалия, парезы конечностей, слабоумие, задержка роста и развития с летальным исходом. Новорожденные с данным синдромом издают своеобразный крик, напоминающий кошачье мяуканье, вследствие недоразвития хрящей гортани. У больных встречаются характерные изменения дерматоглифического рисунка, клинический синдром очень полиморфен, без своеобразного крика надежный диагноз до цитогенетического обследования ребенка установить невозможно. Продолжительность жизни больных уменьшена. Синдрома Вольфа-Хиршхорна Синдром Вольфа-Хиршхорна обусловлен делецией короткого плеча 4 хромосомы (синдром 4р-). Частота встречаемости в популяции: 1 случай на 100 000; соотношение полов 1:1(кариотип 46, 4p-). Средняя масса тела при рождении низкая - не более 2000 гр. Постнатальное развитие очень медленное. Все больные имеют глубокую умственную отсталость. У больных детей наблюдаются микроцефалия, асимметричный череп, гипертелоризм, эпикант, косо расположенные глазные щели, птоз, нистагм, колобома радужки. Отмечается небольшой рот с опущенными углами, расщелины верхней губы и/или нёба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Ушные раковины крупные, низко расположенные, нередко оттопыренные, шея короткая и тонкая, туловище вытянутое, конечности тонкие, с ямками на локтях и коленях, пальцы длинные, тонкие с заостренными концами и узкими выпуклыми ногтями. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки, у мальчиков наблюдаются гипоспадия и крипторхизм. Продолжительность жизни у детей с синдромом 4р- резко снижена; большинство из них не доживают до 1 года. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|